Diagnóstico da síndrome de Asperger - Diagnosis of Asperger syndrome

Diagnóstico da síndrome de Asperger
Propósito critérios para diagnosticar a síndrome de Asperger

Vários fatores complicam o diagnóstico da síndrome de Asperger (AS), um transtorno do espectro do autismo (ASD). Como outras formas de ASD, a síndrome de Asperger é caracterizada por prejuízo na interação social acompanhada por interesses e comportamentos restritos e repetitivos; ele difere dos outros ASDs por não ter nenhum atraso geral na linguagem ou no desenvolvimento cognitivo . Os problemas de diagnóstico incluem discordância entre os critérios diagnósticos, a controvérsia sobre a distinção entre AS e outras formas de ASD ou mesmo se a AS existe como uma síndrome separada e o sobrediagnóstico e subdiagnóstico por razões não técnicas. Como com outras formas de TEA, o diagnóstico precoce é importante e o diagnóstico diferencial deve considerar várias outras condições.

Critério

A síndrome de Asperger é definida no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-IV-TR) como um transtorno invasivo do desenvolvimento que se distingue por um padrão de sintomas em vez de um único sintoma. É caracterizada por prejuízo na interação social, por padrões estereotipados e restritos de comportamento, atividades e interesses, e por nenhum atraso clinicamente significativo no desenvolvimento cognitivo ou atraso geral na linguagem. As deficiências devem ser significativas e devem afetar áreas importantes da função, e o diagnóstico é excluído se os critérios para autismo também forem atendidos. Preocupação intensa com um assunto restrito, verbosidade unilateral , prosódia restrita e falta de jeito física são típicos da condição, mas não são necessários para o diagnóstico.

Os critérios da Organização Mundial da Saúde CID-10 são quase idênticos ao DSM-IV: a CID-10 acrescenta a afirmação de que a falta de jeito motora é comum (embora não necessariamente uma característica diagnóstica); A CID-10 acrescenta a afirmação de que habilidades especiais isoladas, freqüentemente relacionadas a preocupações anormais, são comuns, mas não são necessárias para o diagnóstico; e o requisito do DSM-IV para prejuízo clinicamente significativo em áreas sociais, ocupacionais ou outras áreas importantes de funcionamento não está incluído na CID-10.

O diagnóstico da síndrome de Asperger pode ser complicado, pois há uma falta de triagem diagnóstica padronizada para a doença. De acordo com o Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame dos Estados Unidos, os médicos procuram a presença de um grupo primário de comportamentos para fazer um diagnóstico, como contato visual anormal, indiferença, falha em responder quando chamado pelo nome, falha em usar gestos para apontar ou show, falta de jogo interativo com outras pessoas e falta de interesse nos colegas.

Confiabilidade

Os diagnósticos de AS ou autismo de alto funcionamento (HFA) às vezes são usados ​​indistintamente; a mesma criança pode receber diagnósticos diferentes, dependendo da ferramenta de triagem e do indivíduo que administra o teste. Os diagnósticos podem ser influenciados por questões não técnicas, como a disponibilidade de benefícios governamentais para uma condição, mas não para outra. Organizações de defesa e apoio aos pais proliferaram em torno do conceito de SA, e há indicações de que isso resultou em diagnósticos mais frequentes de SA, que podem ser dados como um "diagnóstico residual" para crianças de inteligência normal que não atendem aos critérios de diagnóstico para autismo, mas tem algumas dificuldades sociais. Por outro lado, o custo do rastreamento e diagnóstico e o desafio de obter o pagamento podem inibir ou atrasar o diagnóstico.

Procedimento

A triagem do desenvolvimento durante um check-up de rotina por um clínico geral ou pediatra pode identificar sinais que justifiquem uma investigação mais aprofundada. Isso exigirá uma avaliação abrangente da equipe para confirmar ou excluir um diagnóstico de EA. Essa equipe geralmente inclui um psicólogo, neurologista, psiquiatra, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional e outros profissionais com experiência no diagnóstico de crianças com AS. A observação ocorre em vários ambientes; a deficiência social no AS pode ser mais evidente durante os períodos em que as expectativas sociais não são claras e as crianças estão livres da direção dos adultos. Uma avaliação abrangente inclui avaliação neurológica e genética, com testes cognitivos e de linguagem aprofundados para estabelecer o QI e avaliar a função psicomotora, pontos fortes e fracos verbais e não-verbais, estilo de aprendizagem e habilidades para uma vida independente. Uma avaliação dos pontos fortes e fracos da comunicação inclui a avaliação das formas não-verbais de comunicação (olhar e gestos); o uso de linguagem não literal (metáfora, ironia, absurdos e humor); padrões de inflexão, estresse e volume da fala; pragmática ( tomada de turnos e sensibilidade às pistas verbais); e o conteúdo, clareza e coerência da conversa. O teste pode incluir um encaminhamento audiológico para excluir deficiência auditiva. É importante determinar se existe uma história familiar de condições do espectro do autismo. O médico fará o diagnóstico com base nos resultados do teste, no histórico de desenvolvimento da pessoa e nos sintomas atuais. Como vários domínios de funcionamento estão envolvidos, uma abordagem de equipe multidisciplinar é crítica; uma avaliação precisa dos pontos fortes e fracos do indivíduo é mais útil do que um rótulo de diagnóstico. O diagnóstico tardio ou incorreto é um problema sério que pode ser traumático para indivíduos e famílias; o diagnóstico baseado unicamente em neurologia, fala e linguagem ou nível de escolaridade pode produzir apenas um diagnóstico parcial.

Os avanços na tecnologia genética permitem que os geneticistas clínicos vinculem cerca de 40% dos casos de TEA a causas genéticas; em um estudo, o rendimento diagnóstico para AS, PDD-NOS e autismo atípico foi semelhante ao do autismo clássico. O diagnóstico genético é relativamente caro e o rastreamento genético geralmente é impraticável. À medida que os testes genéticos são desenvolvidos, várias questões éticas, legais e sociais irão surgir. A disponibilidade comercial de testes pode preceder o entendimento adequado de como usar os resultados dos testes, dada a complexidade da genética.

Diagnóstico precoce

Os pais de crianças com SA geralmente podem traçar diferenças no desenvolvimento de seus filhos até os 30 meses de idade, embora o diagnóstico não seja feito em média até os 11 anos de idade. Por definição, as crianças com SA desenvolvem habilidades de linguagem e autoajuda dentro do prazo , portanto, os primeiros sinais podem não ser aparentes e a condição pode não ser diagnosticada até a infância ou mesmo na velhice. A deficiência na interação social às vezes não está em evidência até que a criança atinja uma idade em que esses comportamentos se tornem importantes; as deficiências sociais costumam ser notadas pela primeira vez quando as crianças encontram colegas na creche ou na pré-escola. O diagnóstico é mais comumente feito entre as idades de quatro e onze anos, e um estudo sugere que o diagnóstico não pode ser feito de forma confiável antes dos quatro anos.

Diagnóstico diferencial

A síndrome de Asperger pode ser diagnosticada erroneamente como uma série de outras condições, levando a medicamentos que são desnecessários ou até mesmo pioram o comportamento; a condição pode estar na raiz de doenças mentais resistentes ao tratamento em adultos. A confusão diagnóstica sobrecarrega os indivíduos e as famílias e pode levá-los a buscar terapias inúteis. Condições que devem ser considerados no diagnóstico diferencial incluem outros transtornos invasivos do desenvolvimento (autismo, PDD-NOS, transtorno desintegrativo da infância, transtorno de Rett), do espectro da esquizofrenia distúrbios ( esquizofrenia , transtorno esquizóide , transtorno de personalidade esquizóide ), transtorno de hiperatividade de déficit de atenção , obsessivo transtorno compulsivo , depressão , transtorno semântico pragmático , transtorno de desenvolvimento complexo múltiplo e transtorno de aprendizagem não verbal (NLD).

A diferenciação entre AS e outros ASDs depende do julgamento de médicos experientes. Há muita sobreposição entre SA e NLD: ambos têm sintomas de leitura precoce, verbosidade e falta de jeito, mas eles diferem no fato de que crianças com SA têm interesses restritos, comportamentos repetitivos e interações sociais menos típicas. A síndrome de Tourette (ST) também deve ser considerada no diagnóstico diferencial: "É em indivíduos rígidos e não retardados do espectro autista, especialmente aqueles com a chamada síndrome de Asperger, que as diferenças com indivíduos afetados menos gravemente com ST e transtorno obsessivo-compulsivo podem se tornar turva, ou que ambos os distúrbios podem coexistir. " Outros problemas a serem considerados no diagnóstico diferencial incluem mutismo seletivo , distúrbio do movimento estereotípico e distúrbio bipolar , bem como lesão cerebral traumática ou trauma de nascimento , distúrbio de conduta , síndrome de Cornelia de Lange , síndrome do álcool fetal , síndrome do X frágil , dislexia , síndrome de Fahr , hyperlexia , leucodistrofia , esclerose múltipla e síndrome de Triple X .

Vários conjuntos de critérios de diagnóstico

O diagnóstico de EA é complicado pelo uso de vários instrumentos de triagem diferentes. Além dos critérios do DSM-IV e da CID-10, outros conjuntos de critérios diagnósticos para EA são os de Szatmari et al. critérios e os critérios de Gillberg e Gillberg .

Critérios de diagnóstico parcial para síndrome de Asperger
Adaptado de Mattila et al.
Em branco = não definido pelos critérios
Diferenças substanciais entre os critérios listados:
todas as subseções dos critérios não incluídas
DSM-IV CID-10 Gillberg Szatmari
Atraso de idioma Não Não Pode ser
Atraso no desenvolvimento cognitivo Não Não
Atraso de habilidade de autoajuda Não Não
Prejuízo de interação social sim sim sim sim
- Comunicação não verbal prejudicada Pode ser Pode ser sim sim
- Amizades inadequadas Pode ser Pode ser Pode ser sim
Comportamento repetitivo e estereotipado sim sim sim
- Interesse totalmente absorvente Pode ser Pode ser sim
- Rotinas ou rituais Pode ser Pode ser sim
Discurso estranho sim sim
Desajeitamento do motor Pode ser sim
Habilidades especiais isoladas Comum
Comprometimento clinicamente significativo a sim
Exclusão de outro transtorno Sim b Sim c Não Sim d
a Prejuízo social, ocupacional ou outras áreas importantes do funcionamento
b Não atende aos critérios para outro transtorno invasivo do desenvolvimento ou esquizofrenia
c Não atribuído a transtorno invasivo do desenvolvimento, transtorno esquizotípico, esquizofrenia simples, transtorno de apego reativo e desinibido, transtorno de personalidade obsessiva, obsessivo transtorno compulsivo
d Não atende aos critérios para transtorno autista

Em comparação com os critérios do DSM-IV e CID-10, os requisitos da linguagem inicial normal e do desenvolvimento cognitivo não são mencionados por Szatmari et al. , enquanto o atraso de idioma é permitido nos critérios de Gillberg e Gillberg. Szatmari et al. enfatizam a solidão, e tanto Gillberg quanto Szatmari incluem "fala estranha" e "linguagem" em seus critérios. Embora Szatmari não mencione comportamentos estereotipados, uma das quatro funções estereotipadas descritas é exigida pelo DSM-IV e CID-10, e duas são exigidas por Gillberg e Gillberg. Respostas anormais a estímulos sensoriais não são mencionadas em nenhum esquema diagnóstico, embora tenham sido associadas à EA. Como o DSM-IV e o CID-10 excluem as dificuldades de fala e linguagem, essas definições excluem alguns dos casos originais descritos por Hans Asperger. De acordo com um pesquisador, a maioria dos indivíduos com AS tem anormalidades de fala e linguagem, e o DSM-IV-TR diz que "a ocorrência de 'nenhum atraso clinicamente significativo na linguagem não implica que os indivíduos com Transtorno de Asperger não tenham problemas com comunicação '(American Psychiatric Association, 2000, p. 80) ". Os critérios de Gillberg e Gillberg são considerados os mais próximos da descrição original de Asperger da síndrome; a agressão e a prosódia anormal que outros autores afirmam definir como pacientes de Asperger não são mencionadas em nenhum critério.

Os critérios diagnósticos do DSM-IV e do CID-10 foram criticados por serem muito amplos e inadequados para avaliar adultos, excessivamente restritos (particularmente em relação à descrição original de Hans Asperger de indivíduos com AS) e vagos; os resultados de um grande estudo em 2007 comparando os quatro conjuntos de critérios apontam para uma "enorme necessidade de reconsiderar os critérios diagnósticos de AS". O estudo encontrou sobreposição completa em todos os conjuntos de critérios diagnósticos no comprometimento da interação social, com exceção de quatro casos não diagnosticados por Szatmari et al. critérios por causa de sua ênfase na solidão social. A falta de sobreposição foi mais forte nos requisitos de atraso de linguagem e fala ímpar dos requisitos de Gillberg e Szatmari em relação ao DSM-IV e CID-10, e nos requisitos diferentes em relação aos atrasos gerais. Um pequeno estudo de 2008 de crianças encaminhadas com uma tentativa de diagnóstico de AS encontrou pouca concordância entre os quatro conjuntos de critérios, com uma sobreposição sendo de apenas 39%. Em 2007, Szatmari et al. sugeriu um novo sistema de classificação de ASD com base em características familiares encontradas por epidemiologia genética .

Diferenças do autismo de alto funcionamento

A distinção entre Asperger e outras formas de ASD é, até certo ponto, um artefato de como o autismo foi descoberto. Embora os indivíduos com Asperger tendam a ter um desempenho cognitivo melhor do que aqueles com autismo, a extensão da sobreposição entre Asperger e o autismo de alto funcionamento não está clara. No geral, relativamente poucas diferenças são relatadas entre Asperger e o autismo nos parâmetros relacionados à causa. Uma suposição padrão é que Asperger e o autismo têm uma causa comum e são expressões variáveis ​​do mesmo transtorno subjacente. Uma revisão de estudos de classificação de 2008 descobriu que os resultados em grande parte não apoiavam as diferenças entre os diagnósticos, e que as características de grupo mais salientes vieram das caracterizações de QI. A classificação ASD atual pode não refletir a verdadeira natureza das condições. Uma sessão de painel em uma conferência de planejamento de pesquisa de diagnóstico relacionado ao autismo em 2008 observou problemas com a classificação de AS como um subgrupo distinto de ASD, e dois dos três grupos de fuga recomendaram a eliminação de AS como um diagnóstico separado.

Um perfil neuropsicológico foi proposto para AS; se verificado, poderia diferenciar AS de HFA e auxiliar no diagnóstico diferencial. Em relação ao HFA, as pessoas com AS têm déficits em habilidades não-verbais, como resolução de problemas visoespaciais e coordenação visual-motora, junto com habilidades verbais mais fortes. Vários estudos encontraram AS com um perfil neuropsicológico de ativos e déficits consistentes com uma deficiência de aprendizagem não verbal, mas vários outros estudos não conseguiram replicar isso. A revisão da literatura não revelou achados consistentes de "fraquezas não verbais ou aumento de problemas espaciais ou motores em relação a indivíduos com HFA", levando alguns pesquisadores a argumentar que o aumento da capacidade cognitiva é evidenciado em AS em relação a HFA, independentemente das diferenças na capacidade verbal e não verbal.

