Acheirópodes - Acheiropodia
Acheirópodes | |
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Outros nomes | Síndrome de Horn-Kolb , acheiropody e Aleijadinho (tipo brasileiro) |
Acheirópodes tem um padrão autossômico recessivo de herança | |
Especialidade | Genética Médica |
Acheiropodia (ACHP) é um autossómico - recessiva distúrbio que resulta em hemimelia , uma falta de formação das extremidades distais.
É um defeito congênito que consiste em amputações bilaterais das extremidades distais superiores e inferiores, bem como aplasia de mãos e pés. Foi descoberto pela primeira vez e é predominante quase exclusivamente no Brasil .
Genética
O ACHP foi associado a uma mutação no gene LMBR1 . O distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva. Isso significa que o gene defeituoso responsável pela doença está localizado em um autossomo , e duas cópias do gene defeituoso (uma herdada de cada pai) são necessárias para nascer com a doença. Os pais de um indivíduo com transtorno autossômico recessivo carregam uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não apresentam quaisquer sinais ou sintomas do transtorno.
Diagnóstico
Referências
links externos
Classificação |
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