Cromossomo 6 - Chromosome 6
Cromossomo 6 | |
---|---|
Recursos | |
Comprimento ( bp ) | 170.805.979 bp ( GRCh38 ) |
No. de genes | 996 ( CCDS ) |
Modelo | Autossomo |
Posição do centrômero |
Submetacêntrico (59,8 Mbp) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visualizadores de mapa externos | |
Conjunto | Cromossomo 6 |
Entrez | Cromossomo 6 |
NCBI | Cromossomo 6 |
UCSC | Cromossomo 6 |
Sequências completas de DNA | |
RefSeq | NC_000006 ( FASTA ) |
GenBank | CM000668 ( FASTA ) |
O cromossomo 6 é um dos 23 pares de cromossomos em humanos . As pessoas normalmente têm duas cópias desse cromossomo. O cromossomo 6 abrange mais de 170 milhões de pares de bases (o material de construção do DNA ) e representa entre 5,5 e 6% do DNA total nas células . Ele contém o Complexo Principal de Histocompatibilidade , que contém mais de 100 genes relacionados à resposta imune e desempenha um papel vital no transplante de órgãos .
Genes
O antígeno leucocitário humano encontra-se no cromossomo 6, com exceção do gene para β2-microglobulina (que está localizado no cromossomo 15 ) e codifica proteínas que apresentam antígeno de superfície celular, entre outras funções.
Número de genes
Em 2003, todo o cromossomo 6 foi anotado manualmente para proteínas, resultando na identificação de 1.557 genes e 633 pseudogenes.
A seguir estão algumas das estimativas de contagem de genes mais recentes. Como os pesquisadores usam diferentes abordagens para a anotação do genoma, suas previsões do número de genes em cada cromossomo variam (para obter detalhes técnicos, consulte previsão de genes ). Entre vários projetos, o projeto de sequência de codificação de consenso colaborativo ( CCDS ) adota uma estratégia extremamente conservadora. Portanto, a previsão do número do gene do CCDS representa um limite inferior no número total de genes codificadores de proteínas humanas.
Estimado por | Genes codificadores de proteínas | Genes de RNA não codificantes | Pseudogenes | Fonte | Data de lançamento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 996 | - | - | 08/09/2016 | |
HGNC | 1.007 | 422 | 736 | 12/05/2017 | |
Conjunto | 1.038 | 985 | 800 | 29-03-2017 | |
UniProt | 1.111 | - | - | 28/02/2018 | |
NCBI | 1.053 | 1.188 | 911 | 19/05/2017 |
Lista de genes
A seguir está uma lista parcial de genes do cromossomo humano 6. Para obter a lista completa, consulte o link na caixa de informações à direita.
p-braço
A seguir estão alguns dos genes localizados no braço p (braço curto) do cromossomo 6 humano:
- ADTRP : proteína que codifica a proteína reguladora de TFPI dependente de andrógeno
- APOM : codificando a proteína Apolipoproteína M (6p21.33)
- TSBP1 : proteína que codifica TSBP1 (6p21.32)
- C6orf62 : quadro de leitura aberto do cromossomo 6 62 (6p22.3)
- C6orf89 : quadro de leitura aberta do cromossomo 6 89 (6p21.2)
- CDKAL1 : proteína 1 associada à subunidade regulatória de CDK5 como 1 (6p22.3)
- COL11A2 : colágeno, tipo XI, alfa 2 (6p21.3)
- CYP21A2 : citocromo P450, família 21, subfamília A, polipeptídeo 2 (6p21.33)
- DHX16 : helicase 16 de caixa DEAH (6p21.33)
