Ataxin 3 - Ataxin 3

ATXN3
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	1YZB , 2AGA , 2DOS , 2JRI , 2KLZ , 4WTH , 4YS9
Identificadores
Apelido	ATXN3 , AT3, ATX3, JOS, MJD, MJD1, SCA3, Ataxin 3
IDs externos	OMIM : 607047 MGI : 1099442 HomoloGene : 3658 GeneCards : ATXN3
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 14 (humano)
Fim	92.106.621 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 12 (mouse)
Fim	101.958.246 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética
Função molecular	• Lys63 específico da actividade deubiquitinase ; • actividade de peptidase do tipo cisteína ; • ligação ATPase ; • Lys48-específica actividade deubiquitinase ; • actividade de peptidase ; • GO: ligação 0.001.948 proteína ; • ligação às proteínas idênticas ; • actividade hidrolase ; • deubiquitinase tiol-dependente ; • proteína ubiquitina-ligase de ligação ; • desacetilase de histona atividade;
Componente celular	• membrana do retículo endoplasmático ; • matriz nuclear ; • nucleoplasma ; • núcleo ; • nucléolo ; • citosol ; • plasma membrana ; • citoplasma ; • mitocondrial matriz ; • mitocondrial membrana ; • corpo de inclusão nuclear;
Processo biológico	• reparação de nucleótidos-excisão ; • regulação da transcrição, modelada por ADN ; • desubiquitinação proteína K48-ligado ; • regulação positiva de ERAD via ; • transcrição, modelada por ADN ; • desenvolvimento do sistema nervoso ; • proteólise ; • desubiquitinação proteína K63-ligado ; • organização do citoesqueleto filamento intermediário ; • protea localizao a citosólica proteassoma complexo envolvido na via ERAD ; • organização de microtúbulos do citoesqueleto ; • citoesqueleto de actina organização ; • química transmissão sináptica ; • proteína desubiquitinação ; • ubiquitina-dependente proteína processo catabólico ; • controlo de qualidade de proteínas para deformadas ou incompletamente sintetizado proteínas ; • regulação da adesão célula-substrato ; • celular resposta ao calor ; • desubiquitinação de proteína monoubiquitinada ; • processo catabólico de proteína dependente de ubiquitina mediada por proteassoma ; • resposta celular à proteína mal dobrada ; • comportamento de exploração ; • desacetilação de histona H3;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4287
	110616
	ENSG00000066427
	ENSMUSG00000021189
	P54252 ; Q4VBR4
	Q9CVD2
NM_001024631 ; NM_001127696 ; NM_001127697 ; NM_001164774 ; NM_001164776;
	NM_001164777 ; NM_001164778 ; NM_001164779 ; NM_001164780 ; NM_001164781 ; NM_001164782 ; NM_004993 ; NM_030660
	NM_001167914 ; NM_029705
NP_001121168 ; NP_001121169 ; NP_001158246 ; NP_001158248 ; NP_001158249;
	NP_001158250 ; NP_001158251 ; NP_001158252 ; NP_001158253 ; NP_001158254 ; NP_004984 ; NP_109376
	NP_001161386 ; NP_083981
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A ataxina-3 é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene ATXN3 .

Significado clínico

A doença de Machado-Joseph , também conhecida como ataxia espinocerebelar-3, é uma doença neurológica autossômica dominante . A proteína codificada pelo gene ATXN3 contém (CAG) n repetições na região codificadora, e a expansão dessas repetições do 13-36 normal para 68-79 é a causa da doença de Machado-Joseph . Há uma correlação inversa entre a idade de início e os números de repetição CAG. Variantes transcritas em splicing alternativo que codificam diferentes isoformas foram descritas para este gene.

Interações

Ataxin 3 demonstrou interagir com:

RAD23A ,
RAD23B , e
VCP .

Organismos modelo

Organismos modelo têm sido usados no estudo da função ATXN3. Uma linha de mouse knockout condicional chamada Atxn3 ^{tm1a (KOMP) Wtsi} foi gerada no Wellcome Trust Sanger Institute . Os animais machos e fêmeas foram submetidos a uma triagem fenotípica padronizada para determinar os efeitos da deleção. Rastreios adicionais realizados: - Fenotipagem imunológica aprofundada - fenotipagem aprofundada do osso e da cartilagem

*Fenótipo de* camundongo nocaute *Atxn3*
Característica	Fenótipo
Todos os dados disponíveis em.
Leucócitos de sangue periférico 6 semanas	Normal
Insulina	Normal
Hematologia 6 semanas	Normal
Viabilidade homozigótica em P14	Normal
Fertilidade homozigótica	Normal
Peso corporal	Normal
Avaliação neurológica	Normal
Força de preensão	Normal
Dismorfologia	Normal
Calorimetria indireta	Normal
Teste de tolerância à glicose	Normal
Resposta auditiva do tronco cerebral	Normal
DEXA	Normal
Radiografia	Normal
Morfologia do olho	Normal
Química Clínica	Normal
Hematologia 16 semanas	Normal
Leucócitos de sangue periférico 16 semanas	Normal
Peso do coração	Normal
Infecção por Salmonella	Normal
Função de célula T citotóxica	Normal
Imunofenotipagem do baço	Normal
Imunofenotipagem de linfonodo mesentérico	Normal
Imunofenotipagem da medula óssea	Normal
Composição Imune Epidérmica	Normal
Desafio de Influenza	Normal

Referências

Leitura adicional

Goto J, Watanabe M, Ichikawa Y, Yee SB, Ihara N, Endo K, Igarashi S, Takiyama Y, Gaspar C, Maciel P, Tsuji S, Rouleau GA, Kanazawa I (agosto de 1997). "Produtos do gene da doença de Machado-Joseph portando terminais carboxila diferentes". Neuroscience Research . 28 (4): 373–7. doi : 10.1016 / S0168-0102 (97) 00056-4 . PMID 9274833 . S2CID 27241785 .
Schöls L, Vieira-Saecker AM, Schöls S, Przuntek H, Epplen JT, Riess O (junho de 1995). "A expansão de trinucleotídeos dentro do gene MJD1 se apresenta clinicamente como ataxia espinocerebelar e ocorre com mais frequência em pacientes alemães com SCA". Human Molecular Genetics . 4 (6): 1001–5. doi : 10.1093 / hmg / 4.6.1001 . PMID 7655453 .
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links externos

Entrada GeneReviews / NCBI / NIH / UW na Ataxia Spinocerebelar Tipo 3
Localização do genoma humano ATXN3 e página de detalhes do gene ATXN3 no navegador do genoma UCSC .

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