Ataxia - Ataxia

Ataxia
Especialidade Neurologia , Psiquiatria
Sintomas
  • Falta de coordenação
  • Fala arrastada
  • Problemas para comer e engolir
  • Deterioração das habilidades motoras finas
  • Dificuldade em caminhar
  • Anormalidades de marcha
  • Anormalidades de movimento dos olhos
  • Tremores
  • Problemas cardíacos

Ataxia é um sinal neurológico que consiste na falta de coordenação voluntária dos movimentos musculares, que pode incluir anormalidades na marcha , alterações na fala e anormalidades nos movimentos dos olhos. Ataxia é uma manifestação clínica que indica disfunção das partes do sistema nervoso que coordenam os movimentos, como o cerebelo . A ataxia pode ser limitada a um lado do corpo, o que é conhecido como hemiataxia. Existem várias causas possíveis para esses padrões de disfunção neurológica. A distaxia é um grau leve de ataxia. A ataxia de Friedreich tem a anormalidade da marcha como o sintoma mais comumente apresentado. A palavra é do grego α- [um prefixo negativo] + -τάξις [ordem] = "falta de ordem".

Tipos

Cerebelar

O termo ataxia cerebelar é usado para indicar ataxia devido à disfunção do cerebelo. O cerebelo é responsável por integrar uma quantidade significativa de informações neurais que são usadas para coordenar movimentos suaves em andamento e participar do planejamento motor . Embora a ataxia não esteja presente em todas as lesões cerebelares , muitas condições que afetam o cerebelo produzem ataxia. Pessoas com ataxia cerebelar podem ter problemas para regular a força, amplitude, direção, velocidade e ritmo das contrações musculares. Isso resulta em um tipo característico de movimento irregular e descoordenado que pode se manifestar de muitas maneiras possíveis, como astenia , asinergia , retardo no tempo de reação e disccronometria . Indivíduos com ataxia cerebelar também podem apresentar instabilidade da marcha, dificuldade de movimentos oculares, disartria , disfagia , hipotonia , dismetria e disdiadococinesia . Esses déficits podem variar dependendo de quais estruturas cerebelares foram danificadas e se a lesão é bi- ou unilateral.

Pessoas com ataxia cerebelar podem apresentar inicialmente com equilíbrio deficiente, que pode ser demonstrado como uma incapacidade de ficar em uma perna ou realizar marcha tandem . Conforme a condição progride, andar é caracterizado por uma base alargada e passos altos, bem como cambalear e balançar de um lado para o outro. Virar também é problemático e pode resultar em quedas. À medida que a ataxia cerebelar se torna severa, grande assistência e esforço são necessários para ficar de pé e andar. A disartria , um comprometimento da articulação, também pode estar presente e é caracterizada por uma fala em "varredura", que consiste em frequência mais lenta, ritmo irregular e volume variável. Além disso, fala arrastada, tremor da voz e respiração atáxica . A ataxia cerebelar pode resultar em falta de coordenação de movimentos, principalmente nas extremidades. Overshooting (ou hipermetria) ocorre com o teste dedo ao nariz e do calcanhar à canela; assim, a dismetria é evidente. Prejuízos com movimentos alternados (disdiadococinesia), bem como disritmia , também podem ser exibidos. Tremor da cabeça e do tronco ( titubação ) pode ser observado em indivíduos com ataxia cerebelar.

Acredita-se que a dismetria seja causada por um déficit no controle dos torques de interação no movimento multiarticular. Os torques de interação são criados em uma junta associada quando a junta primária é movida. Por exemplo, se um movimento exigisse alcançar para tocar um alvo na frente do corpo, a flexão no ombro criaria um torque no cotovelo , enquanto a extensão do cotovelo criaria um torque no pulso . Esses torques aumentam conforme a velocidade do movimento aumenta e devem ser compensados ​​e ajustados para criar um movimento coordenado. Isso pode, portanto, explicar a diminuição da coordenação em velocidades e acelerações de movimento mais altas.

  • A disfunção do vestibulocerebelo ( lobo floculonodular ) prejudica o equilíbrio e o controle dos movimentos oculares. Este se apresenta com instabilidade postural , em que a pessoa tende a separar os pés ao ficar em pé, para ganhar uma base mais ampla e evitar a titubação (oscilações corporais tendendo a ser para frente e para trás). A instabilidade é, portanto, agravada ao ficar em pé com os pés juntos, independentemente de os olhos estarem abertos ou fechados. Este é um teste de Romberg negativo , ou mais exatamente, denota a incapacidade do indivíduo em realizar o teste, pois o indivíduo se sente instável mesmo com os olhos abertos.
  • A disfunção do espinocerebelo ( vermis e áreas associadas próximas à linha média) se apresenta com uma marcha "marinheiro bêbado" de base ampla (chamada ataxia troncular), caracterizada por inícios e paradas incertos, desvios laterais e passos desiguais. Como resultado desse comprometimento da marcha, cair é uma preocupação em pacientes com ataxia. Estudos que examinam quedas nesta população mostram que 74-93% dos pacientes caíram pelo menos uma vez no ano passado e até 60% admitem ter medo de cair.
  • A 'disfunção do cerebrocerebelo ' (hemisférios laterais) se apresenta como distúrbios na realização de movimentos voluntários planejados pelas extremidades (chamados de ataxia apendicular). Esses incluem:
    • Tremor de intenção ( tremor grosso, acentuado na execução de movimentos voluntários, podendo envolver cabeça e olhos, membros e tronco)
    • Anormalidades peculiares na escrita (letras grandes, desiguais, sublinhado irregular)
    • Um padrão peculiar de disartria (fala arrastada, às vezes caracterizada por variações explosivas na intensidade da voz, apesar de um ritmo regular)
    • A incapacidade de realizar movimentos alternados rapidamente, conhecida como disdiadococinesia, ocorre e pode envolver a mudança rápida da pronação para a supinação do antebraço. Os movimentos tornam-se mais irregulares com o aumento da velocidade.
    • Incapacidade de julgar distâncias ou amplitudes de movimento acontece. Essa dismetria costuma ser vista como underhooting, hipometria ou overshooting, hipermetria , a distância ou alcance necessários para atingir um alvo. Isso às vezes é visto quando um paciente é solicitado a estender a mão e tocar no dedo de alguém ou em seu próprio nariz.
    • O fenômeno de rebote, também conhecido como perda do reflexo de verificação, às vezes também é visto em pacientes com ataxia cerebelar, por exemplo, quando os pacientes estão flexionando os cotovelos isometricamente contra uma resistência. Quando a resistência é removida repentinamente sem aviso, os braços do paciente podem oscilar e até atingir a si mesmos. Com um reflexo de verificação intacto, os pacientes verificam e ativam o tríceps oposto para desacelerar e interromper o movimento.
    • Os pacientes podem apresentar uma constelação de sintomas cognitivos sutis a evidentes, reunidos sob a terminologia da síndrome de Schmahmann .

Sensorial

O termo ataxia sensorial é usado para indicar ataxia devido à perda de propriocepção , a perda de sensibilidade às posições das articulações e partes do corpo. Isso geralmente é causado por disfunção das colunas dorsais da medula espinhal, porque elas carregam informações proprioceptivas até o cérebro. Em alguns casos, a causa da ataxia sensorial pode ser a disfunção de várias partes do cérebro que recebem informações posicionais, incluindo o cerebelo, o tálamo e os lobos parietais .

A ataxia sensorial se apresenta com uma marcha "pisoteada" instável com fortes golpes de calcanhar , bem como uma instabilidade postural que geralmente é agravada quando a falta de input proprioceptivo não pode ser compensada por input visual , como em ambientes mal iluminados.

Os médicos podem encontrar evidências de ataxia sensorial durante o exame físico, fazendo com que os pacientes fiquem de pé com os pés juntos e os olhos fechados. Em pacientes afetados, isso fará com que a instabilidade piore acentuadamente, produzindo amplas oscilações e possivelmente uma queda; isso é chamado de teste de Romberg positivo . A piora do teste de apontar o dedo com os olhos fechados é outra característica da ataxia sensorial. Além disso, quando os pacientes estão em pé com os braços e as mãos estendidas em direção ao médico, se os olhos estão fechados, os dedos dos pacientes tendem a "cair" e, em seguida, ser restaurados à posição horizontal estendida por contrações musculares repentinas (a "mão atáxica" )

Vestibular

O termo ataxia vestibular é usado para indicar ataxia por disfunção do sistema vestibular , que nos casos agudos e unilaterais está associada a vertigens proeminentes , náuseas e vômitos . Em casos de disfunção vestibular crônica bilateral de início lento, essas manifestações características podem estar ausentes, e o disequilibrio pode ser a única apresentação.

Causas

Os três tipos de ataxia têm causas sobrepostas, portanto, podem coexistir ou ocorrer isoladamente. A ataxia cerebelar pode ter muitas causas, apesar da neuroimagem normal.

Lesões focais

Qualquer tipo de lesão focal do sistema nervoso central (como acidente vascular cerebral , tumor cerebral , esclerose múltipla , inflamatória [como sarcoidose ] e "inflamação linfocítica crônica com realce perivascular pontino responsivo à síndrome de esteróides" [CLIPPERS]) causará o tipo de ataxia correspondente ao local da lesão: cerebelar se no cerebelo; sensorial se na medula espinhal dorsal ... para incluir compressão da medula por espessamento do ligamento amarelo ou estenose do canal espinhal ósseo ... (e raramente no tálamo ou lobo parietal ); ou vestibular se estiver no sistema vestibular (incluindo as áreas vestibulares do córtex cerebral ).

Substâncias exógenas (ataxia metabólica)

As substâncias exógenas que causam ataxia o fazem principalmente porque têm um efeito depressor na função do sistema nervoso central. O exemplo mais comum é o etanol (álcool), que pode causar ataxia cerebelar e vestibular reversível. Outros exemplos incluem vários medicamentos prescritos (por exemplo, a maioria dos medicamentos antiepilépticos tem ataxia cerebelar como um possível efeito adverso ), nível de lítio acima de 1,5 mEq / L, ingestão de canabinoide sintético HU-211 e várias outras drogas médicas e recreativas (por exemplo , cetamina , PCP ou dextrometorfano , todos os quais são antagonistas do receptor NMDA que produzem um estado dissociativo em altas doses). Uma outra classe de medicamentos que podem causar ataxia de curto prazo, especialmente em altas doses, são os benzodiazepínicos . A exposição a altos níveis de metilmercúrio , por meio do consumo de peixes com altas concentrações de mercúrio, também é uma causa conhecida de ataxia e outros distúrbios neurológicos.

Envenenamento por radiação

A ataxia pode ser induzida como resultado de envenenamento por radiação aguda grave com uma dose absorvida de mais de 30 cinzas .

Deficiência de vitamina B 12

A deficiência de vitamina B 12 pode causar, entre várias anormalidades neurológicas, a sobreposição de ataxia cerebelar e sensorial.

Hipotireoidismo

Os sintomas de disfunção neurológica podem ser a manifestação em alguns pacientes com hipotireoidismo . Estes incluem ataxia cerebelar reversível , demência , neuropatia periférica , psicose e coma . A maioria das complicações neurológicas melhora completamente após a terapia de reposição do hormônio tireoidiano .

Causas de ataxia sensorial isolada

As neuropatias periféricas podem causar ataxia sensorial generalizada ou localizada (por exemplo, apenas um membro), dependendo da extensão do envolvimento neuropático. Distúrbios da coluna vertebral de vários tipos podem causar ataxia sensorial do nível da lesão abaixo, quando envolvem as colunas dorsais.