- DOM3Z : exoribonuclease decapante (6p21.33)
- DSP : gene desmoplakin ligado à cardiomiopatia (6p24.3)
- ELOVL5 : ELOVL ácido graxo elongase 5 (6p12.1)
- FBXO9 : proteína 9 F-box (6p12.1)
- FOXP4-AS1 : codificando a proteína FOXP4 antisense RNA 1
- G6B : Proteína G6b (6p21.33)
- GCNT2 : N-acetilactosaminida beta-1,6-N-acetilglucosaminil-transferase (6p24.3)
- GMDS : GDP-manose 4,6-desidratase (6p25.3)
- HCG4P11 : complexo HLA do grupo 4 pseudogene 11
- HFE : hemocromatose (6p22.2)
- HIST1H2AH : grupo de histonas 1 membro da família H2A h (6p22.1)
- HLA-A , HLA-B , HLA-C : complexo principal de histocompatibilidade (MHC), loci classe I, A, B e C. (6p21.3)
- HLA-DQA1 e HLA-DQB1 formam heterodímero HLA-DQ MHC classe II, DQ: Celiac1, IDDM (6p21.3)
- HLA-DRA , HLA-DRB1 , HLA-DRB3 , HLA-DRB4 , HLA-DRB5 forma HLA-DR , heterodímero MHC classe II, DR (6p21.3)
- HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formam HLA-DP , MHC classe II, DP (6p21.3)
- HLA-Cw * 06: 02 : variação do gene relacionada à psoríase (6p21.3)
- LY6G6E que codifica o complexo de antígeno de linfócito 6 da proteína , locus G6E (pseudogene) (6p21.33)
- LST1 : transcrição 1 específica de leucócito (6p21.33)
- MIR4640 : microRNA 4640 (6p21.33)
- MLIP : proteína de interação LMNA muscular (6p12.1)
- MRPS18B : proteína ribossomal mitocondrial S18B (6p21.33)
- MUT : metilmalonil Coenzima A mutase (6p12.3)
- NHLRC1 : repetição de NHL contendo E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6p22.3)
- NOL7 : proteína nucleolar 7 (6p23)
- NQO2 : N-ribosildi-hidronicotinamida: quinona redutase 2 (6p25.2)
- NRSN1 : neurensina 1 (6p22.3)
- NUDT3 : nudix hidrolase 3 (6p21.31)
- PFDN6 : subunidade 6 da prefoldina (6p21.32)
- PHACTR1 : regulador de fosfatase e actina 1 (6p24.1)
- PKHD1 : rim policístico e doença hepática 1 (autossômica recessiva) (6p21.2-p12)
- PRICKLE4 : proteína 4 da polaridade das células planas do espinho (6p21.1)
- PRSS16 : protease, serina 16 (6p22.1)
- PSMB8-AS1 : RNA 1 antisense de PSMB8 (frente a frente) (6p21.32)
- RAB44 : proteína codificadora Rab44, membro da família de oncogene ras
- RIPOR2 : regulador 2 de polarização celular que interage com a família RHO (6p22.3)
- RPL10A : codificando a proteína 60S da proteína ribossomal L10a (6p21.31)
- SKIV2L : Ski2 como RNA helicase (6p21.33)
- SSR1 : subunidade 1 do receptor de sequência de sinal (6p24.3)
- TCF19 : fator de transcrição 19 (6p21.33)
- TCP11 : t-complexo 11 (6p21.31)
- TJAP1 : proteína 1 associada a tight junction (6p21.1)
- TP53COR1 codificação de proteína proteína do tumor via p53 co-repressor 1 (não de codificação de proteína)
- TMEM151B : proteína que codifica a proteína transmembrana 151B
- TNXB : tenascina XB (6p21.3)
- TRAM2 : proteína de membrana associada à translocação 2 (6p12.2)
- TRIM38 : proteína que codifica o motivo tripartido contendo 38
- TTBK1 : codificando a proteína Tau tubulina quinase 1
- UBR2 : componente n-reconhecina 2 da proteína ubiquitina ligase E3 (6p21.2)
- UNC5CL : codificando a proteína Unc-5 homóloga C (C. elegans) -like
