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EGR2
Identificadores
Apelido	EGR2 , AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, resposta de crescimento inicial 2, CHN1
IDs externos	OMIM : 129010 MGI : 95296 HomoloGene : 20123 GeneCards : EGR2
Localização do gene ( humano ) Chr. Cromossomo 10 (humano) Banda 10q21.3 Começar 62.811.996 bp Fim 62.919.900 bp
Localização do gene ( mouse ) Chr. Cromossomo 10 (mouse) Banda 10 B5.1 | 10 34,96 cM Começar 67.535.475 bp Fim 67.542.188 bp
Padrão de expressão de RNA Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene Função molecular • Ligação ao DNA • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA • Ligação ao domínio da caixa HMG • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 ADN de ligação a actividade do activador de transcrição, a RNA polimerase II-específico • cromatina ligação • de metal ligao ao i • GO: 0000980 ARN-polimerase ADN específica da sequência da região II cis-reguladoras de ligação • GO: ligação 0001948 proteína • ligação de ácido nucleico • proteína ubiquitina-ligase de ligao • atividade da transferase • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA, específico da RNA polimerase II • Atividade da SUMO ligase Componente celular • citoplasma • núcleo • nucleoplasma • organela delimitada por membrana intracelular Processo biológico • resposta celular à substância orgânica • comportamento rítmico • desenvolvimento do sistema nervoso periférico • regulação da transcrição, modelada por DNA • desenvolvimento do rombômero 3 • segmentação cerebral • transcrição por RNA polimerase II • sumoilação de proteína • formação do rombômero 3 • transcrição, modelada por DNA • resposta à insulina • regulação positiva da transcrição, modelada por DNA • desenvolvimento do cérebro • formação do rombômero 5 • exportação de proteínas do núcleo • aprendizagem ou memória • diferenciação das células do músculo esquelético • Diferenciação das células de Schwann • regulação da plasticidade sináptica neuronal • mielinização • organização estrutural do nervo facial • regulação da ossificação • orientação do axônio do neurônio motor • diferenciação das células de gordura • regulação positiva da transcrição pela RNA polimerase II • regulação da transcrição pela RNA polimerase II Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Espécies	Humano	Mouse
Entrez	1959	13654
Conjunto	ENSG00000122877	ENSMUSG00000037868
UniProt	P11161	P08152
RefSeq (mRNA)	NM_000399 NM_001136177 NM_001136178 NM_001136179 NM_001321037	NM_010118 NM_001347458
RefSeq (proteína)	NP_000390 NP_001129649 NP_001129650 NP_001129651 NP_001307966	NP_001334387 NP_034248 NP_001360912 NP_001360914 NP_001360915 NP_001360916
Localização (UCSC)	Chr 10: 62,81 - 62,92 Mb	Chr 10: 67,54 - 67,54 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
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A proteína 2 de resposta de crescimento precoce é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene EGR2 . EGR2 (também denominado Krox20) é um fator regulador de transcrição, contendo três sítios de ligação de DNA de dedo de zinco, e é altamente expresso em uma população de células da crista neural em migração. Posteriormente, é expresso nas células derivadas da crista neural do gânglio craniano. A proteína codificada por Krox20 contém dois dedos de zinco do tipo cys2his2. A expressão do gene Krox20 é restrita ao desenvolvimento inicial do rombencéfalo. É evolutivamente conservado em vertebrados, humanos, ratos, filhotes e peixes-zebra. Além disso, a sequência de aminoácidos e a maioria dos aspectos do padrão do gene embrionário são conservados entre os vertebrados, implicando ainda mais seu papel no desenvolvimento do rombencéfalo. Quando o Krox20 é deletado em camundongos, a capacidade de codificação da proteína do gene Krox20 (incluindo o domínio de ligação ao DNA do dedo de zinco) é diminuída. Esses ratos são incapazes de sobreviver após o nascimento e apresentam grandes defeitos no cérebro posterior. Esses defeitos incluem, mas não estão limitados a defeitos na formação dos gânglios sensoriais cranianos, fusão parcial do nervo trigêmeo (V) com os nervos facial (VII) e auditivo (VII), as raízes nervosas proximais saindo desses gânglios estavam desorganizadas e entrelaçados entre si ao entrarem no tronco encefálico, e havia fusão do complexo nervoso glossofaríngeo (IX).

Função

A proteína 2 de resposta de crescimento inicial é um fator de transcrição com três dedos de zinco do tipo C2H2 em tandem. As mutações neste gene estão associadas à doença autossômica dominante de Charcot-Marie-Tooth , tipo 1D, doença de Dejerine-Sottas e neuropatia hipomielinizante congênita. Dois estudos ligaram a expressão de EGR2 à proliferação de osteoprogenitores e linhas celulares derivadas do sarcoma de Ewing, que é um câncer associado aos ossos altamente agressivo.

Uma nova pesquisa sugere que o Krox20 - ou a falta dele - é a razão da calvície masculina.

Referências

Leitura adicional

links externos

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada em Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1
• GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada em Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4
• EGR2 + proteína, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos. Cabeçalhos de Assuntos Médicos (MeSH)

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .