Malformação de Chiari - Chiari malformation

Não deve ser confundido com a síndrome de Budd-Chiari .

Malformação de Chiari
Outros nomes Herniação do cérebro posterior
Ressonância magnética de cérebro humano com malformação de Arnold-Chiari tipo 1 e cerebelo herniado.jpg
Uma ressonância magnética FLAIR sagital, de um paciente com uma malformação de Arnold-Chiari, demonstrando herniação tonsilar de 7 mm.
Pronúncia
Especialidade Neurocirurgia
Complicações Siringomielia
Tipos I, II, III, IV
Tratamento Cirurgia descompressiva
Frequência 1 em 100 (tipo I)

A malformação de Chiari ( MC ) é um defeito estrutural no cerebelo, caracterizado por um deslocamento para baixo de uma ou ambas as tonsilas cerebelares através do forame magno (a abertura na base do crânio). Os MCs podem causar dores de cabeça, dificuldade em engolir, vômitos, tontura, dor no pescoço, marcha instável, coordenação deficiente das mãos, dormência e formigamento nas mãos e pés e problemas de fala. Com menos frequência, as pessoas podem sentir zumbido ou zumbido nos ouvidos , fraqueza, ritmo cardíaco lento ou ritmo cardíaco acelerado, curvatura da coluna ( escoliose ) relacionada ao comprometimento da medula espinhal, respiração anormal, como apneia central do sono , caracterizada por períodos de cessação da respiração durante o sono e, em casos graves, paralisia.

Isso às vezes pode levar à hidrocefalia não comunicante como resultado da obstrução do fluxo de líquido cefalorraquidiano (LCR). A saída do líquido cefalorraquidiano é causada pela diferença de fase na saída e influxo de sangue na vasculatura do cérebro. A malformação leva o nome do patologista austríaco Hans Chiari . Um CM do tipo II também é conhecido como malformação de Arnold-Chiari em homenagem a Chiari e ao patologista alemão Julius Arnold .

sinais e sintomas

Os achados são devidos à disfunção do tronco encefálico e do nervo craniano inferior. O início dos sintomas é menos provável de ocorrer durante a idade adulta na maioria dos pacientes. As crianças mais novas geralmente têm uma apresentação de sintomas clínicos substancialmente diferente das crianças mais velhas. As crianças mais novas têm maior probabilidade de apresentar uma degeneração neurológica mais rápida com disfunção profunda do tronco cerebral ao longo de vários dias.

O bloqueio do fluxo do líquido cefalorraquidiano (LCR) também pode causar a formação de uma siringe , eventualmente levando à siringomielia . Podem ocorrer sintomas da medula central, como fraqueza nas mãos, perda sensorial dissociada e, em casos graves, paralisia.

Siringomielia

Artigo principal: Siringomielia

A siringomielia é uma doença degenerativa progressiva crônica caracterizada por um cisto cheio de líquido localizado na medula espinhal . Seus sintomas incluem dor, fraqueza, dormência e rigidez nas costas, ombros, braços ou pernas. Outros sintomas incluem dores de cabeça, incapacidade de sentir mudanças na temperatura, suor, disfunção sexual e perda de controle do intestino e da bexiga. Geralmente é visto na região cervical , mas pode se estender pela medula oblonga e ponte ou pode atingir os segmentos torácico ou lombar . A siringomielia está frequentemente associada à malformação de Chiari tipo I e é comumente observada entre os níveis C-4 e C-6. O desenvolvimento exato da siringomielia é desconhecido, mas muitas teorias sugerem que as amígdalas herniadas nas malformações de Chiari tipo I causam a formação de um "tampão", que não permite a saída do LCR do cérebro para o canal espinhal. A siringomielia está presente em 25% dos pacientes com malformações do tipo I de Chiari.

Fisiopatologia

Forame magno (mostrado em vermelho), o orifício na base do crânio.

O mecanismo fisiopatológico mais amplamente aceito pelo qual ocorrem as malformações de Chiari tipo I é por uma redução ou falta de desenvolvimento da fossa posterior como resultado de distúrbios congênitos ou adquiridos. Causas congénitas incluem hidrocefalia, craniosynostosis (especialmente da sutura lambdóide), hiperostose (tais como displasia craniometaphyseal, osteopetrose , hiperplasia eritróide), raquitismo resistente à vitamina D-X-ligado , e neurofibromatose tipo I . Os distúrbios adquiridos incluem lesões que ocupam espaço devido a uma das várias causas potenciais, que vão desde tumores cerebrais a hematomas. A lesão cerebral traumática pode causar malformação de Chiari adquirida tardia, mas a fisiopatologia disso é desconhecida. Além disso, a ectopia pode estar presente, mas assintomática, até que uma lesão no pescoço faça com que ela se torne sintomática.

