Eclabium - Eclabium
Eclábio significa virar para fora do lábio. Eclabium vem da palavra grega "ek" que significa "fora" e da palavra latina "labium" que significa "lábio". Essa deformação ocorre na maioria dos bebês nascidos com ictiose do tipo arlequim , causada por defeitos genéticos. Eclabium pode afetar gravemente a qualidade de vida. Existem maneiras de prever se uma criança terá essa condição antes de nascer por meio de testes genéticos. Para pacientes que sofrem de eclábio devido à cicatrização inadequada de feridas, existem diferentes opções de tratamento disponíveis para restaurar os lábios de volta ao normal ou, pelo menos, ao ponto em que não sejam um risco para a qualidade de vida do paciente. A periodontite também pode causar eclábio. Como o eclábio é um sintoma, ele é tratado abordando sua causa. Quando a doença subjacente é tratada, o eclábio também tende a desaparecer.
Classificação
É comumente classificado como uma malformação congênita (defeito de nascença), mas também pode resultar da cicatrização inadequada de uma ferida.
Causas
As causas de eclábio incluem, mas não estão limitadas a
- Ictiose geral .
- Ictiose congênita
- Ictiose lamelar
- Arlequim tipo ictiose
- Cicatriz após trauma, como cirurgia
- Gengivite / periodontite
Mecanismos
Variantes que causam doenças na proteína transportadora do cassete de ligação de trifosfato de adenosina (gene A12) no cromossomo 2 carregam informações para o transporte de lipídios para os queratinócitos na camada cutânea . O mau funcionamento desse gene causa pele seca e escamosa. O aperto da pele puxa os olhos e os lábios para trás, causando Eclábio e Ectrópio . Esta doença tem um modo de herança autossômico recessivo raro .
Às vezes, a pele não cicatriza adequadamente após uma cirurgia ou ferida. A cura inadequada de uma ferida nos lábios ou perto deles pode causar eclábio. Todas as feridas cicatrizam em 3 partes: contração, deposição de matriz de tecido conjuntivo e epitelização. Se qualquer uma dessas partes for interrompida, pode se tornar uma causa de eclábio
sinais e sintomas
As doenças que causam eclábio apresentam os seguintes sinais e sintomas
- Pele escamosa e rígida (ictiose)
- Ausência do gene ABCA12 (ictiose)
- Gengivas inchadas ou inchadas (periodontite / gengivite)
- Drenagem purulenta dos lábios (cicatrização inadequada de feridas)
- Boca larga que causa dificuldade de alimentação e sucção
- A dificuldade de alimentação provoca falta de nutrição adequada, desidratação e até morte
- Pele mais propensa a infecções
- Ventilação pulmonar prejudicada Ventilação pulmonar prejudicada
Diagnóstico
Eclabium é claramente visível e um profissional médico pode identificá-lo facilmente. Em alguns casos, pode ser diagnosticado de antemão. Por exemplo, quando houve uma cirurgia no lábio ou gengiva, a cicatrização anormal pode ser muito provável. Quando o tecido não cicatriza adequadamente, pode resultar na curvatura do lábio para fora.
Além disso, se o teste da mãe for positivo para uma mutação no gene ABCA12, Eclabium como resultado da ictiose pode estar presente na criança. A ictiose é caracterizada por pele escamosa e rígida, juntamente com ectrópio, que é o virar das pálpebras para fora. Se a pele estiver esticada o suficiente para puxar os olhos, é seguro diagnosticar que a pele esticada também está puxando os lábios, fazendo-os virar para fora
Se um paciente for diagnosticado com periodontite, pode causar inchaço das gengivas que, por sua vez, causa o virar do lábio para fora.
Prevenção
Para prevenir Eclabium, o teste para a mutação do gene ABCA12 pode ser feito na mãe para ver se o feto tem o gene. Isso permite que os pais tomem uma decisão de acordo, porque a maioria das crianças com mutação do gene ABCA12 terá Eclábium.
A cicatrização de feridas próximas aos lábios ou gengivas deve ser monitorada cuidadosamente para prevenir eclábio grave. Se a cicatrização inadequada for detectada no momento certo, pode ser imperativo evitar o Eclabium o mais rápido possível.
A higiene dental básica pode ajudar a prevenir a periodontite. A higiene dental básica inclui escovação e uso do fio dental, bem como visitas regulares ao dentista. Se a periodontite for evitada, ela reduz as chances de Eclabium causada por má higiene dental.
Tratamento
Para reduzir a rigidez e desidratação da pele, pomada lubrificante tem sido usada. Quando a pele fica menos tensa, ela não puxa tanto os lábios causando uma redução no Eclábio. Uma vez que a pele está solta o suficiente, o Eclabium diminui. Eclabium pode ser um distúrbio que dura a vida toda, mas o tratamento com drogas para a doença causadora também pode curar os lábios. Por exemplo, para a ictiose arlequim, drogas como o tazaroteno e a isotretinoína têm sido usadas para ajudar a curar e soltar a pele, o que ajuda a curar o Eclábium. Mas às vezes a cirurgia pode ser necessária para corrigir o distúrbio. O retalho de transposição columela base-lábio lateral resulta em cicatrizes lineares moles sem hiperplasia. É um método fácil, minimamente invasivo e quase nenhum método secundário de malformação. um tipo de retalho utilizado é o retalho de Limberg / romboide. O retalho é feito de tecido cutâneo para fechar defeitos em qualquer parte do corpo.
Se o Eclábio for causado por periodontite, o tratamento inclui a remoção da placa e cálculo dos dentes, enxágue bucal antimicrobiano, como clorexidina, chips / géis anti-sépticos. Quando o inchaço nas gengivas diminui, ele não empurra mais os lábios, fazendo-os virar para fora.
Prognóstico e Epidemiologia
Infelizmente, a maioria das condições que causam o Eclábio, como a ictiose, tem uma taxa de mortalidade muito alta, com um número mundial próximo a 50 por cento. No entanto, Eclabium causado por cicatrização inadequada de feridas geralmente é reversível por meio de outra cirurgia corretiva e tem pouca ou nenhuma mortalidade.
Cicatrizes podem ocorrer na cirurgia para corrigir o eclábio. Alguns pacientes podem passar por uma nova cirurgia estética para corrigir a cicatriz.
O eclábio causado pela periodontite é quase sempre tratável e, se tiver avançado muito, a cirurgia pode ajudar a tratá-lo. Não causa a morte, mas pode tornar-se muito doloroso e diminuir a qualidade de vida se não for tratado. Pode afetar qualquer pessoa que não siga uma boa higiene oral. Atualmente, afeta 20-50% da população global, mas apenas uma pequena parte dos casos se torna grave o suficiente para causar Eclábium.
Eclábio causado pela ictiose arlequim é mais grave. Seu prognóstico é muito ruim. A maioria dos bebês afetados não sobrevive à primeira semana de vida. As taxas de sobrevivência com base na gravidade do caso variaram de 10 meses a 25 anos com tratamento de suporte. A pessoa mais velha nos Estados Unidos com Ictiose Arlequim é Stephanie Turner, de 23 anos. Ela também foi a primeira pessoa a ter um filho com essa condição. Ela tem dois filhos e nenhum tem a condição. Há uma chance de 25% dessa condição ocorrer novamente na próxima gravidez da mãe. O aconselhamento genético é altamente recomendado para casais que têm o gene ABCA12 mutado.
Pesquisa
Uma pesquisa realizada em 2019 em um casal grávida com um filho que tem ictiose arlequim falou sobre características ultrassonográficas características. Eclábio e ectrópio podem ser vistos na ultrassonografia. A boca está persistentemente aberta e a restrição dos movimentos dos membros também é observada.
Outra pesquisa foi iniciada sobre o uso de retinóides e se eles são ou não a única forma de tratar a ictiose arlequim. A pesquisa intitulada sobrevivência sem retinóides sistêmicos menciona como as chances de sobrevivência são muito baixas, independentemente do tratamento com retinóides. De acordo com este estudo, dois neonatos conseguiram sobreviver com tratamento intensivo, mas sem retinóides.
Outras pesquisas sobre os tipos de ictiose e o recebimento de aconselhamento genético para a doença ainda estão sendo revisadas. A importância do neonatologista, do dermatologista pediátrico, do geneticista e de outros especialistas é discutida neste estudo. Seu envolvimento pode ajudar a melhorar o plano de tratamento para pacientes com ictiose arlequim e ajudar a aliviar sintomas como Eclabium.
Referências
Categoria: Distúrbios labiais