Brooke Greenberg - Brooke Greenberg

Brooke Greenberg
Nascer
Brooke Megan Greenberg

( 1993-01-08 )8 de janeiro de 1993
Baltimore , Maryland , Estados Unidos
Faleceu 24 de outubro de 2013 (24/10/2013)(20 anos)
Baltimore, Maryland, Estados Unidos
Causa da morte Broncomalacia
Conhecido por Síndrome X

Brooke Megan Greenberg (8 de janeiro de 1993 - 24 de outubro de 2013) era uma americana que permaneceu física e cognitivamente semelhante a uma criança , apesar de sua idade crescente. Ela tinha cerca de 30 polegadas (76 cm) de altura, pesava cerca de 16 libras (7,3 kg) e tinha uma idade mental estimada de nove meses a um ano. Os médicos de Brooke chamou sua condição Síndrome X .

Nascimento e início da vida

Brooke nasceu em 8 de janeiro de 1993, filho dos pais Howard e Melanie Greenberg no Sinai Hospital em Baltimore , Maryland. Ela deu à luz por cesariana , um mês antes da data prevista, devido ao "crescimento intermitente", pesando apenas quatro libras (1,8 kg). Ela nasceu com luxação anterior do quadril , uma condição que fazia com que suas pernas girassem para cima em direção aos ombros; foi corrigido cirurgicamente. Fora isso, Brooke parecia uma criança normal. Ela era a terceira de quatro meninas nascidas de seus pais.

Em seus primeiros seis anos, ela passou por uma série de emergências médicas inexplicáveis das quais se recuperou. Ela tinha sete úlceras estomacais perfuradas . Ela também sofreu uma convulsão . Isso foi seguido pelo que mais tarde foi diagnosticado como um derrame ; semanas depois, nenhum dano foi detectado. Aos cinco anos, Brooke teve uma massa no cérebro que a fez cair em um sono profundo (após a confirmação de que não estava em coma ) por 14 dias. Os médicos diagnosticaram a massa como um tumor cerebral . Mais tarde, ela acordou e os médicos não encontraram nenhum tumor presente. O pediatra de Brooke, Dr. Lawrence Pakula, afirma que a origem de sua doença repentina permanece um mistério.

Durante uma entrevista no talk show Katie , seu pai afirmou que entre as idades de quatro e cinco anos, ela parou de crescer. Child Frozen In Time , um documentário sobre Brooke, foi transmitido pela primeira vez na TLC em 9 de agosto de 2009.

Condição inexplicada

Ao longo de vários anos, os Greenberg visitaram muitos especialistas em busca de uma explicação para a estranha condição de sua filha, mas não houve diagnóstico de qualquer síndrome genética conhecida ou anomalia cromossômica. Em 2001, quando Dateline documentou Brooke aos oito anos de idade, ela ainda era do tamanho de um bebê de seis meses, pesando apenas 13 libras (5,9 kg) e 30 polegadas (76 cm) de altura. A família ainda não tinha explicação. A mãe de Brooke, Melanie, disse: "Eles [os especialistas] apenas disseram que ela vai nos recuperar. Aí fomos ao nutricionista , ao endocrinologista . Experimentamos o hormônio do crescimento ...". O tratamento com hormônio de crescimento não teve efeito. Howard, o pai de Brooke, disse: "Quer dizer, ela não engordou ou não cresceu nem um centímetro ... Foi quando eu soube que havia um problema." Após a administração de hormona de crescimento falharam, os médicos, incapazes de diagnosticar uma condição conhecida, chamado sua condição Síndrome X .

Os Greenbergs fizeram muitas visitas ao Centro Infantil Johns Hopkins, nas proximidades , e até levaram Brooke ao Hospital Mount Sinai de Nova York , em busca de informações sobre a condição de sua filha. Quando os geneticistas sequenciaram o DNA de Greenberg , eles descobriram que os genes associados às doenças do envelhecimento prematuro eram normais, ao contrário das versões mutadas em pacientes com síndrome de Werner e progéria .

Estudos médicos

Em 2006, Richard Walker, fisiologista endócrino da Universidade de South Florida College of Medicine , disse que o corpo de Brooke não estava se desenvolvendo como uma unidade coordenada, mas como partes independentes que estavam fora de sincronia. Ela nunca foi diagnosticada com qualquer distúrbio genético conhecido ou anormalidade cromossômica que ajudasse a explicar o porquê. Seus telômeros pareciam estar encurtando na taxa normal.

Em 2009, Walker disse: "Houve mudanças mínimas no cérebro de Brooke ... Várias partes de seu corpo, ao invés de estarem todas no mesmo estágio, parecem estar desconectadas." Walker observou que o cérebro de Brooke, por exemplo, não era muito mais maduro do que o de um bebê recém-nascido. Ele estimou sua idade mental em cerca de nove meses a um ano de idade. Brooke conseguia fazer gestos e reconhecer sons, mas não conseguia falar. Seus ossos eram como os de uma criança de dez anos, e ela ainda tinha os dentes de leite , que tinham uma idade de desenvolvimento estimada em cerca de oito anos. Walker disse: "Achamos que a condição de Brooke nos apresenta uma oportunidade única de compreender o processo de envelhecimento." "Diferentes partes de seu corpo estão se desenvolvendo em ritmos diferentes, como se não fossem uma unidade, mas partes de organismos separados", explicou Walker.

Morte

Brooke Greenberg morreu em 24 de outubro de 2013, no Hospital Infantil Herman and Walter Samuelson, no Sinai Medical Center, em Baltimore, o mesmo hospital onde ela nasceu. Seu funeral ocorreu em 27 de outubro de 2013 e, naquela mesma manhã, ela foi sepultada no Cemitério Hebraico de Baltimore - Berrymans Lane, em Reisterstown , Maryland . A causa de sua morte foi broncomalácia , uma condição médica que geralmente ocorre em crianças e que resulta em dificuldade para respirar devido à cartilagem fraca nas paredes dos brônquios .

Casos comparáveis

O Dr. Walker acreditava que a condição de Brooke Greenberg resultava de uma falha nos genes de controle central. Ele identificou mais duas pessoas com problemas de desenvolvimento semelhantes: Gabrielle Williams de Montana (nascida em 2004) e Nicky Freeman da Austrália (nascido em 28 de dezembro de 1969), um homem de meia-idade que parece um menino pré-adolescente.

A condição de Gabrielle Williams desde então foi determinada como resultado de uma mutação genética. Nicky Freeman foi diagnosticado com deformidade da glândula pituitária.

María Audenete do Nascimento, uma brasileira que mora na cidade de Caucaia, perto de Fortaleza, no estado do Ceará , Brasil , já foi considerada como tendo sofrido de uma condição semelhante à de Greenberg. Ela teria nascido em maio de 1981, mas parou de crescer após nove meses. Ela foi diagnosticada com hipotireoidismo grave .

Em maio de 2015, foi relatado que Layla Qualls, de Oklahoma, parecia ter 9 ou 10 meses de idade, mas tinha 3 anos. Ela estava entre as sete crianças com Síndrome X em todo o mundo que estão sendo estudadas por pesquisadores da Universidade da Califórnia, em Los Angeles . Ela morreu em 7 de janeiro de 2020 com a idade de 7 anos. Em suas pesquisas em andamento, eles descobriram que o sangue das crianças com Síndrome X parece envelhecer normalmente. Layla também participou de um documentário do TLC intitulado "The Girls Who Don't Age". Este documentário foi ao ar em 18 de julho de 2016 na TLC.

Em julho de 2016, foi relatado que Alyssa Pennington do Novo México parece ter cinco anos, mas tem 12 anos. Ela é outro caso de Síndrome X.

Outro caso relatado em julho de 2016 é Jenifer Sandoval, do Colorado. Embora pareça ter quatro anos, ela tem 22 anos.

Em abril de 2017, a NTD Television noticiou sobre Manpreet Singh de uma vila no norte de Mansa , Índia . Aos 22 anos, ele tem apenas 58 cm de altura e nasceu depois de dez meses. Ele não mostrou nenhum sinal de crescimento e desenvolvimento, como falar depois de seis meses. Os médicos disseram que sua condição pode ser causada por seu nascimento tardio e uma deficiência de hormônios de crescimento.

Outro caso relatado em 2017 é Angus Palmes de Macclesfield , Reino Unido. Aos 13 anos, ele pesa 2,14 pedras (30,0 lb) e tem uma altura de 3 pés e 1 polegada (94 cm). Acredita-se que ele tenha uma translocação cromossômica de 15/20 e uma trissomia parcial de 22q12.3.

O tecido sanguíneo de cinco outros casos femininos de Síndrome X (cuja idade média era de 6,3 anos) revelou-se apropriado para a idade, de acordo com um biomarcador de envelhecimento conhecido como relógio epigenético . A idade epigenética média dos cinco indivíduos puros com Síndrome X foi de 6,7 anos (erro padrão = 1,0), o que não é significativamente diferente da idade cronológica média de 6,3 anos (erro padrão = 1,8). Notavelmente, o caso puro de Síndrome X mais velho tinha uma idade epigenética de 14,5 anos, que era 3,2 anos mais velha do que sua verdadeira idade cronológica. Ainda não se sabe se a idade epigenética de outros tecidos também é apropriada para a idade nesses casos.

Síndrome do complexo neotênico

Artigo principal: síndrome do complexo neotênico

Amostras de sangue de cada uma das meninas da "Síndrome X" foram enviadas ao Dr. Radoje Drmanac em San Francisco, que fez um sequenciamento genômico completo e encontrou o elo comum compartilhado pelas meninas, levando a síndrome a ser rebatizada de " síndrome do complexo neotênico ".

Referências

links externos