Sequência de referência de Cambridge - Cambridge Reference Sequence

Mapa genético do genoma mitocondrial humano correspondente à sequência de referência de Cambridge revisada.

A Cambridge Reference Sequence ( CRS ) para DNA mitocondrial humano foi anunciada pela primeira vez em 1981 levando ao início do projeto do genoma humano .

Um grupo liderado por Fred Sanger na Universidade de Cambridge havia sequenciado o genoma mitocondrial de uma mulher de ascendência europeia durante os anos 1970, determinando que ele tinha um comprimento de 16.569 pares de bases (0,0006% do genoma humano nuclear) contendo cerca de 37 genes e publicou esta sequência em 1981.

Quando outros pesquisadores repetiram o sequenciamento, algumas discrepâncias marcantes foram observadas. A sequência original publicada incluía onze erros, incluindo um par de bases extra na posição 3107 e atribuições incorretas de pares de bases simples. Alguns deles foram resultado de contaminação com espécimes bovinos e HeLa . O CRS revisado e corrigido foi publicado por Andrews et al. em 1999. (A numeração de nucleotídeos original foi mantida para evitar confusão.) A sequência de referência pertence ao haplogrupo europeu H2a2a1 . O CRS revisado é denominado rCRS . Ele está depositado no banco de dados NCBI do GenBank sob o número de acesso NC_012920.

Quando o sequenciamento do DNA mitocondrial é usado para fins genealógicos , os resultados são frequentemente relatados como diferenças do CRS revisado. O CRS é uma sequência de referência em vez de um registro do mais antigo mtDNA humano. Uma diferença entre uma amostra testada e o CRS pode ter surgido na linhagem do CRS ou na linhagem da amostra testada.

Uma sequência de referência alternativa africana (iorubá) também foi usada algumas vezes em vez de Cambridge. Tem um sistema de numeração diferente com um comprimento de 16.571 pares de bases e representa o genoma mitocondrial de um indivíduo africano. Outras sequências de referência alternativas que também foram algumas vezes utilizadas incluem as sequências africana (Uganda), sueca e japonesa.

Em 2012, foi proposto que a Sequência de Referência de Cambridge (rCRS) revisada fosse substituída por uma nova Sequência de Referência de Sapiens Reconstruída (RSRS). O RSRS mantém o mesmo sistema de numeração que o CRS, mas representa o genoma ancestral da Eva Mitocondrial , do qual descendem todas as mitocôndrias humanas atualmente conhecidas. O RSRS deve ser mais útil para comparar as mudanças em diferentes haplogrupos, embora isso tenha sido debatido. O DNA da árvore genealógica relata os resultados do mtDNA para rCRS e RSRS.

Referências

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