Degeneração cerebelar não hereditária

As causas não hereditárias de degeneração cerebelar incluem crónica transtorno do uso de álcool , lesão na cabeça , paraneoplásico e não-paraneoplásico autoimune ataxia, edema cerebral, grande altitude , doença celíaca , hidrocefalia de pressão normal, e infecciosa ou pós-infecciosa cerebelite .

Ataxias hereditárias

A ataxia pode depender de distúrbios hereditários que consistem em degeneração do cerebelo ou da coluna vertebral; a maioria dos casos apresenta ambos até certo ponto e, portanto, apresenta-se com sobreposição de ataxia cerebelar e sensorial, embora um seja frequentemente mais evidente do que o outro. Os distúrbios hereditários que causam ataxia incluem os autossômicos dominantes , como ataxia espinocerebelar , ataxia episódica e atrofia dentatorubropalidoluysiana , bem como distúrbios autossômicos recessivos , como ataxia de Friedreich (sensorial e cerebelar, com a anterior predominante telangiectomia ) e doença de Niemann Pick , ataxia- sensorial e cerebelar, com o último predominando), e abetalipoproteinemia . Um exemplo de condição atáxica ligada ao X é a rara síndrome de tremor / ataxia associada ao X frágil ou FXTAS.

Malformação de Arnold-Chiari (ataxia congênita)

A malformação de Arnold-Chiari é uma malformação do cérebro . Consiste no deslocamento para baixo das tonsilas cerebelares e da medula através do forame magno , às vezes causando hidrocefalia como resultado da obstrução do fluxo do líquido cefalorraquidiano .

Deficiência de semialdeído desidrogenase succínico

Deficiência de semialdeído succínico desidrogenase é um autossómico - gene recessivo distúrbio em que mutações no gene resulta ALDH5A1 na acumulação de ácido gama-hidroxibutírico (GHB) no corpo. O GHB se acumula no sistema nervoso e pode causar ataxia, bem como outras disfunções neurológicas .

Doença de wilson

A doença de Wilson é uma autossómica - gene recessivo desordem em que uma alteração do gene resulta ATP7B em uma incapacidade para excretar adequadamente de cobre do corpo. O cobre se acumula no sistema nervoso e no fígado e pode causar ataxia, bem como outras deficiências neurológicas e orgânicas.

Ataxia de glúten

Homem com ataxia de glúten: situação anterior e evolução após três meses de dieta sem glúten

A ataxia do glúten é uma doença auto - imune desencadeada pela ingestão de glúten . O diagnóstico precoce e o tratamento com uma dieta sem glúten podem melhorar a ataxia e prevenir sua progressão. A eficácia do tratamento depende do tempo decorrido desde o início da ataxia até o diagnóstico, pois a morte de neurônios no cerebelo em decorrência da exposição ao glúten é irreversível. É responsável por 40% das ataxias de origem desconhecida e 15% de todas as ataxias. Menos de 10% das pessoas com ataxia de glúten apresentam algum sintoma gastrointestinal e apenas cerca de 40% têm danos intestinais. Esta entidade é classificada em ataxias cerebelares autoimunes primárias (PACA).

Bomba de potássio

O mau funcionamento da bomba de sódio-potássio pode ser um fator em algumas ataxias. O Na+
- K+
bomba foi mostrado para controlar e definir o modo de atividade intrínseca dos neurônios de Purkinje cerebelares . Isso sugere que a bomba pode não ser simplesmente uma molécula homeostática, "doméstica" para gradientes iônicos; mas pode ser um elemento computacional no cerebelo e no cérebro . Na verdade, um bloco de ouabaína de Na+
- K+
bombas no cerebelo de um camundongo vivo resultam em ataxia e distonia . Ataxia é observada para concentrações mais baixas de ouabaína, distonia é observada para concentrações mais altas de ouabaína.

Ataxia cerebelar associada a anticorpos anti-GAD

Os anticorpos contra a enzima descarboxilase do ácido glutâmico (GAD: enzima que transforma o glutamato em GABA) causam déficits cerebelares. Os anticorpos prejudicam a aprendizagem motora e causam déficits comportamentais. A ataxia relacionada aos anticorpos GAD faz parte do grupo denominado ataxias cerebelares imunomediadas. Os anticorpos induzem uma sinaptopatia. O cerebelo é particularmente vulnerável a doenças autoimunes. Os circuitos cerebelares têm capacidade para compensar e restaurar a função graças à reserva cerebelar, reunindo múltiplas formas de plasticidade. As patologias LTD reúnem distúrbios imunológicos que visam a depressão de longo prazo (LTD), uma forma de plasticidade.

Diagnóstico

  • Estudos de imagem - uma tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro pode ajudar a determinar as causas potenciais. Uma ressonância magnética às vezes pode mostrar o encolhimento do cerebelo e de outras estruturas cerebrais em pessoas com ataxia. Também pode mostrar outros achados tratáveis, como um coágulo sanguíneo ou tumor benigno, que pode estar pressionando o cerebelo.
  • Punção lombar (punção lombar) - Uma agulha é inserida na parte inferior das costas (região lombar) entre duas vértebras lombares para obter uma amostra de líquido cefalorraquidiano para teste.
  • Teste genético - determina se a mutação que causa uma das condições atáxicas hereditárias está presente. Os testes estão disponíveis para muitas, mas não todas as ataxias hereditárias.

Tratamento

O tratamento da ataxia e sua eficácia dependem da causa subjacente. O tratamento pode limitar ou reduzir os efeitos da ataxia, mas é improvável que os elimine totalmente. A recuperação tende a ser melhor em indivíduos com uma única lesão focal (como acidente vascular cerebral ou tumor benigno ), em comparação com aqueles que têm uma doença neurológica degenerativa. Uma revisão do manejo da ataxia degenerativa foi publicada em 2009. Um pequeno número de doenças raras que se apresentam com ataxia cerebelar proeminente são passíveis de tratamento específico e o reconhecimento desses distúrbios é crítico. As doenças incluem deficiência de vitamina E, abetalipoproteinemia, xantomatose cerebrotendinosa, doença de Niemann-Pick tipo C, doença de Refsum, deficiência do transportador de glicose tipo 1, ataxia episódica tipo 2, ataxia de glúten, ataxia de descarboxilase do ácido glutâmico. Novas terapias têm como alvo os defeitos de RNA associados a distúrbios cerebelares, usando em particular oligonucleotídeos anti-sentido.

Os distúrbios do movimento associados à ataxia podem ser controlados por tratamentos farmacológicos e por meio de fisioterapia e terapia ocupacional para reduzir a incapacidade . Alguns tratamentos com drogas que têm sido utilizadas para a ataxia de controlo incluem: 5-hidroxitriptofano (5-HTP), a idebenona , amantadina , a fisostigmina , a L-carnitina ou seus derivados, trimetoprim / sulfametoxazol , vigabatrina , fosfatidilcolina , acetazolamida , 4-aminopiridina , buspirona , e uma combinação de coenzima Q10 e vitamina e .

A fisioterapia requer um foco na adaptação da atividade e na facilitação da aprendizagem motora para o retreinamento de padrões motores funcionais específicos. Uma revisão sistemática recente sugeriu que a fisioterapia é eficaz, mas há apenas evidências moderadas para apoiar essa conclusão. As intervenções de fisioterapia mais comumente usadas para ataxia cerebelar são habituação vestibular, exercícios de Frenkel , facilitação neuromuscular proprioceptiva (FNP) e treinamento de equilíbrio; no entanto, a terapia costuma ser altamente individualizada e o treinamento da marcha e da coordenação são grandes componentes da terapia.

A pesquisa atual sugere que, se uma pessoa é capaz de andar com ou sem um auxiliar de mobilidade , a fisioterapia deve incluir um programa de exercícios abordando cinco componentes: equilíbrio estático, equilíbrio dinâmico, coordenação tronco-membro, escadas e prevenção de contratura . Uma vez que o fisioterapeuta determine que o indivíduo é capaz de realizar com segurança partes do programa de forma independente, é importante que o indivíduo seja prescrito e regularmente se envolva em um programa de exercícios domiciliares suplementares que incorpore esses componentes para melhorar ainda mais os resultados de longo prazo. Esses resultados incluem tarefas de equilíbrio, marcha e atividades individuais da vida diária. Embora as melhorias sejam atribuídas principalmente a mudanças no cérebro e não apenas nas articulações do quadril ou tornozelo, ainda não se sabe se as melhorias são devido a adaptações no cerebelo ou compensação por outras áreas do cérebro.

Decomposição, simplificação ou desaceleração do movimento multiarticular também podem ser uma estratégia eficaz que os terapeutas podem usar para melhorar a função em pacientes com ataxia. O treinamento provavelmente precisa ser intenso e focado - conforme indicado por um estudo realizado com pacientes com AVC com ataxia de membros que passaram por um retreinamento intensivo dos membros superiores. Sua terapia consistia em terapia de movimento induzido por restrição que resultou em melhorias na função do braço. O tratamento provavelmente deve incluir estratégias para controlar as dificuldades com as atividades cotidianas, como caminhar. Auxiliares de marcha (como uma bengala ou andador) podem ser fornecidos para diminuir o risco de quedas associadas ao comprometimento do equilíbrio ou má coordenação . A ataxia grave pode eventualmente levar à necessidade de uma cadeira de rodas . Para obter melhores resultados, os possíveis déficits motores coexistentes precisam ser tratados, além daqueles induzidos pela ataxia. Por exemplo, fraqueza muscular e diminuição da resistência podem levar ao aumento da fadiga e a padrões de movimento mais fracos.

Existem várias ferramentas de avaliação disponíveis para terapeutas e profissionais de saúde que trabalham com pacientes com ataxia. A Escala Internacional de Avaliação de Ataxia Cooperativa (ICARS) é uma das mais amplamente utilizadas e comprovadamente tem alta confiabilidade e validade. Outras ferramentas que avaliam a função motora, o equilíbrio e a coordenação também são muito valiosas para ajudar o terapeuta a acompanhar o progresso de seu paciente, bem como quantificar a funcionalidade do paciente. Esses testes incluem, mas não estão limitados a:

  • A Escala de Equilíbrio de Berg
  • Caminhada em tandem (para testar a mobilidade em tandem )
  • Escala para Avaliação e Classificação de Ataxia (SARA)
  • testes de tapping - A pessoa deve bater rápida e repetidamente em seu braço ou perna enquanto o terapeuta monitora a quantidade de disdiadococinesia .
  • Teste dedo-nariz - Este teste tem várias variações, incluindo dedo para dedo do terapeuta, dedo para dedo e nariz para dedo alternativo.

Outros usos

O termo "ataxia" às vezes é usado em um sentido mais amplo para indicar falta de coordenação em algum processo fisiológico. Os exemplos incluem ataxia óptica (falta de coordenação entre entradas visuais e movimentos das mãos, resultando na incapacidade de alcançar e agarrar objetos) e respiração atáxica (falta de coordenação nos movimentos respiratórios, geralmente devido à disfunção dos centros respiratórios na medula oblonga ). A ataxia óptica pode ser causada por lesões no córtex parietal posterior, que é responsável por combinar e expressar informações posicionais e relacioná-las ao movimento. As saídas do córtex parietal posterior incluem a medula espinhal, vias motoras do tronco encefálico, córtex pré-motor e pré-frontal, gânglios da base e cerebelo. Alguns neurônios no córtex parietal posterior são modulados por intenção. A ataxia óptica geralmente faz parte da síndrome de Balint , mas pode ser vista isoladamente com lesões no lóbulo parietal superior, pois representa uma desconexão entre o córtex de associação visual e o córtex frontal pré-motor e motor.

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos

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