CACNB4 - CACNB4

CACNB4
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	2D46
Identificadores
Apelido	CACNB4 , CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, subunidade auxiliar beta 4 do canal controlado por voltagem de cálcio
IDs externos	OMIM : 601949 MGI : 103301 HomoloGene : 20188 GeneCards : CACNB4
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 2 (humano)
Fim	152.099.167 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 2 (mouse)
Fim	52.676.831 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• atividade do canal de cálcio controlado por voltagem ; • atividade do canal de íon controlado por voltagem ; • GO: ligação às proteínas 0001948 ; • atividade do canal de cálcio ; • atividade do canal de cálcio controlado por alta voltagem;
Componente celular	• complexo de canais de cálcio dependentes de voltagem ; • citosol ; • membrana plasmática ; • sinapse ; • lado citoplasmático da membrana plasmática;
Processo biológico	• regulação da actividade dos canais de cálcio dependentes da voltagem ; • regulação do transporte de iões transmembranar ; • membrana despolarização ; • ião transporte ; • transporte de iões de cálcio ; • transmissão sináptica química ; • junção neuromuscular desenvolvimento ; • transporte de iões de cálcio transmembranar ; • condução cardíaca;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	785
	12298
	ENSG00000182389
	ENSMUSG00000017412
	O00305
	Q8R0S4
NM_000726 ; NM_001005746 ; NM_001005747 ; NM_001145798 ; NM_001320722;
	NM_001330113 ; NM_001330114 ; NM_001330115 ; NM_001330116 ; NM_001330117 ; NM_001330118
NM_001037099 ; NM_001285426 ; NM_001285427 ; NM_001285428 ; NM_146123;
	NM_001355059
NP_000717 ; NP_001005746 ; NP_001005747 ; NP_001139270 ; NP_001307651;
	NP_001317042 ; NP_001317043 ; NP_001317044 ; NP_001317045 ; NP_001317046 ; NP_001317047
NP_001032176 ; NP_001272355 ; NP_001272356 ; NP_001272357 ; NP_666235;
	NP_001341988
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A subunidade beta-4 do canal de cálcio tipo L dependente da voltagem é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene CACNB4 .

Função

Este gene codifica um membro da família da subunidade beta, uma proteína do complexo do canal de cálcio voltagem-dependente . Os canais de cálcio medeiam o influxo de íons de cálcio na célula após a polarização da membrana e consistem em um complexo de subunidades alfa-1, alfa-2 / delta, beta e gama em uma proporção de 1: 1: 1: 1. Existem várias versões de cada uma dessas subunidades, expressas a partir de genes semelhantes ou como resultado de splicing alternativo . A proteína descrita neste registro desempenha um papel importante na função do canal de cálcio, modulando a inibição da proteína G , aumentando o pico de corrente de cálcio, controlando o direcionamento da membrana da subunidade alfa-1 e mudando a dependência de voltagem de ativação e inativação. Variantes de splice transcricional alternativo deste gene, que codificam diferentes isoformas, foram caracterizadas.

Significado clínico

Certas mutações neste gene foram associadas à epilepsia generalizada idiopática (IGE) e epilepsia mioclônica juvenil (JME).

Interações

CACNB4 demonstrou interagir com Cav2.1 .

Veja também

Canal de cálcio dependente de voltagem

Referências

Leitura adicional

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links externos

CACNB4 + proteína + humana na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)
Human CACNB4 localização genoma e CACNB4 gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .
Visão geral de todas as informações estruturais disponíveis no PDB para UniProt : O00305 (subunidade beta-4 do canal de cálcio tipo L dependente da tensão) no PDBe-KB .

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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