Clinodactilia - Clinodactyly
| Clinodactilia | |
|---|---|
 | |
| A imagem acima ilustra um caso grave dessa condição. | |
| Pronúncia | |
| Especialidade | Genética Médica |
Clinodactilia é um termo médico que descreve a curvatura de um dedo (um dedo ou dedo do pé) no plano da palma, mais comumente o quinto dedo (o " dedo mínimo ") em direção ao quarto dedo adjacente (o " dedo anular ").
É uma anomalia isolada bastante comum que muitas vezes passa despercebida, mas também ocorre em combinação com outras anormalidades em certas síndromes genéticas . O termo vem do grego antigo κλίνειν klínein que significa "dobrar" e δάκτυλος dáktulos que significa "dígito".
Genética
Clinodactilia é um traço autossômico dominante que apresenta expressividade variável e penetrância incompleta .
A clinodactilia pode ser transmitida por herança e se apresenta como uma anomalia isolada ou como uma manifestação componente de uma síndrome genética. Muitas síndromes estão associadas à clinodactilia, incluindo as listadas abaixo. Mas o fenótipo, por si só, não é um teste diagnóstico sensível ou específico para essas síndromes (está presente em até 18% da população normal).
- Síndrome de Down
- síndrome de Turner
- Síndrome de Aarskog
- Síndrome do carpinteiro
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome orofaciodigital 1
- Síndrome de deleção 13q
- Síndrome XXYY
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Andersen-Tawil
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Quando identificada no pré-natal, em conjunto com outras características da síndrome de Down, por exemplo, durante a ultrassonografia obstétrica , pode ser uma indicação para amostragem intrauterina para análise do cromossomo fetal.
Fisiopatologia
Devido a uma parada de desenvolvimento, há um alinhamento anormal das superfícies articulares em qualquer articulação interfalangiana causando angulação no plano da palma. O dedo pode estar ligeiramente dobrado ou ter uma curvatura muito proeminente.
Diagnóstico
Não há consenso sobre o grau de angulação que justifica um diagnóstico; uma inclinação entre 15 ° e 30 ° é típica. Um termo que soa semelhante, camptodactilia , é uma deformidade em flexão fixa de um dedo.
Gestão
O tratamento só é necessário se o grau de curvatura for suficiente para causar deficiência ou se causar sofrimento emocional. A imobilização não corrige rotineiramente a deformidade. Os tratamentos cirúrgicos são a osteotomia em cunha de fechamento, a osteotomia em cunha de abertura e a osteotomia em cunha reversa. As radiografias dos dedos são úteis no planejamento do procedimento cirúrgico. A clinodactilia grave pode exigir alterações dos tecidos moles do dedo, como liberação de pele, realocação do tendão extensor e avanço do ligamento colateral.
Epidemiologia
Graus menores de curvatura são comuns. Os relatos de incidência variam entre 1% e 19,5%.
Veja também
Referências
links externos
| Classificação |
|---|