- VEGF : fator de crescimento endotelial vascular A (fator de crescimento angiogênico) (6p21.1)
- VPS52 : subunidade complexa GARP
- ZKSCAN4 : codificação de dedo de zinco de proteína com domínios KRAB e SCAN 4
- ZNF76 : proteína dedo de zinco 76 (6p21.31)
- ZNF193 : proteína de dedo de zinco 193 (6p22.1)
- ZNRD1 : domínio da fita de zinco contendo 1 (6p22.1)
q-braço
A seguir estão alguns dos genes localizados no braço q (braço longo) do cromossomo 6 humano:
- AIM1 : proteína codificadora ausente na proteína de melanoma 1 (6q21)
- AIG1 : que codifica a proteína da proteína induzida por andrógeno 1 (6q24.2)
- AKIRIN2 : akirin 2 (6q15)
- ARG1 : arginase 1 (6q23.2)
- BCKDHB : cetoácido desidrogenase E1 de cadeia ramificada, polipeptídeo beta (doença da urina do xarope de bordo) (6q14.1)
- BMIQ3 : índice de massa corporal QTL 3
- TMEM242 que codifica a proteína transmembrana TMEM242
- C6orf58 : quadro de leitura aberto do cromossomo 6 58 (6q22.33)
- CFAP206 : que codifica a proteína Cilia And Flagella Associated Protein 206
- CMD1F : cardiomiopatia, 1F dilatado
- CMD1K : cardiomiopatia, dilatado 1K
- CNR1 : receptor canabinoide 1 (6q14-q15)
- DFNB38 : surdez autossômica recessiva 38
- DYX4 : susceptibilidade à dislexia 4
- ECT2L : proteína que codifica a sequência transformadora de células epiteliais 2 semelhante a oncogene
- ESR1 : receptor de estrogênio 1 (6q25)
- EYA4 : olhos ausentes homólogo 4 (Drosophila) (6q23.2)
- FBXL4 : F-box e proteína 4 de repetição rica em leucina (6q16.1-q16.2)
- FEB5 : convulsões febris 5
- HACE1 : domínio HECT e repetição de Anquirina contendo, E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6q21)
- HEBP2 : proteína 2 de ligação ao heme (6q24.1)
- IDDM8 : diabetes mellitus 8 dependente de insulina
- IDDM15 : diabetes mellitus dependente de insulina 15
- IFNGR : gene receptor de interferon-γ (6q23-q24)
- IGF2R : receptor do fator de crescimento semelhante à insulina 2 (6q25.3)
- IMPG1 : proteoglicano 1 da matriz do interfotorreceptor (6q14.1)
- KIAA0408
- LGSN : codificando a proteína lengsin
- LIN28B : lin-28 homólogo B (6q16.3-q21)
- MAN1A1 : manosidase alfa classe 1A membro 1 (6q22.31)
- MB21D1 : o domínio de codificação da proteína Mab-21 contendo 1
- MCDR1 : distrofia macular, retinal, 1
- MDN1 : midasina AAA ATPase 1 (6q15)
- MOXD1 : monooxigenase DBH como 1 (6q23.2)
- MTO1 : otimização de tradução de tRNA mitocondrial 1 (6q13)
- MRT18 : retardo mental, não sindrômico, autossômico recessivo
- MRT28 : retardo mental, não sindrômico, autossômico recessivo
- MTRF1L : fator de liberação translacional mitocondrial 1 como (6q25.2)
- MYO6 : miosina VI (6q14.1)
- OA3 : albinismo ocular 3
- OPRM1 : receptores opioides μ (6q24-q25)
- OTSC7 : otosclerose 7
- PLG : plasminogênio (6q26)
- PBCRA1
- PARK2 : doença de Parkinson (autossômica recessiva, juvenil) 2, parkin (6q26)
- PCMT1 : proteína-L-isoaspartato (D-aspartato) O-metiltransferase (6q25.1)
- PERP : efetor de apoptose de p53 relacionado a PMP-22 (6q23.3)
- PKIB : inibidor beta da proteína quinase dependente de cAMP (6p22.31)
- PLAGL1 : (6q24.2)
- RCD1 : distrofia de cone retinal 1
