Cromossomo 16 - Chromosome 16
Cromossomo 16 | |
---|---|
Recursos | |
Comprimento ( bp ) | 90.338.345 bp ( GRCh38 ) |
No. de genes | 795 ( CCDS ) |
Modelo | Autossomo |
Posição do centrômero |
Metacêntrico (36,8 Mbp) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visualizadores de mapa externos | |
Conjunto | Cromossomo 16 |
Entrez | Cromossomo 16 |
NCBI | Cromossomo 16 |
UCSC | Cromossomo 16 |
Sequências completas de DNA | |
RefSeq | NC_000016 ( FASTA ) |
GenBank | CM000678 ( FASTA ) |
O cromossomo 16 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos . As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 16 abrange cerca de 90 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA) e representa pouco menos de 3% do DNA total nas células .
Genes
Número de genes
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano 16. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas.
Estimado por | Genes codificadores de proteínas | Genes de RNA não codificantes | Pseudogenes | Fonte | Data de lançamento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 795 | - | - | 08/09/2016 | |
HGNC | 802 | 251 | 365 | 12/05/2017 | |
Conjunto | 865 | 1.046 | 462 | 29-03-2017 | |
UniProt | 838 | - | - | 28/02/2018 | |
NCBI | 912 | 652 | 502 | 19/05/2017 |
Lista de genes
A seguir está uma lista parcial de genes do cromossomo humano 16. Para obter a lista completa, consulte o link na caixa de informações à direita.
- ACSF3 : que codifica o membro da família 3 da enzima Acil-CoA sintetase
- ACSM2B : codificando a enzima Acil-coenzima A sintetase ACSM2B, mitocondrial
- ACSM3 : codificando a enzima Acil-coenzima A sintetase ACSM3, mitocondrial 2
- TDAH1 : Transtorno de déficit de atenção-hiperatividade, suscetibilidade a, 1
- ARL6IP1 : que codifica a proteína ADP-fator de ribosilação semelhante à proteína 6 que interage com a proteína 1
- ARMC5
- BMIQ5 : locus 5 do traço quantitativo do índice de massa corporal
- C16orf58 : estrutura de leitura aberta 58 do cromossomo 16 que codifica a proteína
- C16orf71 : proteína codificadora de proteína não caracterizada do cromossomo 16 Open Reading Frame 71
- C16orf82 :
- C16orf84 :
- C16orf95 :
- C16orf96 : codificando a proteína C16orf96, ou cromossomo 16, quadro de leitura aberto 96,
- CARHSP1 : proteína 1 estável ao calor regulada por cálcio
- CASP16P : codificando a proteína Caspase 16, pseudogene
- CCDC113 : proteína que codifica a proteína 113 contendo o domínio Coiled-coil
- Ccdc78 : codificando a proteína Coiled-coil contendo 78 (CCDC78)
- CDIPT : CDP-diacilglicerol-inositol 3-fosfatidiltransferase
- CFDP1 : Proteína 1 de desenvolvimento craniofacial
- CHDS1 : doença coronariana, suscetibilidade a, 1
- CIAPIN1 : Anamorsin (originalmente, inibidor de apoptose 1 induzida por citocina)
- CKLF : fator semelhante a quimiocinas
- CLUAP1 :
- CMTM2 : que codifica a proteína 2 contendo domínio transmembranar MARVEL semelhante a CKLF
- CCDC135 : proteína codificadora da proteína 135 contendo o domínio Coiled-coil
- COTL1 : proteína codificadora de proteína semelhante à coactosina
- CPNE7 : codificando a proteína Copine 7
- CTRL : protease semelhante à quimiotripsina
- DCTPP1 : codificando a enzima dCTP pirofosfatase 1
- DEL16p13.3, RSTSS : síndrome de deleção do cromossomo 16p13.3 (síndrome de deleção de Rubinstein-Taybi)
- DHX38 : helicase 38 de caixa DEAH
- DUP16p13.3, C16DUPq13.3 : Síndrome de duplicação do cromossomo 16p13.3
- EMP2 : proteína 2 da membrana epitelial
- ENKD1 : proteína 1 contendo domínio de enkurina
- ERAF : proteína estabilizadora de alfa-hemoglobina
- FAHD1 : Proteína 1 contendo domínio de hidrolase de fumarilacetoacetato
- FAM57B : Família com similaridade de sequência 57 membro B
- FBRS : Provavelmente, proteína de transcrição longa de fibrosina-1
- FOXC2-AS1 : codificando a proteína FOXC2 antisense RNA 1
- GLG1 : proteína 1 do aparelho de Golgi
- HBAP1 : hemoglobina, alfa pseudogene 1
- HBHR, ATR1 : Alfa-talassemia / síndrome de retardo mental, tipo 1
- HIRIP3 : proteína que codifica a proteína 3 que interage com HIRA
- HN1L : proteína que codifica proteína semelhante a 1 expressa hematológica e neurológica
- IBD8 : doença inflamatória intestinal 8
- IHPS2 : Estenose pilórica, hipertrófica infantil, 2
- ITFG3 : proteína codificadora da proteína ITFG3
- KDM8 : que codifica a proteína lisina desmetilase 8
- LINC00273 codificação de proteína longo intergénica codificação ARN 273 não proteico
- LOC124220 : proteína codificadora de proteína de grânulo de zimogênio 16 homólogo B
- LOC81691 :
- LUC7L : proteína codificadora da proteína de ligação a RNA putativa Luc7-like 1
- LYPLA3 : codificação da enzima Fosfolipase A2 do Grupo XV
- MC1R : receptor de melanocortina 1
- MCOPCT1 : Microftalmia com catarata 1
- METRN : codificando a proteína Meteorina, regulador da diferenciação de células gliais
- METTL26 / JFP2 : codificação da proteína do cromossomo 16, quadro de leitura aberto 13
- MKL2 : que codifica a proteína MKL / proteína semelhante à miocardina 2
- MPHOSPH6 : codificando a fosfoproteína 6 da fase M da enzima
- MT1G : codificando a proteína metalotioneína-1G
- MT1X : que codifica a proteína metalotioneína 1X
- NIP30 : proteína que codifica a proteína NIP30
- NOB1 : proteína codificadora da proteína de ligação ao RNA NOB1
- NOMO1 : modulador nodal 1 da proteína codificadora
- NPW : codificando a proteína Neuropeptídeo W
- NUBP2 : proteína que codifica a proteína 2 de ligação ao nucleotídeo
- NUPR1 : proteína que codifica a proteína nuclear 1
- OGFOD1 :
- PDF : codificação da enzima Peptídeo deformilase, mitocondrial
- PDPR : codificando a subunidade reguladora da proteína piruvato desidrogenase fosfatase
- PKDTS : doença renal policística, infantil grave, com esclerose tuberosa
- PMFBP1 : proteína codificadora da proteína 1 de ligação ao fator 1 modulado por poliamina
- POLR3K : codificando a enzima RNA polimerase III dirigida por DNA subunidade RPC10
- PRR35 : proteína codificadora rica em Proline 35
- RPS15A : codificando a proteína 40S da proteína ribossomal S15a
- RSL1D1 : proteína que codifica o domínio L1 ribossomal contendo a proteína 1
- SHCBP1 : proteína codificadora da proteína 1 de ligação ao domínio SHC SH2
- SLZ1 : que codifica o homólogo B da subunidade da endonuclease específica da estrutura da proteína SLX1 (S. cerevisiae)
- SNAI3-AS1 : codificando a proteína SNAI3 antisense RNA 1
- SNORD71 : proteína codificadora de RNA nucleolar pequeno, C / D box 71
- SPSB3 : que codifica o domínio do receptor da proteína SplA / rianodina e a caixa SOCS contendo 3
- SRCAP : codificação da enzima Helicase SRCAP
- TANGO6 : que codifica o transporte de proteína e o homólogo de proteína 6 de organização de Golgi
- TAO2 : codificando Serina / treonina-proteína quinase TAO2
- TBC1D24 : codificando família de domínio de proteína TBC1, membro 24
- TEDC2 : codificando a proteína Tubulina épsilon e complexo delta 2
- TELO2 : proteína que codifica o homólogo TEL2 da proteína de regulação do comprimento do telômero
- TMEM112 : codificação do fator de maturação da enzima Lipase 1
- TMEM8A : proteína que codifica a proteína 8A transmembranar
- TNRC6A : proteína codificadora da proteína do gene 6A contendo repetição de trinucleotídeo
- Supressores de tumor do complexo de esclerose tuberosa : codificação [[]] FALSO
- TSR3 : codificação
- UNKL : codificando proteína RING dedo de proteína despenteada
- VAT1L : proteína codificadora de proteína de transporte de vesícula amina 1 homóloga (T. californica) semelhante
