CRLF1 - CRLF1
O fator 1 semelhante ao receptor de citocina é uma proteína que, em humanos, é codificada pelo gene CRLF1 .
Função
Este gene codifica um membro da família de receptores de tipo I de citocinas . A proteína forma um complexo secretado com o fator 1 da citocina semelhante à cardiotrofina e atua nas células que expressam os receptores do fator neurotrófico ciliar. O complexo pode promover a sobrevivência das células neuronais.
Significado clínico
Mutações neste gene estão associadas a duas condições, ambas raras :
- Síndrome da sudorese induzida pelo frio , caracterizada por hiperidrose profusa em temperatura ambiente fria e características craniofaciais e esqueléticas)
- Síndrome de Crisponi (SC), caracterizada por contrações musculares paroxísticas de início neonatal, função anormal do sistema nervoso autônomo e manifestações craniofaciais e esqueléticas, como sobrancelhas grossas e arqueadas, nariz curto com narinas antevertidas, bochechas cheias, lábio superior invertido e boca pequena.
Não se sabe se as duas condições são entidades clínicas distintas ou uma única entidade clínica com expressões variáveis. Outras características características da mutação CRLF1 incluem habitus marfanóide com cifoescoliose progressiva e características craniofaciais incluindo dolicocefalia , um rosto esguio com expressão pobre, um nariz com narinas hipoplásicas, hipoplasia malar e prognatismo .
Referências
Leitura adicional
- Elson GC, Lelièvre E, Guillet C, et al. (2000). "CLF associa-se com CLC para formar um ligante heteromérico funcional para o complexo do receptor CNTF". Nat. Neurosci . 3 (9): 867–72. doi : 10.1038 / 78765 . PMID 10966616 . S2CID 25766998 .
- Lelièvre E, Plun-Favreau H., Chevalier S, et al. (2001). "Vias de sinalização recrutadas pela citocina composta de citocina semelhante a cardiotrofina / citocina composta de fator 1 semelhante a citocina: requisito específico da forma ligada à membrana do componente alfa do receptor do fator neurotrófico ciliar" . J. Biol. Chem . 276 (25): 22476–84. doi : 10.1074 / jbc.M101681200 . PMID 11294841 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Geração e análise inicial de mais de 15.000 sequências de cDNA humano e de camundongo de comprimento total" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Knappskog PM, Majewski J, Livneh A, et al. (2003). "A síndrome da sudorese induzida pelo frio é causada por mutações no gene CRLF1" . Sou. J. Hum. Genet . 72 (2): 375–83. doi : 10.1086 / 346120 . PMC 379230 . PMID 12509788 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "A iniciativa de descoberta de proteína secretada (SPDI), um esforço em grande escala para identificar novas proteínas humanas secretadas e transmembrana: uma avaliação de bioinformática" . Genome Res . 13 (10): 2265–70. doi : 10.1101 / gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
- Heese K, Yamada T, Akatsu H, et al. (2005). "Caracterizando a nova proteína reguladora da transcrição p60TRP". J. Cell. Biochem . 91 (5): 1030–42. doi : 10.1002 / jcb.20010 . PMID 15034937 . S2CID 28107229 .
- Zhang Z, Henzel WJ (2005). "Predição do peptídeo sinal com base na análise de locais de clivagem verificados experimentalmente" . Protein Sci . 13 (10): 2819–24. doi : 10.1110 / ps.04682504 . PMC 2286551 . PMID 15340161 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "O status, a qualidade e a expansão do projeto de cDNA de comprimento total do NIH: a coleção de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Dagoneau N., Bellais S, Blanchet P, et al. (2007). "Mutações no fator 1 semelhante ao receptor de citocinas (CRLF1) são responsáveis por Crisponi e síndromes de suor induzida pelo frio" . Sou. J. Hum. Genet . 80 (5): 966–70. doi : 10.1086 / 513608 . PMC 1852726 . PMID 17436251 .
- Crisponi L, Crisponi G, Meloni A, et al. (2007). "A síndrome de Crisponi é causada por mutações no gene CRLF1 e é alélica à síndrome do suor induzido pelo frio tipo 1" . Sou. J. Hum. Genet . 80 (5): 971–81. doi : 10.1086 / 516843 . PMC 1852730 . PMID 17436252 .
links externos
- Entrada do GeneReviews / NCBI / NIH / UW na Síndrome da Sudorese Induzida pelo Frio, incluindo a Síndrome de Crisponi
- OMIM enries na Síndrome de Sudorese Induzida pelo Frio, incluindo Síndrome de Crisponi
- Human CRLF1 localização genoma e CRLF1 gene detalhes da página no navegador UCSC Genome .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .
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