Alguns especialistas neurológicos acreditam que a malformação de Chiari tipo I é desenvolvida como resultado da doença de Filum, uma tração anormal da medula espinhal causada por um Filum terminale excessivamente tenso. Esta teoria foi introduzida pela primeira vez pelo Dr. Miguel B. Royo Salvador em 1993.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito por meio de uma combinação de história do paciente, exame neurológico e imagens médicas. A ressonância magnética (MRI) é considerada a modalidade de imagem preferida para a malformação de Chiari. A ressonância magnética visualiza tecido neural, como amígdalas cerebelares e medula espinhal, bem como ossos e outros tecidos moles. A TC e a mielografia por TC são outras opções e eram usadas antes do advento da RM; infelizmente, a resolução das modalidades baseadas na TC não caracterizam a siringomielia e outras anormalidades neurais também.

Por convenção, a posição da tonsila cerebelar é medida em relação à linha basionopisthion , usando imagens de ressonância magnética T1 sagitais ou imagens de TC sagitais. A distância de corte selecionada para a posição anormal da tonsila é um tanto arbitrária, pois nem todas as pessoas serão sintomáticas com um certo deslocamento da tonsila, e a probabilidade de sintomas e siringe aumenta com o maior deslocamento; no entanto, maior que 5 mm é o número de corte citado com mais frequência, embora alguns considerem 3–5 mm como "limítrofe"; sinais patológicos e siringe podem ocorrer além dessa distância. Um estudo mostrou pouca diferença na posição das tonsilas cerebelares entre a ressonância magnética reclinada padrão e a ressonância magnética vertical para pacientes sem história de lesão cervical. A investigação neurorradiológica é usada para primeiro descartar qualquer condição intracraniana que possa ser responsável pela hérnia tonsilar. O diagnóstico neurorradiológico avalia a gravidade do apinhamento das estruturas neurais na fossa craniana posterior e sua pressão contra o forame magno. Chiari 1.5 é um termo usado quando o tronco cerebral e a hérnia tonsilar através do forame magno estão presentes.

O diagnóstico da malformação de Chiari II pode ser feito no pré-natal, por meio da ultrassonografia .

Classificação

No final do século 19, o patologista austríaco Hans Chiari descreveu anomalias aparentemente relacionadas do cérebro posterior, as chamadas malformações de Chiari I, II e III. Mais tarde, outros investigadores adicionaram uma quarta malformação (Chiari IV). A escala de gravidade é classificada de I - IV, com IV sendo a mais grave. Os tipos III e IV são muito raros. Desde as descrições originais do Dr. Chiari, Chiari 0, 1.5, 3.5 e 5 foram descritos na literatura médica.

Tipos de malformação de Chiari

Modelo Apresentação Características Clínicas
0 Syringohydromyelia na ausência de herniação tonsilar cerebelar. Dor nas costas, dor nas pernas, dormência / fraqueza nas mãos
eu

Herniação das amígdalas cerebelares . Ectopia tonsilar abaixo do forame magno , com mais de 5 mm abaixo como o valor de corte mais comumente citado para posição anormal (embora isso seja considerado um tanto controverso). A siringomielia da medula espinhal cervical ou cervicotorácica pode ser observada. Às vezes, a torção medular e o alongamento do tronco cerebral podem ser vistos. Pode ser congênita ou adquirida por trauma. Quando congênito, pode ser assintomático durante a infância, mas geralmente se manifesta com dores de cabeça e sintomas cerebelares. A síndrome de hipermobilidade occipitoatlantoaxial é uma malformação de Chiari I adquirida em pacientes com doenças hereditárias do tecido conjuntivo. Os pacientes que apresentam hipermobilidade articular extrema e fraqueza do tecido conjuntivo como resultado da síndrome de Ehlers-Danlos ou síndrome de Marfan são suscetíveis a instabilidades da junção craniocervical; portanto, eles correm o risco de adquirir uma malformação de Chiari.

Dor de cabeça, dor no pescoço, marcha instável geralmente durante a infância
1,5 Além da ectopia tonsilar, os pacientes com essa entidade também apresentam descida caudal do tronco encefálico. Uma proporção significativa desses pacientes requer uma segunda cirurgia como resultado de siringomielia persistente. Dor de cabeça e dor no pescoço, semelhantes a Chiari I
II Este é o único tipo também conhecido como malformação "Arnold-Chiari". Ao contrário da hérnia tonsilar menos pronunciada observada com Chiari I, há um deslocamento vermiano cerebelar maior . Baixas Herophili torcular (confluência de seios), Beaking tectal , e Hidrocefalia com consequente clival hipoplasia são associações anatómicas clássicos. Geralmente acompanhada por uma mielomeningocele lombar ou lombossacral , com herniação tonsilar abaixo do forame magno. A colpocefalia pode ser observada devido ao defeito do tubo neural associado. Paralisia abaixo do defeito espinhal bífida
III Associada a uma encefalocele occipital contendo uma variedade de tecidos neuroectodérmicos anormais, bem como possível herniação de elementos do cerebelo, tronco cerebral e lobo occipital. Siringomielia, cordão amarrado e hidrocefalia também podem ser vistos. Déficits neurológicos abundantes
3,5 Em 1894, Giuseppe Muscatello descreveu o que se acredita ser o único caso de encefalocele occipitocervical com comunicação para o estômago. Este é um achado histórico interessante; no entanto, não foi visto nem descrito desde então. Não compatível com a vida.
4 Caracteriza-se pela falta de desenvolvimento cerebelar, no qual o cerebelo e o tronco encefálico ficam dentro da fossa posterior, sem relação com o forame magno. Equivalente à agenesia cerebelar primária . Não compatível com a vida
V Caracterizada pela ausência de desenvolvimento cerebelar e ectopia do lobo occipital no forame magno. Essa entidade rara possui dois casos descritos na literatura médica, ambos associados à mielomeningocele . Isso gerou polêmica, dado o mecanismo proposto para essa síndrome. Os especialistas em neurocirurgia discordam se esta é realmente uma entidade separada ou apenas uma parte do espectro das malformações de Chiari 2.
Siringomielia associada à malformação de Chiari

Outras condições às vezes causalmente associadas à malformação de Chiari incluem hidrocefalia, siringomielia , curvatura espinhal , síndrome da medula espinhal amarrada e distúrbios do tecido conjuntivo , como síndrome de Ehlers-Danlos e síndrome de Marfan .

Malformação de Chiari é o termo usado com mais frequência para esse conjunto de condições. O uso do termo "malformação de Arnold-Chiari" caiu um pouco em desuso ao longo do tempo, embora seja usado para se referir à malformação do tipo II. Fontes atuais usam "malformação de Chiari" para descrever seus quatro tipos específicos, reservando o termo "Arnold-Chiari" apenas para o tipo II. Algumas fontes ainda usam "Arnold-Chiari" para todos os quatro tipos.

A malformação de Chiari ou malformação de Arnold-Chiari não deve ser confundida com a síndrome de Budd-Chiari , uma doença hepática também chamada em homenagem a Hans Chiari .

Na malformação de Pseudo-Chiari, o vazamento de LCR pode causar deslocamento das amígdalas cerebelares e sintomas semelhantes o suficiente para ser confundido com uma malformação de Chiari I.

Tratamento

Embora não haja cura atual, os tratamentos para a malformação de Chiari são a cirurgia e o manejo dos sintomas, com base na ocorrência de sintomas clínicos, e não nos achados radiológicos. A presença de um syrinx é conhecido por dar sinais e sintomas específicos, que variam de dysesthetic sensações à dissociação algothermal para espasticidade e paresia . Essas são indicações importantes de que a cirurgia descompressiva é necessária para pacientes com Malformação de Chiari Tipo II. Os pacientes do tipo II apresentam danos graves no tronco cerebral e uma resposta neurológica que diminui rapidamente.

A cirurgia descompressiva envolve a remoção da lâmina da primeira e às vezes da segunda ou terceira vértebras cervicais e parte do osso occipital do crânio para aliviar a pressão. O fluxo do fluido espinhal pode ser aumentado por um shunt . Uma vez que esta cirurgia geralmente envolve a abertura da dura-máter e a expansão do espaço abaixo, um enxerto dural é geralmente aplicado para cobrir a fossa posterior expandida.

Um pequeno número de cirurgiões neurológicos acredita que a remoção da medula espinhal como uma abordagem alternativa alivia a compressão do cérebro contra a abertura do crânio (forame magno), eliminando a necessidade de cirurgia de descompressão e trauma associado. No entanto, essa abordagem é significativamente menos documentada na literatura médica, com relatos de apenas um punhado de pacientes. A cirurgia alternativa da coluna também apresenta riscos.

Podem surgir complicações da cirurgia de descompressão. Eles incluem sangramento, danos às estruturas do cérebro e do canal espinhal, meningite , fístulas do LCR , instabilidade occipito-cervical e pseudomeningeocele . As complicações pós-operatórias raras incluem hidrocefalia e compressão do tronco encefálico por retroflexão do odontóide . Além disso, uma DCV estendida criada por uma ampla abertura e grande duroplastia pode causar uma "queda" cerebelar. Essa complicação precisa ser corrigida por cranioplastia.

Em certos casos, a compressão irredutível do tronco cerebral ocorre na frente (anterior ou ventral), resultando em uma fossa posterior menor e malformação de Chiari associada. Nestes casos, é necessária uma descompressão anterior. A abordagem mais comumente usada é operar pela boca (transoral) para remover o osso que está comprimindo o tronco cerebral, normalmente o odontóide. Isso resulta na descompressão do tronco cerebral e, portanto, dá mais espaço para o cerebelo, descomprimindo assim a malformação de Chiari. Arnold Menzes, MD, é o neurocirurgião que foi o pioneiro dessa abordagem na década de 1970 na Universidade de Iowa. Entre 1984 e 2008 (a era da RM), 298 pacientes com compressão ventral irredutível do tronco cerebral e malformação de Chiari tipo 1 foram submetidos a uma abordagem transoral para descompressão cervicomedular ventral na Universidade de Iowa. Os resultados têm sido excelentes, resultando em melhora da função do tronco cerebral e resolução da malformação de Chiari na maioria dos pacientes.

Epidemiologia

A malformação congênita de Chiari I, definida como hérnias tonsilares de 3 a 5 mm ou mais, era considerada anteriormente na faixa de um a cada 1000 nascimentos, mas provavelmente é muito maior. As mulheres têm três vezes mais probabilidade do que os homens de ter uma malformação de Chiari congênita. As malformações do tipo II são mais prevalentes em pessoas de ascendência celta. Um estudo usando ressonância magnética em pé encontrou ectopia da tonsila cerebelar em 23% dos adultos com cefaleia por traumatismo cranioencefálico causado por acidente de veículo. A ressonância magnética vertical foi duas vezes mais sensível que a ressonância magnética padrão, provavelmente porque a gravidade afeta a posição cerebelar.

Os casos de malformação congênita de Chiari podem ser explicados por fatores evolutivos e genéticos. Normalmente, o cérebro de uma criança pesa cerca de 400g ao nascer e triplica para 1100-1400g aos 11 anos de idade. Ao mesmo tempo, o crânio triplica de volume de 500 cm 3 a 1500 cm 3 para acomodar o cérebro em crescimento. Durante a evolução humana, o crânio passou por inúmeras mudanças para acomodar o cérebro em crescimento. As mudanças evolutivas incluíram aumento do tamanho e formato do crânio, diminuição do ângulo basal e comprimento básico do crânio. Essas modificações resultaram em redução significativa do tamanho da fossa posterior em humanos modernos. Em adultos normais, a fossa posterior compreende 27% do espaço intracraniano total, enquanto em adultos com Chiari Tipo I é de apenas 21%. H. neanderthalensis tinha crânios platicéfalos (achatados). Alguns casos de Chiari estão associados à platibasia (achatamento da base do crânio).

História

A história da malformação de Chiari é descrita abaixo e categorizada por ano:

  • 1883: Cleland foi o primeiro a descrever a malformação de Chiari II ou Arnold-Chiari em seu relato de uma criança com espinha bífida, hidrocefalia e alterações anatômicas do cerebelo e tronco cerebral.
  • 1891: Hans Chiari , um patologista vienense, descreveu o caso de uma mulher de 17 anos com alongamento das amígdalas em projeções em forma de cone que acompanham a medula e são comprimidas no canal espinhal.
  • 1907: Schwalbe e Gredig, alunos do patologista alemão Julius Arnold , descreveram quatro casos de meningomielocele e alterações no tronco cerebral e cerebelo, e deram o nome de "Arnold-Chiari" a essas malformações.
  • 1932: Van Houweninge Graftdijk foi o primeiro a relatar o tratamento cirúrgico das malformações de Chiari. Todos os pacientes morreram devido à cirurgia ou complicações pós-operatórias.
  • 1935: Russell e Donald sugeriram que a descompressão da medula espinhal no forame magno pode facilitar a circulação do LCR.
  • 1940: Gustafson e Oldberg diagnosticaram malformação de Chiari com siringomielia.
  • 1974: Bloch et al. descreveram a posição das tonsilas a serem classificadas entre 7 mm e 8 mm abaixo do cerebelo.
  • 1985: Aboulezz usou ressonância magnética para descoberta de extensão

Sociedade e cultura

A condição foi trazida ao mainstream na série CSI: Crime Scene Investigation no episódio da décima temporada "Combustão interna" em 4 de fevereiro de 2010. A malformação de Chiari foi brevemente mencionada no drama médico House MD no episódio da quinta temporada " House Dividido ", foi o foco do episódio da sexta temporada" The Choice ". É também o foco do episódio 4 da temporada 4 de Private Practice , onde uma mulher grávida é diagnosticada com ele. Foi a causa da morte no reality show Dr. G: Medical Examiner no episódio da sexta temporada "Bruised and Battered". Também foi mencionado no drama médico A Gifted Man , no episódio da primeira temporada "In Case of Separation Anxiety". Também é destaque no 3º e 4º episódio da 7ª temporada da série Rizzoli & Isles, onde a Dra. Maura Isles é diagnosticada com a doença.

Pessoas notáveis

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas