Valor C - C-value

O valor C é a quantidade, em picogramas , de DNA contido em um núcleo haplóide (por exemplo, um gameta ) ou metade da quantidade em uma célula somática diplóide de um organismo eucariótico . Em alguns casos (notavelmente entre organismos diplóides), os termos valor C e tamanho do genoma são usados ​​indistintamente; no entanto, em poliploides, o valor C pode representar dois ou mais genomas contidos no mesmo núcleo. Greilhuber et al. sugeriram algumas novas camadas de terminologia e abreviações associadas para esclarecer essa questão, mas essas adições um tanto complexas ainda não foram usadas por outros autores.

Origem do termo

Muitos autores assumiram incorretamente que o 'C' em "valor C" se refere a "característica", "conteúdo" ou "complemento". Mesmo entre os autores que tentaram rastrear a origem do termo, houve alguma confusão porque Hewson Swift não o definiu explicitamente quando o cunhou em 1950. Em seu artigo original, Swift parecia usar a designação "valor 1C", "Valor 2C", etc., em referência a "classes" de conteúdo de DNA (por exemplo, Gregory 2001, 2002); no entanto, Swift explicou em correspondência pessoal ao Prof. Michael D. Bennett em 1975 que "Temo que a letra C representasse nada mais glamoroso do que 'constante', ou seja, a quantidade de DNA que era característica de um genótipo particular " (citado em Bennett e Leitch 2005). Isso se refere ao relatório de Vendrely e Vendrely de 1948 sobre uma "notável constância no conteúdo do DNA nuclear de todas as células em todos os indivíduos de uma determinada espécie animal" (traduzido do francês original ). O estudo de Swift sobre este tópico relacionado especificamente à variação (ou falta dela) entre conjuntos de cromossomos em diferentes tipos de células dentro dos indivíduos, mas sua notação evoluiu para "valor C" em referência ao conteúdo de DNA haplóide de espécies individuais e mantém esse uso hoje.

Variação entre as espécies

Os valores C variam enormemente entre as espécies. Em animais, eles variam mais de 3.300 vezes, e em plantas terrestres eles diferem por um fator de cerca de 1.000. Foi relatado que os genomas protistas variam mais de 300.000 vezes em tamanho, mas o limite superior dessa faixa ( ameba ) foi questionado. A variação nos valores C não tem relação com a complexidade do organismo ou com o número de genes contidos em seu genoma; por exemplo, alguns protistas unicelulares têm genomas muito maiores do que os humanos . Esta observação foi considerada contra-intuitiva antes da descoberta do DNA não codificador . Como resultado, ficou conhecido como o paradoxo do valor C. No entanto, embora não haja mais nenhum aspecto paradoxal para a discrepância entre o valor C e o número do gene, esse termo permanece de uso comum. Por razões de esclarecimento conceitual, os vários quebra-cabeças que permanecem em relação à variação do tamanho do genoma, em vez disso, foram sugeridos para compreender com mais precisão um quebra-cabeça complexo, mas claramente definido, conhecido como o enigma do valor C. Os valores C se correlacionam com uma gama de características nos níveis da célula e do organismo, incluindo tamanho da célula , taxa de divisão celular e, dependendo do táxon , tamanho do corpo, taxa metabólica , taxa de desenvolvimento, complexidade do órgão , distribuição geográfica ou risco de extinção ( para revisões recentes, consulte Bennett e Leitch 2005; Gregory 2005).

o Enigma do valor C ouO paradoxo do valor C é o quebra-cabeça complexo que cerca a extensa variação notamanho do genomanuclearentreasespécieseucarióticas. No centro do enigma do valor C está a observação de que o tamanho do genoma não se correlaciona com a complexidade do organismo; por exemplo, algunsprotistasunicelularestêm genomas muito maiores do que oshumanos.

Alguns preferem o termo enigma do valor C porque inclui explicitamente todas as questões que precisarão ser respondidas se um entendimento completo da evolução do tamanho do genoma for alcançado (Gregory 2005). Além disso, o termo paradoxo implica na falta de compreensão de uma das características mais básicas dos genomas eucarióticos: a saber, que eles são compostos principalmente de DNA não codificador . Alguns afirmaram que o termo paradoxo também tem a tendência infeliz de levar os autores a buscar soluções unidimensionais simples para o que é, na verdade, um quebra-cabeça multifacetado. Por essas razões, em 2003, o termo "enigma do valor C" foi endossado em preferência a "paradoxo do valor C" na Segunda Reunião de Discussão sobre o Tamanho do Genoma da Planta e Workshop no Royal Botanic Gardens, Kew , Reino Unido , e um número crescente de os autores começaram a adotar esse termo.

Paradoxo do valor C

Em 1948, Roger e Colette Vendrely relataram uma "notável constância no conteúdo do DNA nuclear de todas as células em todos os indivíduos de uma determinada espécie animal", que eles tomaram como evidência de que o DNA , ao invés da proteína , era a substância de cujos genes são compostos. O termo valor C reflete essa constância observada. No entanto, foi logo verificado que os valores de C ( tamanhos de genoma ) variam enormemente entre espécies e que este não tem qualquer relação com o presumido número de genes ( tal como reflectido pela complexidade do organismo ). Por exemplo, as células de algumas salamandras podem conter 40 vezes mais DNA do que as dos humanos. Dado que os valores C foram assumidos como constantes porque a informação genética é codificada pelo DNA, e ainda assim não guardava nenhuma relação com o número presumido do gene, isso foi compreensivelmente considerado paradoxal ; o termo "paradoxo do valor C" foi usado para descrever essa situação por CA Thomas Jr. em 1971.

A descoberta do DNA não codificante no início dos anos 1970 resolveu a questão principal do paradoxo do valor C: o tamanho do genoma não reflete o número do gene em eucariotos, uma vez que a maior parte de seu DNA não é codificante e, portanto, não consiste em genes. O genoma humano , por exemplo, compreende menos de 2% de regiões codificantes de proteínas, com o restante sendo vários tipos de DNA não codificante (especialmente elementos transponíveis ).

Enigma do valor C

O termo "enigma do valor C" representa uma atualização do termo mais comum, mas desatualizado, "paradoxo do valor C" (Thomas 1971), sendo, em última análise, derivado do termo "valor C" (Swift 1950) em referência ao DNA nuclear haplóide conteúdo. O termo foi cunhado pelo biólogo canadense Dr. T. Ryan Gregory, da Universidade de Guelph em 2000/2001. Em termos gerais, o enigma do valor C está relacionado à questão da variação na quantidade de DNA não codificante encontrado nos genomas de diferentes eucariotos.

O enigma do valor C, ao contrário do paradoxo do valor C mais antigo, é explicitamente definido como uma série de questões de componentes independentes, mas igualmente importantes, incluindo:

• Que tipos de DNA não codificante são encontrados em diferentes genomas eucarióticos e em que proporções?
• De onde vem esse DNA não codificante e como ele se espalha e / ou se perde dos genomas ao longo do tempo?
• Que efeitos, ou talvez até funções, esse DNA não codificador tem para cromossomos , núcleos , células e organismos ?
• Por que algumas espécies exibem cromossomos notavelmente simplificados, enquanto outras possuem grandes quantidades de DNA não codificante?

Calculando valores C

As fórmulas para converter o número de pares de nucleotídeos (ou pares de bases) em picogramas de DNA e vice-versa são:

genome size (bp) = (0.978 x 109) x DNA content (pg) = genome size (bp) / (0.978 x 109)
1 pg = 978 Mbp

Ao utilizar os dados na Tabela 1, as massas relativas dos pares de nucleótidos pode ser calculada como se segue: A / T = 615,383 e G / C = 616,3711, tendo em conta que a formação de uma ligação fosfodiéster envolve uma perda de um H ₂ O molécula. Além disso, os fosfatos dos nucleotídeos na cadeia do DNA são ácidos, portanto, em pH fisiológico, o íon H ⁺ é dissociado. Desde que a proporção de pares A / T para G / C seja de 1: 1 (o conteúdo de GC é 50%), a massa relativa média de um par de nucleotídeos é 615,8771.

A massa molecular relativa pode ser convertida em um valor absoluto multiplicando-o pela unidade de massa atômica (1 u) em picogramas. Assim, 615,8771 é multiplicado por 1,660539 × 10 ⁻¹² pág. Por conseguinte, a massa média por par de nucleidos seria 1,023 x 10 ^-9 pg e 1 pg de ADN representaria 0,978 × 10 ⁹ pares de bases (978 MBP).

Nenhuma espécie tem um teor de GC de exatamente 50% (quantidades iguais de bases de nucleotídeos A / T e G / C) como assumido por Doležel et al. No entanto, como um par G / C é apenas mais pesado do que um par A / T em cerca de 1/6 de 1%, o efeito das variações no conteúdo de GC é pequeno. O conteúdo real de GC varia entre as espécies, entre os cromossomos e entre os isóforos (seções de um cromossomo com conteúdo semelhante ao de GC). Ajustando o cálculo de Doležel para o conteúdo de GC, a variação teórica em pares de bases por picograma varia de 977,0317 Mbp / pg para 100% de conteúdo de GC a 978,6005 Mbp / pg para 0% de conteúdo de GC (A / T sendo mais leve, tem mais Mbp / pg), com um ponto médio de 977,8155 Mbp / pg para 50% de conteúdo de GC.

Valores C humanos

O genoma humano varia em tamanho; entretanto, a estimativa atual do tamanho haplóide nuclear do genoma humano de referência é 3.031.042.417 bp para o gameta X e 2.932.228.937 bp para o gameta Y. O gameta X e o gameta Y contêm 22 autossomos cujos comprimentos combinados compreendem a maior parte do genoma em ambos os gametas. O gameta X contém um cromossoma X , enquanto o gameta Y contém um cromossoma Y . O tamanho maior do cromossomo X é responsável pela diferença no tamanho dos dois gametas. Quando os gametas são combinados, o zigoto feminino XX tem um tamanho de 6.062.084.834 bp, enquanto o zigoto masculino XY tem um tamanho de 5.963.271.354 bp. No entanto, os pares de bases do zigoto feminino XX são distribuídos entre 2 grupos homólogos de 23 cromossomos heterólogos cada, enquanto os pares de bases do zigoto masculino XY são distribuídos entre 2 grupos homólogos de 22 cromossomos heterólogos cada um mais 2 cromossomos heterólogos. Embora cada zigoto tenha 46 cromossomos, 23 cromossomos do zigoto feminino XX são heterólogos, enquanto 24 cromossomos do zigoto masculino XY são heterólogos. Como resultado, o valor C para o zigoto feminino XX é 3,099361, enquanto o valor C para o zigoto masculino XY é 3,157877.

O conteúdo de GC do genoma humano é de cerca de 41%. Considerando os cromossomos autossômicos, X e Y, os conteúdos de GC haplóides humanos são 40,97460% para os gametas X e 41,01724% para os gametas Y.

Resumindo esses números: