Síndrome de Antley-Bixler - Antley–Bixler syndrome
| Síndrome de Antley-Bixler | |
|---|---|
| Outros nomes | Síndrome de trapezoidocefalia-sinostose , |
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| A síndrome de Antley-Bixler tem um padrão de herança autossômico recessivo . | |
| Especialidade |
Genética Médica 
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A síndrome de Antley-Bixler é uma doença congênita autossômica recessiva rara, muito grave , caracterizada por malformações e deformidades que afetam a maior parte do esqueleto e outras áreas do corpo.
Apresentação
A síndrome de Antley-Bixler se apresenta ao nascimento ou pré-natal . As características do distúrbio incluem braquicefalia (testa plana), craniossinostose (fechamento total da articulação do crânio) das suturas coronal e lambdoide , hipoplasia facial (subdesenvolvimento); cúbito curvado (osso do antebraço) e fémur (osso da coxa), sinostose do rádio (osso do antebraço), úmero (osso do braço) e trapézio (osso da mão); camptodactilia ( articulações interfalangianas fundidas nos dedos), asas iliais finas (placa pélvica externa) e malformações renais .
Outros sintomas, como malformações cardíacas , exoftalmia proptótica (olhos salientes), aracnodactilia (dedos em forma de aranha), bem como atresia nasal , anal e vaginal (oclusão), foram relatados.
Fisiopatologia
Existem duas mutações genéticas distintas associadas ao fenótipo da síndrome de Antley-Bixler , o que sugere que o distúrbio pode ser geneticamente heterogêneo .
| OMIM | Gene | Descrição |
|---|---|---|
| 207410 | FGFR2 | Foi demonstrado que mutações encontradas no gene FGFR2 causam sinostose e outras anormalidades esqueléticas, polidáctilas e sindactílicas formais encontradas em Antley-Bixler e distúrbios semelhantes. |
| 201750 | POR | Uma mutação missense no gene da redutase do citocromo P450 (POR) resulta em esteroidogênese anormal relacionada às malformações genitais freqüentemente encontradas em Antley-Bixler. No OMIM , isso é classificado como um "fenótipo semelhante à síndrome de Antley-Bixler" e não como a própria síndrome de Antley-Bixler. |
A síndrome de Antley-Bixler é herdada em um padrão autossômico recessivo , o que significa que o gene defeituoso está localizado em um autossomo , e duas cópias do gene (uma herdada de cada pai) são necessárias para nascer com a doença. Os pais de um indivíduo com transtorno autossômico recessivo carregam uma cópia do gene defeituoso, mas geralmente não são afetados pelo transtorno.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Antley-Bixler é geralmente feito após o nascimento (pós-natal) com base em uma avaliação clínica completa e achados físicos característicos. Outros procedimentos de imagem e testes genéticos também podem ser realizados para diagnosticar o distúrbio.
Em algumas crianças, um diagnóstico de síndrome de Antley-Bixler pode ser sugerido antes do nascimento (pré-natal) com base em testes como ultrassom. O ultrassom nos permite gerar uma imagem do feto em desenvolvimento, que pode então revelar achados característicos associados ao distúrbio. Se houver uma história familiar conhecida da doença, o teste genético direcionado está disponível para as famílias dos pacientes.
Tratamento
O tratamento da síndrome de Antley-Bixler é direcionado aos sintomas específicos que são vistos em cada indivíduo. Esse tratamento requer esforços coordenados de uma equipe de profissionais médicos que podem precisar planejar de forma sistemática e abrangente o tratamento de uma criança com essa condição. Esses profissionais podem incluir pediatras, cirurgiões, médicos especializados em doenças de áreas e órgãos específicos do corpo. Em indivíduos com síndrome de Antley-Bixler, o tratamento geralmente inclui cirurgia. Os procedimentos cirúrgicos realizados dependerão da gravidade dos problemas esqueléticos e dos sintomas associados. É possível que múltiplas cirurgias sejam necessárias para tratar as malformações presentes.
Não há cura para a doença. Todo o tratamento é de suporte e visa controlar os sintomas. No entanto, a intervenção precoce pode ser importante para garantir que as crianças afetadas atinjam seu potencial. Por exemplo, a fisioterapia é geralmente recomendada para ajudar a melhorar a amplitude de movimento em certas contraturas articulares. Outras terapias que podem auxiliar no controle dos sintomas incluem terapia ocupacional e terapia da fala.
Por se tratar de uma doença genética, os indivíduos com síndrome de Antley-Bixler e suas famílias se beneficiariam se encontrassem um conselheiro genético. Conselheiros genéticos são profissionais com educação especializada em genética e aconselhamento para fornecer ajuda personalizada que os pacientes podem precisar enquanto tomam decisões sobre sua saúde genética.
Eponym
A síndrome de Antley-Bixler recebeu esse nome em homenagem aos drs. Ray M. Antley (1937 - 2014) e David Bixler (1929 - 2005), que descreveram o transtorno pela primeira vez em um relatório de jornal de 1975.
Veja também
- Deficiência de oxidorredutase do citocromo P450
- Síndrome de Crouzon
- Síndrome de Jackson-Weiss
- Síndrome de Pfeiffer
Referências
8. https://rarediseases.org/rare-diseases/antley-bixler-syndrome/
Leitura adicional
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW nas síndromes de craniossinostose relacionadas ao FGFR
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW na deficiência de oxidorredutase do citocromo P450
links externos
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| Fontes externas |