Mudanças DSM-5

O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5), publicado em maio de 2013, cancelou o transtorno de Asperger como um diagnóstico separado e o homogeneizou sob o transtorno do espectro do autismo, com medidas de gravidade dentro do diagnóstico mais amplo. O DSM 5 observou que "Indivíduos com um diagnóstico bem estabelecido do DSM-IV de [...] transtorno de Asperger [...] devem receber o diagnóstico de transtorno do espectro do autismo."

Os critérios de diagnóstico do DSM 5 para estados de Transtorno do Espectro do Autismo

A. Déficits persistentes na comunicação social e interação social em vários contextos, conforme manifestado pelo seguinte, atualmente ou pela história (os exemplos são ilustrativos, não exaustivos; ver texto):
Déficits de reciprocidade socioemocional, variando, por exemplo, de abordagem social anormal e falha na conversa normal de vaivém; ao reduzido compartilhamento de interesses, emoções ou afeto ; ao fracasso em iniciar ou responder às interações sociais.
Déficits em comportamentos comunicativos não-verbais usados ​​para interação social, variando, por exemplo, de comunicação verbal e não verbal mal integrada; a anormalidades no contato visual e linguagem corporal ou déficits na compreensão e uso de gestos; a uma total falta de expressões faciais e comunicação não verbal.
Déficits no desenvolvimento, manutenção e compreensão de relacionamentos, variando, por exemplo, de dificuldades para ajustar o comportamento para se adequar a vários contextos sociais; às dificuldades em compartilhar brincadeiras imaginativas ou fazer amigos; à ausência de interesse nos pares.
B. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades, conforme manifestado por pelo menos dois dos seguintes, atualmente ou pela história (os exemplos são ilustrativos, não exaustivos; ver texto):
Movimentos motores estereotipados ou repetitivos, uso de objetos ou fala (por exemplo, estereotipias motoras simples, alinhar brinquedos ou lançar objetos, ecolalia, frases idiossincráticas).
Insistência na mesmice, adesão inflexível a rotinas ou padrões ritualizados de comportamento verbal ou não verbal (por exemplo, angústia extrema em pequenas mudanças, dificuldades com transições, padrões de pensamento rígidos, rituais de saudação, necessidade de seguir o mesmo caminho ou comer a mesma comida todos os dias )
Interesses altamente restritos e fixos que são anormais em intensidade ou foco (por exemplo, forte apego ou preocupação com objetos incomuns, interesses excessivamente circunscritos ou perseverativos).
Hiper ou hiporreatividade à entrada sensorial ou interesse incomum em aspectos sensoriais do ambiente (por exemplo, indiferença aparente à dor / temperatura, resposta adversa a sons ou texturas específicos, cheiro ou toque excessivo de objetos, fascinação visual por luzes ou movimento).
Os sintomas devem estar presentes no início do período de desenvolvimento (mas podem não se manifestar completamente até que as demandas sociais excedam as capacidades limitadas, ou podem ser mascarados por estratégias aprendidas mais tarde na vida).
Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, ocupacional ou em outras áreas importantes do funcionamento atual.
Esses distúrbios não são melhor explicados pela deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual) ou atraso global do desenvolvimento. A deficiência intelectual e o transtorno do espectro do autismo freqüentemente co-ocorrem; para fazer diagnósticos comórbidos de transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual, a comunicação social deve estar abaixo do esperado para o nível de desenvolvimento geral.

O diagnóstico é dividido em 3 níveis de gravidade.

A remoção do Transtorno de Asperger do DSM tem sido controversa, pois é comumente usada por seguradoras de saúde, pesquisadores, agências estaduais, escolas e indivíduos com o transtorno. Os especialistas estão preocupados com o fato de que a eliminação do rótulo de Asperger evite que pessoas com doenças leves sejam avaliadas para autismo. Uma meta-análise de 14 estudos publicados pela Escola de Enfermagem da Universidade de Columbia no início de 2014 mostrou que houve uma redução combinada de 30% nos diagnósticos de Transtorno do Espectro do Autismo após a publicação do DSM 5.

Referências

Leitura adicional