CARD14 - CARD14

CARD14
Identificadores
Apelido	CARD14 , BIMP2, CARMA2, PRP, PSORS2, PSS1, membro da família de domínio de recrutamento de caspase 14
IDs externos	OMIM : 607211 MGI : 2386258 HomoloGene : 11469 GeneCards : CARD14
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 17 (humano)
Fim	80.209.331 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 11 (mouse)
Fim	119.345.375 bp
Ontologia do gene
Função molecular	• vinculação de domínio CARD;
Componente celular	• citoplasma ; • membrana celular;
Processo biológico	• regulação do processo apoptótico ; • regulação positiva da fosforilação de proteínas ; • regulação negativa do processo apoptótico ; • via de sinalização mediada pelo fator de necrose tumoral ; • ativação da atividade da quinase indutora de NF-kappaB ; • regulação positiva da atividade do fator de transcrição NF-kappaB ; • processo apoptótico;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	79092
	170720
	ENSG00000141527
	ENSMUSG00000013483
	Q9BXL6
	Q99KF0
	NM_001257970 ; NM_024110 ; NM_052819 ; NM_001366385
	NM_130886
	NP_001244899 ; NP_077015 ; NP_438170 ; NP_001353314
	NP_570956
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

A proteína 14 contendo o domínio de recrutamento da caspase , também conhecida como proteína 2 MAGUK contendo D (Carma 2), é uma proteína da família de proteínas CARD-CC que, em humanos, é codificada pelo gene CARD14 .

Função

A proteína codificada por este gene pertence à família da guanilato quinase associada à membrana ( MAGUK ), uma classe de proteínas que funciona como arcabouço molecular para a montagem de complexos multiproteicos em regiões especializadas da membrana plasmática. Esta proteína também é membro da família de proteínas CARD-CC , que é definida por transportar um domínio de recrutamento associado à caspase ( CARD ) e um domínio coiled coil (CC) . Esta proteína partilha, assim, uma estrutura de domínios semelhante com os CARD10 e CARD11 proteínas. Foi demonstrado que os domínios CARD de ambas as proteínas interagem especificamente com BCL10 , uma proteína conhecida por funcionar como um regulador positivo da apoptose celular e ativação de NF-κB . Acredita-se que a interação homotípica com BCL10 seja evitada pela região de ligação de CARD14, quando em um estado inativo. A superexpressão de CARD14 leva a uma ativação do fator de transcrição NF-κB e fosforilação de BCL10. CARD14 foi mostrado para formar um sinalossomo CBM, semelhante à sinalização de CARD11, com BCL10 e MALT1 .

Link para psoríase

O gene CARD14 foi recentemente identificado como o primeiro gene diretamente ligado à forma mais comum de psoríase . Foi sugerido que uma mutação no gene mais um gatilho ambiental eram suficientes para desencadear a psoríase em placas . Essas mutações raras, mas altamente penetrantes, foram encontradas para interromper um estado auto-inibido de CARD14, que leva à ligação de BCL10 e à ativação de NF-κB.