- VPS35L : codificando a proteína VPS35 Endosomal Protein Sorting Factor
- WFDC1 : que codifica a proteína 1 de domínio central de quatro dissulfeto de WAP
- ZG16
- ZNF23 : proteína que codifica a proteína 23 de dedo de zinco
- ZNF200 : proteína codificadora de proteína de dedo de zinco 200
- ZNF263 : proteína codificadora de proteína de dedo de zinco 263
- ZNF629 : proteína codificadora de proteína de dedo de zinco 629
- ZNF843 : que codifica a proteína de dedo de zinco 843
Doenças e distúrbios
- Transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH)
- Síndrome de Asperger
- Transtorno do espectro do autismo
- Doença renal policística autossômica dominante (PKD-1)
- Doença de Batten
- Febre familiar do Mediterrâneo (FMF)
- Sinestesia
- Talassemia
- Trissomia 16
- Síndrome de Morquio
Traços associados
Banda citogenética
Chr. | Braço | Banda | ISCN start |
Parada ISCN |
Basepair início |
Parada do basepair |
Mancha | Densidade |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
16 | p | 13,3 | 0 | 352 | 1 | 7.800.000 | gneg | |
16 | p | 13,2 | 352 | 596 | 7.800.001 | 10.400.000 | gpos | 50 |
16 | p | 13,13 | 596 | 813 | 10.400.001 | 12.500.000 | gneg | |
16 | p | 13,12 | 813 | 948 | 12.500.001 | 14.700.000 | gpos | 50 |
16 | p | 13,11 | 948 | 1070 | 14.700.001 | 16.700.000 | gneg | |
16 | p | 12,3 | 1070 | 1246 | 16.700.001 | 21.200.000 | gpos | 50 |
16 | p | 12,2 | 1246 | 1409 | 21.200.001 | 24.200.000 | gneg | |
16 | p | 12,1 | 1409 | 1558 | 24.200.001 | 28.500.000 | gpos | 50 |
16 | p | 11,2 | 1558 | 1856 | 28.500.001 | 35.300.000 | gneg | |
16 | p | 11,1 | 1856 | 2045 | 35.300.001 | 36.800.000 | acen | |
16 | q | 11,1 | 2045 | 2194 | 36.800.001 | 38.400.000 | acen | |
16 | q | 11,2 | 2194 | 2709 | 38.400.001 | 47.000.000 | gvar | |
16 | q | 12,1 | 2709 | 2953 | 47.000.001 | 52.600.000 | gneg | |
16 | q | 12,2 | 2953 | 3142 | 52.600.001 | 56.000.000 | gpos | 50 |
16 | q | 13 | 3142 | 3346 | 56.000.001 | 57.300.000 | gneg | |
16 | q | 21 | 3346 | 3657 | 57.300.001 | 66.600.000 | gpos | 100 |
16 | q | 22,1 | 3657 | 4023 | 66.600.001 | 70.800.000 | gneg | |
16 | q | 22,2 | 4023 | 4118 | 70.800.001 | 72.800.000 | gpos | 50 |
16 | q | 22,3 | 4118 | 4294 | 72.800.001 | 74.100.000 | gneg | |
16 | q | 23,1 | 4294 | 4551 | 74.100.001 | 79.200.000 | gpos | 75 |
16 | q | 23,2 | 4551 | 4659 | 79.200.001 | 81.600.000 | gneg | |
16 | q | 23,3 | 4659 | 4768 | 81.600.001 | 84.100.000 | gpos | 50 |
16 | q | 24,1 | 4768 | 4930 | 84.100.001 | 87.000.000 | gneg | |
16 | q | 24,2 | 4930 | 5025 | 87.000.001 | 88.700.000 | gpos | 25 |
16 | q | 24,3 | 5025 | 5120 | 88.700.001 | 90.338.345 | gneg |
Referências
- Gilbert F (1999). "Genes e cromossomos de doenças: mapas de doenças do genoma humano. Cromossomo 16". Teste Genet . 3 (2): 243–54. doi : 10.1089 / gte.1999.3.243 . PMID 10464676 .
- Martin J, et al. (2004). "A sequência e análise do cromossomo humano rico em duplicação" (PDF) . Nature . 432 (7020): 988–94. Bibcode : 2004Natur.432..988M . doi : 10.1038 / nature03187 . PMID 15616553 . S2CID 4362044 .
- Miller, David T; Nasir, Ramzi; Sobeih, Magdi M; Shen, Yiping; Wu, Bai-Lin; Hanson, Ellen (27/10/2011). "16p11.2 Microdeleção recorrente" . 16p11.2 Microdeleção . Universidade de Washington, Seattle. PMID 20301775 . NBK11167.Em Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Internet] . Seattle WA: Universidade de Washington, Seattle.
- http://omim.org/search?index=geneMap&search=16p13.3
links externos
- Instituto Nacional de Saúde. "Cromossomo 16" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 3 de agosto de 2004 . Recuperado em 06-05-2017 .
- "Cromossomo 16" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .