Aracnodactilia contratural congênita - Congenital contractural arachnodactyly
| Aracnodactilia contratual congênita | |
|---|---|
| Outros nomes | Síndrome de Beals; Síndrome de Beals-Hecht; Aracnodactilia, tipo Beals contratural; múltiplo com aracnodactilia; Anomalias de orelha-contraturas-displasia de osso com cifoescoliose; Artrogripose distal tipo 9 |
| Sintomas | Corpo alto e esguio; a envergadura do braço excede a altura; dedos das mãos e pés longos e finos; cifoescoliose; orelha amassada; rigidez articular |
| Início usual | Concepção |
| Causas | Mutação do gene FBN2 |
| Tratamento | Fisioterapia para contraturas articulares; órtese e / ou correção cirúrgica para cifoescoliose |
| Prognóstico | A expectativa de vida depende da gravidade dos sintomas, mas normalmente não é reduzida |
Congénita contratural aracnodactilia ( CCA ), também conhecida como síndrome Beals-Hecht , é uma doença rara dominante autossómica congénita do tecido conjuntivo desordem. Tal como acontece com a síndrome de Marfan , as pessoas com CCA normalmente têm uma envergadura maior do que sua altura e dedos das mãos e pés muito longos . No entanto, Beals e Hecht descobriram em 1972 que, ao contrário de Marfan, o CCA é causado por mutações no gene da fibrilina-2 ( FBN2 ) em vez do gene da fibrilina-1 ( FBN1 ).
sinais e sintomas
A CCA é caracterizada por contraturas em vários graus, envolvendo principalmente as grandes articulações, que estão presentes em todas as crianças afetadas ao nascer. As contraturas podem ser leves e tendem a melhorar com o tempo, mas dedos das mãos e dos pés permanentemente dobrados ( camptodactilia ) quase sempre estão presentes. Além de dedos das mãos e pés longos e corpo alto e esguio, as pessoas com CCA costumam ter orelhas que parecem enrugadas , rigidez articular e músculos subdesenvolvidos ( hipoplasia muscular ) e podem ter espinhas curvas ( cifoescoliose congênita ). Se a cifoescoliose estiver presente, geralmente piora progressivamente e pode exigir cirurgia. Em alguns casos, o vaso sanguíneo que distribui o sangue do coração para o resto do corpo ( aorta ) pode estar anormalmente aumentado ( dilatação da raiz da aorta ).
Causas
A aracnodactilia contratural congênita pode ser o resultado de novas mutações no gene FBN2 ou pode ser herdada de um dos pais em um padrão autossômico dominante , o que significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio.
Diagnóstico
A CCA pode ser diagnosticada pelas características físicas associadas à doença do corpo alongado e esguio e contraturas de múltiplas articulações, além de outros sintomas, como a hipoplasia muscular. Os testes genéticos moleculares podem ser executados usando análise de sequência ou análise de exclusão / duplicação para procurar mutações no gene FBN2 . O teste pré-natal pode ser usado para gestações com risco de CCA, como pais ou irmãos com a doença.
Gestão
As contraturas articulares são tratadas com fisioterapia para aumentar a mobilidade e melhorar os efeitos dos músculos subdesenvolvidos. Aparelhos e / ou cirurgia podem ser necessários para corrigir a cifoescoliose. As crianças nascidas com CCA geralmente são testadas por meio de ecocardiogramas a cada dois anos até que os riscos de uma aorta aumentada (dilatação da raiz da aorta) sejam excluídos. Se isso for detectado, é tratado com cuidado padrão para essa condição.
Prognóstico
A expectativa de vida pode ser afetada pelos sintomas presentes da doença, mas geralmente não é reduzida para aqueles com esta doença.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |