CCHCR1 - CCHCR1
A proteína 1 do bastão alfa-helicoidal coiled -coil , também conhecida como CCHCR1 , é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene CCHCR1 .
Gene
O gene CCHCR1 humano está localizado em 6p21.33. É também conhecido como Coiled-Coil Alphahelical Rod Protein 1, C6orf18, Putative Gene 8 Protein, SBP, HCR (A-Helix Coiled-Coil Rod Homologue), pg8, StAR-Binding Protein e Pg8.
Homologia
Homólogos para CCHCR1 são conservados por meio de tetrápodes .
Paralogs
Ortólogos
CCHCR1 tem ortólogos em todos os vertebrados.
Homólogos Distantes
Domínios Homólogos
Filogenia
A análise filogenética com ClustalW indicou que CCHCR1
O gene CCHCR1 tem
Proteína
Estrutura
A estrutura do CCHCR1 é composta principalmente por alfa-hélices , bobinas e uma pequena quantidade de folhas beta , de acordo com PELE.
Expressão
Função
Pode ser um regulador da proliferação ou diferenciação de queratinócitos.
Proteínas em interação
CCHCR1 foi mostrado para interagir com POLR2C , KRT17 , TOP3B , proteína reguladora aguda Steroidogenic , TRAF4 , HLA-C , TCF19 , SNX29, EEF1D , e EEF1B2 .
Significado clínico
Em camundongos geneticamente modificados, certos polimorfismos CCHCR1 causam regulação positiva da expressão das citoqueratinas 6 ( KRT6A ), 16 ( KRT16 ) e 17 ( KRT17 ) e alteração na expressão em outros genes associados à diferenciação terminal e formação do envelope celular cornificado . Esses polimorfismos CCHCR1 podem, portanto, estar associados a uma suscetibilidade à psoríase . O funcionamento defeituoso do CCHCR1 pode levar à proliferação anormal de queratinócitos, que é uma característica chave da psoríase.
Os polimorfismos CCHCR1 também foram associados à esclerose múltipla .
Veja também
Referências
links externos
- Human CCHCR1 localização genoma e CCHCR1 gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .
Leitura adicional
- Adams MD, Kerlavage AR, Fleischmann RD, Fuldner RA, Bult CJ, Lee NH, Kirkness EF, Weinstock KG, Gocayne JD, White O (1995). "Avaliação inicial da diversidade de genes humanos e padrões de expressão com base em 83 milhões de nucleotídeos da sequência de cDNA" (PDF) . Nature . 377 (6547 Supl): 3–174. PMID 7566098 .
- Oka A, Tamiya G, Tomizawa M, Ota M, Katsuyama Y, Makino S, Shiina T, Yoshitome M, Iizuka M, Sasao Y, Iwashita K, Kawakubo Y, Sugai J, Ozawa A, Ohkido M, Kimura M, Bahram S , Inoko H (1999). "A análise de associação usando marcadores microssatélites refinados localiza um locus de suscetibilidade para psoríase vulgar em um segmento telomérico de 111 kb para o gene HLA-C" . Zumbir. Mol. Genet . 8 (12): 2165–70. doi : 10.1093 / hmg / 8.12.2165 . PMID 10545595 .
- Asumalahti K, Laitinen T, Itkonen-Vatjus R, Lokki ML, Suomela S, Snellman E, Saarialho-Kere U, Kere J (2000). "Um gene candidato para psoríase próximo ao HLA-C, HCR (Pg8), é altamente polimórfico com um alelo de suscetibilidade associado à doença" . Zumbir. Mol. Genet . 9 (10): 1533–42. doi : 10.1093 / hmg / 9.10.1533 . PMID 10888604 .
- O'Brien KP, Holm SJ, Nilsson S, Carlén L, Rosenmüller T, Enerbäck C, Inerot A, Ståhle-Bäckdahl M (2001). “É improvável que o gene HCR em 6p21 seja um gene de susceptibilidade à psoríase” . J. Invest. Dermatol . 116 (5): 750–4. doi : 10.1046 / j.0022-202x.2001.01323.x . PMID 11348465 .
- Asumalahti K, Vitela C, Laitinen T, Suomela S, Allen M, Elomaa O, Moser M, de Cid R, Ripatti S, Vorechovsky I, Marcusson JA, Nakagawa H, Lazaro C, Estivill X, Capon F, Novelli G, Saarialho -Kere U, Barker J, Trembath R, Kere J (2002). "A análise de haplótipos de codificação suporta HCR como o gene de susceptibilidade putativo para psoríase no locus MHC PSORS1" . Zumbir. Mol. Genet . 11 (5): 589–97. doi : 10.1093 / hmg / 11.5.589 . PMID 11875053 .
- Xu YC, Wu RF, Gu Y, Yang YS, Yang MC, Nwariaku FE, Terada LS (2002). "Envolvimento de TRAF4 na ativação oxidativa de c-Jun N-terminal quinase" . J. Biol. Chem . 277 (31): 28051–7. doi : 10.1074 / jbc.M202665200 . PMID 12023963 .
- Sugawara T, Shimizu H, Hoshi N, Nakajima A, Fujimoto S (2003). "Proteína de ligação de proteína reguladora aguda esteroidogênica clonada por um sistema de dois híbridos de levedura" . J. Biol. Chem . 278 (43): 42487–94. doi : 10.1074 / jbc.M302291200 . PMID 12909641 .
- Suomela S, Elomaa O, Asumalahti K, Kariniemi AL, Karvonen SL, Peltonen J, Kere J, Saarialho-Kere U (2003). "HCR, um gene candidato para psoríase, é expresso de forma diferente na psoríase e em outras doenças hiperproliferativas da pele e é regulado para baixo pelo interferon-gama nos queratinócitos" . J. Invest. Dermatol . 121 (6): 1360–4. doi : 10.1046 / j.1523-1747.2003.12642.x . PMID 14675183 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (2004). "A caracterização do transcriptoma elucida redes de sinalização que controlam o crescimento e a diferenciação das células ES humanas". Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. doi : 10.1038 / nbt971 . PMID 15146197 . S2CID 27764390 .
- Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "Uma rede de interação proteína-proteína para ataxias hereditárias humanas e distúrbios da degeneração das células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
- Chang J, Nicolas E, Marks D, Sander C, Lerro A, Buendia MA, Xu C, Mason WS, Moloshok T, Bort R, Zaret KS, Taylor JM (2004). "miR-122, um microRNA específico do fígado de mamífero, é processado a partir do mRNA hcr e pode regular negativamente o transportador de aminoácido catiônico de alta afinidade CAT-1" . RNA Biol . 1 (2): 106–13. doi : 10.4161 / rna.1.2.1066 . PMID 17179747 .
- Tiala I, Suomela S, Huuhtanen J, Wakkinen J, Hölttä-Vuori M, Kainu K, Ranta S, Turpeinen U, Hämäläinen E, Jiao H, Karvonen SL, Ikonen E, Kere J, Saarialho-Kere U, Elomaa O (2007 ) "O gene CCHCR1 (HCR) é relevante para a esteroidogênese da pele e regulado negativamente em queratinócitos psoriáticos cultivados". J. Mol. Med . 85 (6): 589–601. doi : 10.1007 / s00109-006-0155-0 . PMID 17221218 . S2CID 25864002 .
- Suomela S, Kainu K, Onkamo P, Tiala I, Himberg J, Koskinen L, Snellman E, Karvonen SL, Karvonen J, Uurasmaa T, Reunala T, Kivikäs K, Jansén CT, Holopainen P, Elomaa O, Kere J, Saarialho- Kere U (2007). "Associações clínicas dos alelos de risco de HLA-Cw6 e CCHCR1 * WWCC na psoríase" . Acta Derm. Venereol . 87 (2): 127–34. doi : 10.2340 / 00015555-0184 . PMID 17340018 .
- Elomaa O, Majuri I, Suomela S, Asumalahti K, Jiao H, Mirzaei Z, Rozell B, Dahlman-Wright K, Pispa J, Kere J, Saarialho-Kere U (agosto de 2004). "Modelos de camundongos transgênicos suportam HCR como um gene efetor no locus PSORS1" . Human Molecular Genetics . 13 (15): 1551–61. doi : 10.1093 / hmg / ddh178 . PMID 15190014 .