Síndrome de Currarino - Currarino syndrome
| Síndrome de Currarino | |
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| Outros nomes | Tríade de Currarino |
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| Um raio-x mostrando ânus imperfurado | |
A síndrome de Currarino é uma doença congênita hereditária em que o sacro (as vértebras fundidas que formam a parte posterior da pelve ) não está formado adequadamente ou há uma massa no espaço pré - sacral na frente do sacro e há malformações do ânus ou reto . Ocorre em aproximadamente 1 em 100.000 pessoas.
A meningocele sacral anterior é a massa pré-sacral mais comum em pacientes com síndrome de Currarino, ocorrendo em 60% dos casos. Sua presença pode afetar significativamente o manejo cirúrgico desses pacientes. Outras massas pré-sacrais potenciais incluem teratoma pré-sacral e cisto entérico. O teratoma pré-sacral geralmente é considerado uma variante do teratoma sacrococcígeo . No entanto, o teratoma pré-sacral característico da síndrome de Currarino pode ser de um tipo distinto.
Genética
A doença é uma característica genética autossômica dominante causada por uma mutação no gene homeobox HLXB9 . Em 2000, a primeira grande série de casos de Currarino foi testada geneticamente para mutações HLXB9 e foi demonstrado que o gene é especificamente causador da síndrome, mas não de outras formas de agenesia sacral . O estudo foi publicado no American Journal of Human Genetics .
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Currarino é geralmente clínico, detectando todos os três elementos da tríade. No entanto, o teste genético é frequentemente usado como a confirmação do diagnóstico e análise genética dos familiares do paciente.
Tratamento
A cirurgia de uma mielomeningocele anterior não é necessariamente indicada, apenas nos raros casos em que se espera que o aspecto de ocupação de espaço cause constipação ou problemas durante a gravidez ou o parto. As fístulas entre o canal espinhal e o cólon devem ser operadas diretamente.
A importância do diagnóstico precoce e da avaliação multidisciplinar é recomendada para estabelecer o tratamento adequado, se necessário.
Por avaliação precisa, o manejo cirúrgico correto, incluindo neurocirurgia, pode ser realizado em uma abordagem de um estágio.
O manejo da síndrome de Currarino é semelhante ao manejo usual da malformação anorretal (MRA) no que se refere à abordagem cirúrgica e provavelmente ao prognóstico que depende principalmente do grau de displasia sacral associada.
A cooperação entre cirurgiões pediátricos e neurocirurgiões é crucial. O acompanhamento desses pacientes deve ser feito em ambulatório de espinha bífida .
Os neurocirurgiões estão envolvidos no tratamento cirúrgico das meningoceles anteriores , que frequentemente estão associadas a essa condição. O tratamento cirúrgico aceito é uma ressecção anterior ou posterior ou uma ressecção anterior-posterior estagiada da massa pré-sacral e obliteração da meningocele anterior.
A meningocele sacral anterior regride com o tempo após a ligadura transdural de seu pescoço.
Abordagem posterior
Um procedimento posterior via laminectomia-laminoplastia parcial lombar e sacral e ligadura transdural do pescoço da meningocele para meningoceles sacrais anteriores ou, alternativamente, excisão tumoral para outros tipos de lesões pré-sacrais.
A cirurgia endoscópica ou assistida por endoscópio por via sacral posterior pode ser viável para o tratamento de alguns dos pacientes com meningocele sacral anterior. A bolsa de meningocele anterior associada à síndrome de Currarino regredirá com o tempo após a ligadura transdural de seu pescoço.
Abordagem anterior
Mulher de 40 anos apresentando síndrome da cauda equina e meningite ascendente. A meningocele foi removida por uma abordagem abdominal anterior. A ressecção sigmóide foi realizada com lavagem retal anterógrada na mesa seguida de fechamento da fístula retal, fechamento do coto retal e colostomia proximal. O fechamento do déficit sacral foi realizado com sutura de uma tira de omento bem vascularizado e cola de fibrina
O manejo cirúrgico imediato usando uma abordagem anterior, ressecção do saco, fechamento do déficit sacral e desvio fecal resultou em um resultado satisfatório.
Veja também
Referências
links externos
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| Fontes externas |