Síndrome do nevo de bolha de borracha azul - Blue rubber bleb nevus syndrome
| Síndrome do nevo de bolha de borracha azul | |
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| Outros nomes | BRBNS, ou síndrome da bolha da borracha azul, ou nevo da bolha da borracha azul ou síndrome de Bean |
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| As malformações vasculares cutâneas da síndrome do nevo em bolha de borracha azul. | |
| Especialidade |
Oncologia 
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A síndrome do nevo em bolha de borracha azul é uma doença rara que consiste principalmente em vasos sanguíneos anormais que afetam a pele ou órgãos internos - geralmente o trato gastrointestinal . A doença é caracterizada pela presença de bolhas cheias de líquido ( bolhas ) como lesões visíveis, circunscritas e crônicas (nevo).
Foi descrito por William Bean em 1958. BRBNS é causado por mutações somáticas no gene TEK (TIE2).
Apresentação
BRBNS é uma malformação venosa , anteriormente, embora incorretamente, considerada como relacionada ao hemangioma . Ele carrega um potencial significativo de sangramento grave. As lesões são mais comumente encontrados na pele e no intestino delgado e distai do intestino grosso . Outros órgãos com as lesões também podem ser encontrados no sistema nervoso central, fígado e músculos. Geralmente se apresenta logo após o nascimento ou durante a primeira infância.
Causas
A causa da ocorrência da síndrome do nevo em bolha de borracha azul é atualmente desconhecida. A síndrome é considerada esporádica. Alguém que é diagnosticado com BRBNS provavelmente tem um parente da família que tem outras malformações venosas multifocais que são um sintoma da doença. A herança autossômica de BRBNS foi encontrada em casos familiares associados ao cromossomo 9p, mas a maioria dos casos é esporádica. A doença se correlaciona com o início de complicações gastrointestinais. É relatado que o sangramento gastrointestinal é a causa mais comum de morte na maioria dos casos.
Diagnóstico
A síndrome do nevo em bolha de borracha azul é difícil de diagnosticar devido à raridade da doença. O diagnóstico de BRBNS é geralmente baseado na presença de lesões cutâneas com ou sem sangramento gastrointestinal e / ou envolvimento de outros órgãos. Os angiomas cutâneos são encontrados na superfície da pele e do couro cabeludo às solas dos pés. As características das lesões cutâneas são borrachudas, moles, sensíveis e hemorrágicas, facilmente compressíveis e prontamente reenchidas após a compressão. O exame físico é usado principalmente para diagnosticar angiomas cutâneos na superfície da pele. A endoscopia tem sido a principal ferramenta de diagnóstico para diagnosticar BRBNS para aqueles que sofrem de lesões no trato gastrointestinal. O trato GI é iluminado e visualizado na endoscopia. A endoscopia também permite medidas terapêuticas imediatas, como plasma de argônio, coagulação, fotocoagulação a laser, escleroterapia ou ligadura elástica. Além do exame físico e da endoscopia, a ultrassonografia, as imagens radiográficas, a TC e a ressonância magnética são úteis para a detecção dos órgãos viscerais afetados.
Tratamento
Existem vários métodos para tratar BRBNS, pois não é uma doença curável. O tratamento para BRBNS depende da gravidade e localização das áreas afetadas. As lesões cutâneas podem ser tratadas com eficácia por laser, remoção cirúrgica, eletrodesiccação, crioterapia e escleroterapia. Em outros casos, a terapia com ferro (como a suplementação de ferro) e transfusões de sangue são usadas para controlar o BRBNS de forma conservadora devido à quantidade de sangue que é perdida com o sangramento gastrointestinal. Não é necessário remover as lesões no sistema gastrointestinal, a menos que o sangramento leve à anemia e receba repetidamente transfusões de sangue. É seguro remover as lesões gastrointestinais cirurgicamente, mas uma ou mais operações demoradas podem ser necessárias. Se houver recorrência com novo angioma no trato gastrointestinal, a terapia com esteróides a laser é necessária. O tratamento não é necessário para aqueles com manchas na pele, mas alguns indivíduos com BRBNS podem desejar o tratamento por razões estéticas ou se o local afetado causar desconforto ou afetar a função normal.
Incidência
A síndrome de Blue Rubber Bleb Nevus afeta homens e mulheres em números iguais. De acordo com uma revisão da literatura, 20% dos pacientes com BRBNS eram dos Estados Unidos, 15% do Japão, 9% da Espanha, 9% da Alemanha, 6% da China e 6% da França; e um menor número de casos de outros países. Isso indica que qualquer raça pode ser afetada pelo BRBNS.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |
- Nevo de bolha de borracha azul; Síndrome de Feijão no Escritório de Doenças Raras do NIH