Síndrome do nevo displásico - Dysplastic nevus syndrome
| Síndrome do nevo displásico | |
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| Outros nomes | Síndrome da toupeira atípica (AMS), síndrome do melanoma múltiplo atípico familiar (FAMMM), síndrome do melanoma familiar, síndrome da toupeira BK, síndrome da toupeira atípica |
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| Um grande número de manchas são características da síndrome do melanoma multipolar atípico familiar. | |
| Especialidade |
Oncologia , genética médica 
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A síndrome do nevo displásico , também conhecida como síndrome do melanoma multipolar atípico familiar (FAMMM), é uma condição cutânea hereditária descrita em certas famílias e caracterizada por nevos incomuns e múltiplos melanomas hereditários . Descrita pela primeira vez em 1820, a condição é herdada em um padrão autossômico dominante e causada por mutações no gene CDKN2A . Além do melanoma, os indivíduos com a doença apresentam risco aumentado de câncer pancreático .
O diagnóstico da síndrome do nevo displásico é baseado na apresentação clínica e na história familiar. O tratamento consiste na ressecção de lesões cutâneas malignas (melanoma). A triagem para câncer de pâncreas pode ser considerada, principalmente se houver história familiar.
sinais e sintomas
A síndrome do nevo displásico é caracterizada por nevos incomuns e múltiplos melanomas hereditários .
Genética
O gene CDKN2A está localizado no cromossomo 9p21.3. Duas transcrições principais, isoformas '1' e '4', cada uma contém três exons e abrangem 7288 e 26740 pb, respectivamente. Eles codificam proteínas de 156 e 173 aminoácidos; A isoforma '1' codifica p16 (INK4a), enquanto a isoforma '4' codifica p14 (ARF), uma proteína que é estruturalmente não relacionada a p16 (INK4), mas atua no controle do ciclo celular G1 estabilizando a proteína supressora de tumor p53 .
A síndrome do nevo displásico é herdada de maneira autossômica dominante . A penetrância do melanoma em famílias com mutações CDKN2A é estimada em 58% a 92% aos 80 anos de idade e varia com a geografia. A penetrância em portadores da mutação CDKN2A para câncer de pâncreas foi estimada em 17% aos 75 anos de idade. Conforme observado acima, há uma grande variação nas estimativas publicadas da penetrância das mutações CDKN2A.
Patologia
As características histopatológicas do melanoma em famílias FAMMM não são diferentes daquelas observadas em casos esporádicos de melanoma e, portanto, não são úteis no diagnóstico da síndrome. O melanoma de disseminação superficial (SSM) e o melanoma nodular são os subtipos de melanoma histológico mais freqüentemente encontrados em pacientes com mutações CDKN2A, o que é consistente com a idade relativamente precoce de início.
Diagnóstico
Definição
O FAMMM foi descrito por vários autores e instituições, e várias definições foram adotadas. De acordo com Newton et al., Um sistema de pontuação atribuindo um ponto por característica estabelece FAMMM com pontuações maiores ou iguais a 3. As características incluem: 1) dois ou mais nevos clinicamente atípicos , 2) mais de 100 nevos em pacientes entre 20 e 50 anos de idade, 3) mais de 50 nevos em pacientes com menos de 20 anos ou mais de 50 anos de idade, 4) mais de um nevo nas nádegas ou peito do pé, 5) nevos na parte anterior do couro cabeludo, 6) um ou mais lesões pigmentadas na íris.
A definição Clássica (1990) usa os seguintes critérios: 1) 100 ou mais nevos melanocíticos, 2) um ou mais nevos melanocíticos maiores ou iguais a 8 mm em seu maior diâmetro, e 3) um ou mais nevos melanocíticos clinicamente atípicos.
A definição do Consenso de 1992 do National Institutes of Health (NIH), que ainda é controversa, requer uma história familiar de melanoma, além de um grande número de nevos melanocíticos (frequentemente maior que 50) e nevos melanocíticos que apresentam certas características histológicas.
Gestão
A triagem para melanoma em famílias FAMMM deve começar aos 10 anos com um exame de pele corporal total, incluindo couro cabeludo, olhos, mucosa oral, área genital e unha, pois os membros da família podem desenvolver melanoma no início da adolescência. Exames cutâneos mensais realizados pela própria pessoa e encaminhamento precoce a um dermatologista para monitoramento são intervenções recomendadas.
As abordagens de tratamento, como a remoção do maior nevo displásico ou de todos os nevos displásicos, não mostraram reduzir significativamente o risco de desenvolver melanoma e não são custo-efetivas; portanto, essas abordagens não são recomendadas. Da mesma forma, a biópsia de múltiplos nevos displásicos pigmentados não é recomendada e a biópsia deve ser limitada a nevos específicos com aparência relativa a melanoma.
Na Mayo Clinic , os pacientes com FAMMM com mutação confirmada e histórico familiar de câncer de pâncreas recebem rastreamento com protocolo de TC de alta resolução , ressonância magnética ou ultrassom endoscópico a partir dos 50 anos ou 10 anos mais jovens do que o primeiro membro da família com câncer de pâncreas. Eles são aconselhados sobre a falta de dados baseados em evidências para apoiar o rastreamento e sobre as limitações de nossa tecnologia atual para detectar uma lesão em um estágio passível de terapia.
História
Em 1820, Norris relatou pela primeira vez um caso do que hoje é conhecido como FAMMM (12). Ele descreveu um homem de 59 anos com melanoma, uma alta contagem total de toupeiras no corpo e história familiar do mesmo.
Veja também
Referências
links externos
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