- RP63 : retinite pigmentosa 63
- SASH1 : domínio SAM e SH3 contendo 1 (6q24.3-q25.1)
- SCZD5 : transtorno de esquizofrenia 5
- SEN6 : relacionado à senescência (celular) 6
- SENP6 : SUMO1 / peptidase 6 específica para sentrina (6q14.1)
- SERAC1 : sítio ativo de serina contendo 1 (6q25.3)
- SERINC1 : incorporador de serina 1 (6q22.31)
- SF3B5 : fator de splicing 3b subunidade 5 (6q24.2)
- SMAP1 : pequeno ArfGAP 1 (6q13)
- SOBP : homólogo de proteína de ligação de seno oculis (6q21)
- SPG25 : paraplegia espástica 25
- ST8 : supressão de tumorigenicidade 8
- SYNJ2 : sinaptojanina 2 (6q25.3)
- T t: brachyury factor de transcrição (mais vulgarmente conhecido como o gene T) ligado a carcinoma hepatocelular e cordoma (6q27)
- TAAR1 : traço do receptor 1 associado a amina (6q23.1)
- TAAR2 : traço do receptor associado a amina 2 (6q24)
- TMEM200A : proteína que codifica a proteína transmembranar 200A
- TSPYL1 : TSPY like 1 (6q22.1)
- UNC93A : que codifica a proteína Unc-93 homólogo A (C. elegans)
- VNN1 : vanina 1 (6q23.2)
- VNN2 : vanin 2 (6q23.2)
- VTA1 : Tráfego de vesículas 1 (6q24.1-2)
- ZC2HC1 : proteína codificadora de dedo de zinco tipo C2HC contendo 1B
- ZDHHC14 : proteína codificadora de dedo de zinco, tipo DHHC contendo 14
Doenças e distúrbios
As doenças a seguir são algumas das relacionadas aos genes do cromossomo 6:
- espondilite anquilosante , HLA-B
- colagenopatia, tipos II e XI
- Doença celíaca HLA-DQA1 & DQB1
- Síndrome de Ehlers-Danlos , clássica, hipermobilidade e tipos de Tenascina-X
- Tireoidite de Hashimoto
- hemocromatose
- Hemocromatose tipo 1
- Deficiência de 21-hidroxilase
- doença da urina do xarope de bordo
- acidemia metilmalônica
- Surdez não sindrômica autossômica
- displasia otospondylomegaepifisária
- doença de Parkinson
- doença renal policística
- porfiria
- porfiria cutânea tardia
- Artrite reumatóide , HLA-DR
- Síndrome de Stickler , COL11A2
- Lúpus eritematoso sistêmico
- Diabetes mellitus tipo 1 , HLA-DR, DQA1 e DQB1
- Anemia sideroblástica ligada ao X
- Epilepsia
- A síndrome de Guillain-Barré
- Cordoma
- Carcinoma hepatocelular
- Esquizofrenia
Banda citogenética
Chr. | Braço | Banda | ISCN start |
Parada ISCN |
Basepair início |
Parada do basepair |
Mancha | Densidade |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
6 | p | 25,3 | 0 | 118 | 1 | 2.300.000 | gneg | |
6 | p | 25,2 | 118 | 207 | 2.300.001 | 4.200.000 | gpos | 25 |
6 | p | 25,1 | 207 | 355 | 4.200.001 | 7.100.000 | gneg | |
6 | p | 24,3 | 355 | 548 | 7.100.001 | 10.600.000 | gpos | 50 |
6 | p | 24,2 | 548 | 592 | 10.600.001 | 11.600.000 | gneg | |
6 | p | 24,1 | 592 | 740 | 11.600.001 | 13.400.000 | gpos | 25 |
6 | p | 23 | 740 | 844 | 13.400.001 | 15.200.000 | gneg | |
6 | p | 22,3 | 844 | 1185 | 15.200.001 | 25.200.000 | gpos | 75 |
6 | p | 22,2 | 1185 | 1348 | 25.200.001 | 27.100.000 | gneg | |
6 | p | 22,1 | 1348 | 1585 | 27.100.001 | 30.500.000 | gpos | 50 |
6 | p | 21,33 | 1585 | 1718 | 30.500.001 | 32.100.000 | gneg | |
6 | p | 21,32 | 1718 | 1836 | 32.100.001 | 33.500.000 | gpos | 25 |
6 | p | 21,31 | 1836 | 2162 | 33.500.001 | 36.600.000 | gneg | |
6 | p | 21,2 | 2162 | 2310 | 36.600.001 | 40.500.000 | gpos | 25 |
6 | p | 21,1 | 2310 | 2755 | 40.500.001 | 46.200.000 | gneg | |
6 | p | 12,3 | 2755 | 3080 | 46.200.001 | 51.800.000 | gpos | 100 |
6 | p | 12,2 | 3080 | 3140 | 51.800.001 | 53.000.000 | gneg | |
6 | p | 12,1 | 3140 | 3377 | 5.300.000 1 | 57.200.000 | gpos | 100 |
6 | p | 11,2 | 3377 | 3421 | 57.200.001 | 58.500.000 | gneg | |
6 | p | 11,1 | 3421 | 3554 | 58.500.001 | 59.800.000 | acen | |
6 | q | 11,1 | 3554 | 3658 | 59.800.001 | 62.600.000 | acen | |
6 | q | 11,2 | 3658 | 3732 | 62.600.001 | 62.700.000 | gneg | |
6 | q | 12 | 3732 | 4147 | 62.700.001 | 69.200.000 | gpos | 100 |
6 | q | 13 | 4147 | 4324 | 69.200.001 | 75.200.000 | gneg | |
6 | q | 14,1 | 4324 | 4621 | 75.200.001 | 83.200.000 | gpos | 50 |
6 | q | 14,2 | 4621 | 4709 | 83.200.001 | 84.200.000 | gneg | |
6 | q | 14,3 | 4709 | 4917 | 84.200.001 | 87.300.000 | gpos | 50 |
6 | q | 15 | 4917 | 5228 | 87.300.001 | 92.500.000 | gneg | |
6 | q | 16,1 | 5228 | 5613 | 92.500.001 | 98.900.000 | gpos | 100 |
6 | q | 16,2 | 5613 | 5687 | 98.900.001 | 100.000.000 | gneg | |
6 | q | 16,3 | 5687 | 5983 | 10.000.000 1 | 105.000.000 | gpos | 100 |
6 | q | 21 | 5983 | 6531 | 10.500.000 1 | 114.200.000 | gneg | |
6 | q | 22,1 | 6531 | 6753 | 114.200.001 | 117.900.000 | gpos | 75 |
6 | q | 22,2 | 6753 | 6872 | 117.900.001 | 118.100.000 | gneg | |
6 | q | 22,31 | 6872 | 7168 | 118.100.001 | 125.800.000 | gpos | 100 |
6 | q | 22,32 | 7168 | 7345 | 125.800.001 | 126.800.000 | gneg | |
6 | q | 22,33 | 7345 | 7642 | 126.800.001 | 130.000.000 | gpos | 75 |
6 | q | 23,1 | 7642 | 7923 | 13.000.000 1 | 130.900.000 | gneg | |
6 | q | 23,2 | 7923 | 8145 | 130.900.001 | 134.700.000 | gpos | 50 |
6 | q | 23,3 | 8145 | 8352 | 134.700.001 | 138.300.000 | gneg | |
6 | q | 24,1 | 8352 | 8560 | 138.300.001 | 142.200.000 | gpos | 75 |
6 | q | 24,2 | 8560 | 8708 | 142.200.001 | 145.100.000 | gneg | |
6 | q | 24,3 | 8708 | 8886 | 145.100.001 | 148.500.000 | gpos | 75 |
6 | q | 25,1 | 8886 | 9078 | 148.500.001 | 152.100.000 | gneg | |
6 | q | 25,2 | 9078 | 9241 | 152.100.001 | 155.200.000 | gpos | 50 |
6 | q | 25,3 | 9241 | 9596 | 155.200.001 | 160.600.000 | gneg | |
6 | q | 26 | 9596 | 9774 | 160.600.001 | 164.100.000 | gpos | 50 |
6 | q | 27 | 9774 | 10100 | 164.100.001 | 170.805.979 | gneg |
Referências
- Notas
- Parte do texto deste artigo foi retirado de http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 Archived 2007-08-12 at the Wayback Machine (domínio público)
Leitura adicional
- Gilbert F (2002). "Cromossomo 6". Teste Genet . 6 (4): 341–58. doi : 10.1089 / 10906570260471912 . PMID 12537662 .
links externos
- Instituto Nacional de Saúde. "Cromossomo 6" . Referência de Genetics Home . Arquivado do original em 12/08/2007 . Recuperado em 06-05-2017 .
- "Cromossomo 6" . Arquivo de informações do projeto do genoma humano 1990–2003 . Recuperado em 06-05-2017 .
- " Projeto de Pesquisa do Cromossomo 6" . Pesquisa dirigida pelos pais para estudos de genótipo-fenótipo em distúrbios do cromossomo 6. Recuperado em 17/06/2017