Congénita do tipo de fibra desproporção - Congenital fiber type disproportion

Congénita do tipo de fibra desproporção (DCTF) é uma forma herdada da miopatia com pequenas fibras musculares de tipo 1 que podem ocorrer em um número de distúrbios neurológicos. Tem um relativamente bom resultado e segue um curso estável. Enquanto a genética exacta é claro que há uma associação com TPM3, ACTA1 e mutações genéticas SEPN1. É uma condição rara.

História

A condição foi nomeado por MH Brooke em 1973.

Referências