Amniocentese - Amniocentesis

Amniocentese
Amniocentesis.png
Amniocentese
Outros nomes Teste de líquido amniótico (AFT)
ICD-9-CM 75,1
Malha D000649
MedlinePlus 003921

A amniocentese (também conhecida como teste do líquido amniótico ou, informalmente, " amnio ") é um procedimento médico usado principalmente no diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas e infecções fetais, bem como para determinação do sexo . Nesse procedimento, uma pequena quantidade de líquido amniótico , que contém tecidos fetais, é coletada do saco amniótico que envolve o feto em desenvolvimento . O DNA fetal é então examinado em busca de anormalidades genéticas.

O motivo mais comum para a realização de uma amniocentese é determinar se um feto tem certas doenças genéticas ou uma anomalia cromossômica, como a síndrome de Down . A amniocentese (ou outro procedimento, chamado biópsia de vilo corial (CVS)) pode diagnosticar esses problemas no útero. Esses exames pré-natais podem ser úteis para as gestantes, pois permitem avaliar o estado de saúde fetal e a viabilidade do tratamento.

A amniocentese é realizada quando a mulher está entre 15 e 20 semanas de gestação. As mulheres que optam por fazer este teste são principalmente aquelas com risco aumentado de problemas genéticos e cromossômicos, em parte porque o teste é invasivo e apresenta um pequeno risco de aborto espontâneo . Este processo pode ser usado para discernimento pré-natal do sexo e, portanto, este procedimento tem restrições legais em alguns países.

História

Vários pesquisadores trabalharam no desenvolvimento da amniocentese para determinação do sexo fetal na década de 1950.

Entre 1959 e 1967, um cientista desenvolveu a nova técnica de amniocentese para avaliação clínica do bem-estar fetal in utero. Ele apresentou seus resultados na William Blair-Bell Memorial Lecture no RCOG em Londres em 1965 e foi premiado com um MD da University of Manchester por este trabalho. Ele também descreveu as técnicas de amniocentese, bem como outros detalhes sobre o líquido amniótico, no capítulo "The Liquor Amnii" nas edições de 1970 e 1977 de Scientific Foundations of Obstetrics and Gynecology .

Até meados da década de 1970, os procedimentos de amniocentese eram feitos "às cegas". Os doutores Jens Bang e Allen Northeved da Dinamarca foram os primeiros a relatar a amniocentese feita com o guia de um ultrassom em 1972. A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) foi realizada pela primeira vez pelo biólogo italiano Giuseppe Simoni em 1983. O ultrassom em tempo real agora é usado durante todo o procedimentos invasivos porque proporcionam a segurança do feto e a precisão dos resultados.

Usos médicos

Diagnóstico genético

No início da gravidez, a amniocentese é usada para o diagnóstico de problemas cromossômicos, genéticos e outros problemas fetais, como:

Desenvolvimento pulmonar

A amniocentese pode ser usada para testar o desenvolvimento do pulmão fetal. Problemas com o desenvolvimento pulmonar podem aumentar o risco de síndrome da dificuldade respiratória infantil . O desenvolvimento pulmonar fetal pode ser testado por amostragem da quantidade de surfactante no líquido amniótico em gestações com mais de 30 semanas. Vários testes estão disponíveis, incluindo a relação lecitina-esfingomielina (" relação L / S "), a presença de fosfatidilglicerol (PG) ou a relação surfactante / albumina (S / A) .

  • Para a relação L / S , se o resultado for inferior a 2: 1, os pulmões fetais podem ser deficientes em surfactante.
  • A presença de JP geralmente indica maturidade pulmonar fetal.
  • Para a relação S / A, o resultado é dado em mg de surfactante por g de proteína. Uma relação S / A <35 indica pulmões imaturos, 35-55 é indeterminado e> 55 indica produção de surfactante maduro.

Infecção

A amniocentese pode detectar infecções por meio da diminuição do nível de glicose, coloração de Gram mostrando bactérias ou contagem diferencial anormal de leucócitos .

Incompatibilidade Rh

A amniocentese pode ser usada para diagnosticar a incompatibilidade Rh, uma condição em que a mãe tem sangue Rh negativo e o feto tem sangue Rh positivo. A detecção precoce é importante para tratar a mãe com imunoglobulina Rh e para tratar seu bebê para anemia hemolítica .

Descompressão de polidrâmnios

A polidrâmnio , ou o acúmulo de fluidos amnióticos que aumenta o risco de cesariana, pode ser aliviada por meio da amniocentese descompressiva. A amniocentese também pode ser usada para diagnosticar causas potenciais de polidrâmnio.

Ruptura prematura de membranas

Uma indicação emergente para amniocentese é no manejo da ruptura prematura de membranas, onde a medição de certos marcadores inflamatórios do líquido amniótico pode ser útil. Se o líquido amniótico IL-6, um marcador de inflamação, estiver elevado, o feto corre alto risco e o parto deve ser considerado.

Riscos

A amniocentese é realizada entre a 15ª e a 20ª semana de gravidez; realizar este teste mais cedo pode resultar em lesão fetal. O termo "amniocentese precoce" às ​​vezes é usado para descrever o uso do processo entre as semanas 11 e 13.

As complicações da amniocentese incluem trabalho de parto prematuro e parto, dificuldade respiratória , deformidades posturais, corioamnionite , trauma fetal e aloimunização da mãe ( doença de rhesus ). Estudos da década de 1970 estimaram originalmente o risco de aborto espontâneo relacionado à amniocentese em cerca de 1 em 200 (0,5%). Três estudos mais recentes de 2000-2006 estimaram a perda de gravidez relacionada ao procedimento em 0,6-0,86%. Um estudo mais recente (2006) indicou que isso pode realmente ser muito menor, talvez tão baixo quanto 1 em 1.600 (0,06%). Ao contrário dos estudos anteriores, o número neste estudo reflete apenas a perda que resultou das complicações da amniocentese e excluiu os casos em que os pais decidiram por um aborto após o resultado do teste. Em contraste com a amniocentese, acredita-se que o risco de aborto por biópsia de vilosidade coriônica (CVS) seja de aproximadamente 1 em 100, embora CVS possa ser feito até quatro semanas antes, e pode ser preferível se a possibilidade de defeitos genéticos for considerada superior.

A embolia de líquido amniótico também foi descrita como um desfecho possível. Os riscos adicionais incluem vazamento de líquido amniótico e sangramento. Esses dois são de particular importância porque podem levar ao aborto espontâneo em pacientes grávidas.

Implicações sociais

O diagnóstico pré-natal de anormalidades cromossômicas pode ter desvantagens sociais, pois a tecnologia muda a maneira como as pessoas pensam sobre deficiência e parentesco . Em um sentido, a amniocentese oferece uma janela de controle e, em outro, uma responsabilidade que provoca ansiedade de tomar decisões racionais sobre questões complexas, emocionais e culturalmente contingentes .

Procedimento

Este procedimento é normalmente realizado em ambiente ambulatorial por uma equipe de provedores. Com a orientação do ultrassom, uma agulha é inserida no abdômen em um ângulo que atravessa o músculo, no útero e na cavidade amniótica. Existem vários métodos para obter amostras, incluindo uma agulha única e técnica de agulha dupla. Essas técnicas têm suas próprias variações em como são realizadas, incluindo orientação do local de inserção da agulha e ângulo de inserção da agulha. O líquido amniótico coletado é então submetido a exames laboratoriais para anomalias cromossômicas e o local da punção cicatriza com o tempo.

Avaliação de ultrassom

Antes da realização do procedimento, o feto é analisado por ultrassom para determinar se é viável e se há alguma anormalidade. O ultrassom determina a localização da placenta, a posição e os movimentos fetais e as características do líquido amniótico. Essas informações são utilizadas para determinar o tipo de agulha usada e como o procedimento deve ser realizado.

Preparação

O abdômen é tratado e limpo com anti-séptico antes do procedimento. O gel estéril também é usado no abdômen antes do exame com uma sonda de ultrassom estéril. Essas medidas são tomadas para reduzir o risco de infecção. As ferramentas utilizadas no procedimento são revestidas com heparina para evitar a coagulação.

Inserção de agulha

Com o auxílio da orientação do ultrassom, uma agulha é inserida na parede abdominal da mãe, depois na parede do útero e, finalmente, no saco amniótico. O médico então perfura o saco em uma área longe do feto e extrai aproximadamente 20ml de líquido amniótico. Este procedimento pode ser realizado com uma agulha única ou uma técnica de agulha dupla com base em fatores individualizados do paciente e preferência do médico. Dos 20 ml de líquido amniótico, os primeiros 2 ml são normalmente descartados devido à mistura com as células sanguíneas maternas para garantir uma amostragem de líquido de alta qualidade.

Recomendações e análises pós-procedimento

Se usadas para diagnóstico genético pré - natal , as células fetais são separadas por centrifugação da amostra extraída. As células são cultivadas em meio de cultura, então fixadas e coradas . Sob um microscópio, os cromossomos são examinados em busca de anormalidades. As anomalias mais comuns detectadas são a síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e a síndrome de Turner (monossomia do X). A amostra também é analisada para infecção fetal e para inflamação intra-amniótica por meio de estudos de infecção.

Após o procedimento, o paciente é instruído a descansar em casa nas primeiras 24 horas após o procedimento, porém atividades normais são permitidas, como higiene pessoal. Em relação ao feto, os selos de punção e o saco amniótico reabastecem o líquido nas próximas 24-48 horas. Uma semana após o procedimento, a mãe terá uma consulta de acompanhamento para análise de ultrassom para confirmar a viabilidade fetal e avaliar a cicatrização do local da punção.

Células-tronco

O líquido amniótico pode ser uma fonte rica de células- tronco multipotentes mesenquimais , hematopoéticas , neurais , epiteliais e endoteliais .

Um benefício potencial do uso de células - tronco amnióticas sobre aquelas obtidas de embriões é que elas contornam as preocupações éticas entre os ativistas anti-aborto , obtendo linhas pluripotentes de células indiferenciadas sem danos ao feto ou destruição de um embrião. Essas células-tronco também, se usadas para tratar o mesmo indivíduo de onde vieram, contornariam a questão doador / receptor que até agora bloqueou todas as tentativas de usar células-tronco derivadas de doadores em terapias.

Válvulas cardíacas artificiais, traquéias em funcionamento, bem como células musculares, gordurosas, ósseas, cardíacas, neurais e hepáticas foram projetadas por meio do uso de células-tronco amnióticas . Os tecidos obtidos a partir de linhas de células amnióticas são promissores para pacientes que sofrem de doenças / malformações congênitas do coração, fígado, pulmões, rins e tecido cerebral.

O primeiro banco de células-tronco amnióticas dos Estados Unidos está ativo em Boston, Massachusetts.

Discernimento de sexo pré-natal e aborto seletivo de sexo

A proporção de sexo infantil (número de mulheres por mil homens) tem sido mais proeminente para os homens em países como Índia e China . O aborto seletivo de sexo tem sido uma das principais causas dessa proporção maior de nascimentos de homens para mulheres. Técnicas como ultrassom , amniocentese, amostragem de vilosidades coriônicas e diagnóstico genético pré-implantação podem fornecer informações sobre o sexo do feto e, em alguns países, seu uso para discernimento pré-natal do sexo é altamente restrito ou proibido. De acordo com a Lei de Técnicas de Diagnóstico Pré-Concepção e Pré-Natal (1994) da Índia, a amniocentese não é proibida, mas regulamentada para encontrar informações que não sejam o sexo do feto .

Veja também

Notas

Referências

links externos

  • Mídia relacionada à amniocentese no Wikimedia Commons
  • Amniodex é uma intervenção interativa de apoio à decisão projetada para mulheres que enfrentam a decisão de se submeter à amniocentese.
  • O Relatório de Amniocentese Um Guia de Decisão para Gestantes e Profissionais de Saúde