Acheirópodes - Acheiropodia

Acheirópodes
Outros nomes Síndrome de Horn-Kolb , acheiropody e Aleijadinho (tipo brasileiro)
Autorecessive.svg
Acheirópodes tem um padrão autossômico recessivo de herança
Especialidade Genética Médica Edite isso no Wikidata

Acheiropodia (ACHP) é um autossómico - recessiva distúrbio que resulta em hemimelia , uma falta de formação das extremidades distais.

É um defeito congênito que consiste em amputações bilaterais das extremidades distais superiores e inferiores, bem como aplasia de mãos e pés. Foi descoberto pela primeira vez e é predominante quase exclusivamente no Brasil .

Genética

O ACHP foi associado a uma mutação no gene LMBR1 . O distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva. Isso significa que o gene defeituoso responsável pela doença está localizado em um autossomo , e duas cópias do gene defeituoso (uma herdada de cada pai) são necessárias para nascer com a doença. Os pais de um indivíduo com transtorno autossômico recessivo carregam uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não apresentam quaisquer sinais ou sintomas do transtorno.

Diagnóstico

Referências

links externos

Classificação