Cromossomo 5 - Chromosome 5

Cromossomo 5
Cromossoma humano 5 par depois L-bandas . Um é da mãe, outro é do pai.
Par do cromossomo 5 no cariograma masculino humano .
Recursos
Comprimento ( bp )	181.538.259 bp ( GRCh38 )
No. de genes	839 ( CCDS )
Modelo	Autossomo
Posição do centrômero	Submetacêntrico (48,8 Mbp)
Listas completas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visualizadores de mapa externos
Conjunto	Cromossomo 5
Entrez	Cromossomo 5
NCBI	Cromossomo 5
UCSC	Cromossomo 5
Sequências completas de DNA
RefSeq	NC_000005 ( FASTA )
GenBank	CM000667 ( FASTA )

O cromossomo 5 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos . As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 5 abrange cerca de 181 milhões de pares de bases (os blocos de construção do DNA ) e representa quase 6% do DNA total nas células . O cromossomo 5 é o quinto maior cromossomo humano, embora tenha uma das menores densidades gênicas . Isso é parcialmente explicado por numerosas regiões pobres em genes que exibem um grau notável de não codificação e conservação sintênica com vertebrados não mamíferos , sugerindo que eles são funcionalmente restritos.

Como o cromossomo 5 é responsável por muitas formas de crescimento e desenvolvimento (divisões celulares), as alterações podem causar câncer. Um exemplo seria a leucemia mieloide aguda (LMA).

Genes

Número de genes

A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes do cromossomo humano 5. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para obter detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas.

Lista de genes

A seguir está uma lista parcial de genes no cromossomo humano 5. Para obter a lista completa, consulte o link na caixa de informações à direita.

Doenças e distúrbios

A seguir estão algumas das doenças relacionadas aos genes localizados no cromossomo 5:

Condições cromossômicas

As seguintes condições são causadas por mudanças na estrutura ou número de cópias do cromossomo 5:

• A síndrome de Cri-du-chat é causada por uma deleção da extremidade do braço curto (p) do cromossomo 5. Essa alteração cromossômica é escrita como 5p-. Os sinais e sintomas da síndrome de cri-du-chat provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes nessa região. Os pesquisadores não identificaram todos esses genes ou determinaram como sua perda leva às características do distúrbio. Eles descobriram, entretanto, que uma deleção maior tende a resultar em retardo mental mais grave e atrasos no desenvolvimento em pessoas com síndrome do cri-du-chat.

Os pesquisadores definiram regiões estreitas do braço curto do cromossomo 5 que estão associadas a características particulares da síndrome do cri-du-chat. Uma região específica designada 5p15.3 está associada a um grito de gato, e uma região próxima chamada 5p15.2 está associada a retardo mental, cabeça pequena (microcefalia) e características faciais distintas.

• A polipose adenomatosa familiar é causada por uma deleção do gene supressor de tumor APC no braço longo (q) do cromossomo 5. Essa alteração cromossômica resulta em milhares de pólipos colônicos, o que dá ao paciente um risco de 100% de câncer de cólon se a colectomia total não for feito.
• A síndrome de deleção do cromossomo 5q é causada pela deleção do braço q (braço longo) do cromossomo 5. Essa deleção tem sido associada a várias doenças relacionadas ao sangue, incluindo síndrome mielodisplásica e eritroblastopenia . Esta é uma condição diferente da Cri-du-chat mencionada acima.
• Outras mudanças no número ou na estrutura do cromossomo 5 podem ter uma variedade de efeitos, incluindo crescimento e desenvolvimento retardados, características faciais distintas, defeitos de nascença e outros problemas médicos. Mudanças no cromossomo 5 incluem um segmento extra do braço curto (p) ou longo (q) do cromossomo em cada célula (trissomia parcial 5p ou 5q), um segmento ausente do braço longo do cromossomo em cada célula (monossomia parcial 5q), e uma estrutura circular chamada cromossomo em anel 5. Um cromossomo em anel ocorre quando ambas as extremidades de um cromossomo quebrado são reunidas.

Banda citogenética

Ideogramas de banda G do cromossomo 5 humano

Ideograma de banda G do cromossomo 5 humano na resolução de 850 bphs. O comprimento da banda neste diagrama é proporcional ao comprimento do par de bases. Este tipo de ideograma é geralmente usado em navegadores de genoma (por exemplo , Ensembl , UCSC Genome Browser ).

Padrões de banda G do cromossomo 5 humano em três resoluções diferentes (400, 550 e 850). O comprimento da banda neste diagrama é baseado nos ideogramas de ISCN (2013). Este tipo de ideograma representa o comprimento de banda relativo real observado ao microscópio em diferentes momentos durante o processo mitótico .

Referências

Leitura adicional

links externos

• Instituto Nacional de Saúde. "Cromossomo 5" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 14 de outubro de 2004 . Recuperado em 06-05-2017 .
• "Cromossomo 5" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .