BIN1 - BIN1
A proteína 1 de interação dependente de Myc box, também conhecida como Bridging Integrator-1 e Amphiphysin-2, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene BIN1 .
Este gene codifica várias isoformas de uma proteína adaptadora nucleocitoplasmática , uma das quais foi inicialmente identificada como uma proteína que interage com MYC com características de um supressor de tumor .
As isoformas que são expressas no sistema nervoso central podem estar envolvidas na endocitose da vesícula sináptica e podem interagir com dinanim, sinaptojanina, endofilina e clatrina.
As isoformas que são expressas no músculo e as isoformas ubiquamente expressas localizam-se no citoplasma e no núcleo e ativam um processo apoptótico independente da caspase.
Estudos em camundongos sugerem que este gene desempenha um papel importante no desenvolvimento do músculo cardíaco. O splicing alternativo do gene resulta em dez variantes de transcrição que codificam diferentes isoformas. Variantes de splice aberrantes expressas em linhas de células tumorais também foram descritas.
Significado clínico
Em humanos, as mutações em BIN1 foram associadas a miopatias esqueléticas, incluindo miopatia centronuclear que causa fraqueza muscular e distrofia miotônica, causando perda muscular progressiva, miotonia, catarata e defeitos de condução cardíaca. Uma associação também foi encontrada entre as mutações BIN1 e a doença de Alzheimer. O knockdown de BIN1 produz um fenótipo de cardiomiopatia no peixe-zebra e, em ovelhas, o BIN1 pode ser responsável pela perda de túbulos T observada na insuficiência cardíaca.
Interações
BIN1 demonstrou interagir com a Fosfolipase D1 , SNX4 e PLD2 .
Referências
Leitura adicional
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links externos
- Localização do genoma humano BIN1 e página de detalhes do gene BIN1 no navegador do genoma UCSC .