CCHCR1 - CCHCR1

CCHCR1
Identificadores
Apelido CCHCR1 , C6orf18, HCR, SBP, proteína 1 da haste helicoidal alfa coiled-coil, pg8
IDs externos OMIM : 605310 MGI : 2385321 HomoloGene : 10396 GeneCards : CCHCR1
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_146248
NM_001372297
NM_001372298
NM_001372299
NM_001372300

RefSeq (proteína)

NP_001099033
NP_001099034
NP_061925

NP_666360
NP_001359226
NP_001359227
NP_001359228
NP_001359229

Localização (UCSC) Chr 6: 31,14 - 31,16 Mb Chr 17: 35,52 - 35,53 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

A proteína 1 do bastão alfa-helicoidal coiled -coil , também conhecida como CCHCR1 , é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene CCHCR1 .

Gene

O gene CCHCR1 humano está localizado em 6p21.33. É também conhecido como Coiled-Coil Alphahelical Rod Protein 1, C6orf18, Putative Gene 8 Protein, SBP, HCR (A-Helix Coiled-Coil Rod Homologue), pg8, StAR-Binding Protein e Pg8.

Homologia

Homólogos para CCHCR1 são conservados por meio de tetrápodes .

Paralogs

Ortólogos

CCHCR1 tem ortólogos em todos os vertebrados.

Homólogos Distantes

Domínios Homólogos

Filogenia

A análise filogenética com ClustalW indicou que CCHCR1

O gene CCHCR1 tem

Proteína

Estrutura

A estrutura do CCHCR1 é composta principalmente por alfa-hélices , bobinas e uma pequena quantidade de folhas beta , de acordo com PELE.

Expressão

Função

Pode ser um regulador da proliferação ou diferenciação de queratinócitos.

Proteínas em interação

CCHCR1 foi mostrado para interagir com POLR2C , KRT17 , TOP3B , proteína reguladora aguda Steroidogenic , TRAF4 , HLA-C , TCF19 , SNX29, EEF1D , e EEF1B2 .

Significado clínico

Em camundongos geneticamente modificados, certos polimorfismos CCHCR1 causam regulação positiva da expressão das citoqueratinas 6 ( KRT6A ), 16 ( KRT16 ) e 17 ( KRT17 ) e alteração na expressão em outros genes associados à diferenciação terminal e formação do envelope celular cornificado . Esses polimorfismos CCHCR1 podem, portanto, estar associados a uma suscetibilidade à psoríase . O funcionamento defeituoso do CCHCR1 pode levar à proliferação anormal de queratinócitos, que é uma característica chave da psoríase.

Os polimorfismos CCHCR1 também foram associados à esclerose múltipla .

Veja também

Referências

links externos

Leitura adicional