Ataxin 7 - Ataxin 7
| ataxina 7 | |||||||
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| Identificadores | |||||||
| Símbolo | ATXN7 | ||||||
| Alt. símbolos | SCA7 | ||||||
| Gene NCBI | 6314 | ||||||
| HGNC | 10560 | ||||||
| OMIM | 607640 | ||||||
| RefSeq | NM_000333 | ||||||
| UniProt | O15265 | ||||||
| Outros dados | |||||||
| Locus | Chr. 3 p21.1-p12 | ||||||
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Ataxina 7 (ATXN7) é uma proteína do gene SCA7, que contém 892 aminoácidos com uma região poli (Q) expansível próxima ao N-terminal. A região do motivo poli (Q) expansível na proteína contribui crucialmente para a patogênese da ataxia espinocerebelar (SCA) pela indução de corpos de inclusão intranucleares . O ATXN7 está associado à atrofia olivopontocerebelar tipo 3 (OPCA3) e à ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7).
A repetição de CAG leva ao enovelamento patológico da proteína. Na ataxina-7, o gene mostrou causar degeneração cerebelar e do tronco cerebral, bem como distrofia retiniana do conerode . A expansão da poliglutamina (polyQ) no terminal N da ataxina-7 causa agregação de proteínas, levando aos sintomas de ataxia com perda visual.
A pesquisa sugere que o silenciamento da ataxina-7 na retina por RNAi pode ser uma possível estratégia terapêutica para pacientes que sofrem de degeneração retinal SCA7.
Referências
Leitura adicional
- Janer A, Martin E, Muriel MP, Latouche M, Fujigasaki H, Ruberg M, et al. (Julho de 2006). "Os clastossomos PML previnem o acúmulo nuclear de ataxina-7 mutante e outras proteínas poliglutaminas" . The Journal of Cell Biology . 174 (1): 65–76. doi : 10.1083 / jcb.200511045 . PMC 2064165 . PMID 16818720 .
- Helmlinger D, Hardy S, Eberlin A, Devys D, Tora L (2006). "Tanto a ataxina-7 normal como a expandida com poliglutamina são componentes de complexos contendo histona acetiltransferase GCN5 do tipo TFTC". Biochemical Society Symposium . 73 (73): 155–63. doi : 10.1042 / bss0730155 . PMID 16626296 .
- Wang HL, Yeh TH, Chou AH, Kuo YL, Luo LJ, He CY, et al. (Abril de 2006). "A ataxina-7 expandida com poliglutamina ativa a via apoptótica mitocondrial dos neurônios cerebelares pela regulação positiva de Bax e regulação negativa de Bcl-x (L)". Sinalização celular . 18 (4): 541–52. doi : 10.1016 / j.cellsig.2005.05.024 . PMID 15964171 .
- Ansorge O, Giunti P, Michalik A, Van Broeckhoven C, Harding B, Wood N, Scaravilli F (setembro de 2004). "Agregação de Ataxina-7 e ubiquitinação em SCA7 infantil com 180 repetições CAG". Annals of Neurology . 56 (3): 448–52. doi : 10.1002 / ana.20230 . PMID 15349877 . S2CID 8148133 .
- Helmlinger D, Hardy S, Sasorith S, Klein F, Robert F, Weber C, et al. (Junho de 2004). "Ataxin-7 é uma subunidade de complexos GCN5 contendo histona acetiltransferase" . Human Molecular Genetics . 13 (12): 1257–65. doi : 10.1093 / hmg / ddh139 . PMID 15115762 .
links externos
- Entrada GeneReviews / NCBI / NIH / UW na Ataxia Spinocerebelar Tipo 7
- ataxin-7 nos títulos de assuntos médicos da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA (MeSH)
- Herança Mendeliana Online no Homem (OMIM): 164500
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