Síndrome de Eiken - Eiken syndrome

Síndrome de Eiken
Esta condição é herdada de maneira autossômica recessiva

A síndrome de Eiken é uma displasia óssea autossômica rara com um fenótipo esquelético, que foi descrita em uma família consanguínea única , onde se segrega como um traço recessivo .

Referências

Leitura adicional

• Duchatelet, Sabine; Ostergaard, Elsebet; Cortes, Dina; Lemainque, Arnaud; Julier, Cécile (2005). "Mutações recessivas em PTHR1 causam displasias esqueléticas contrastantes nas síndromes de Eiken e Blomstrand" . Human Molecular Genetics . Oxford Journals. 14 (1): 1–5. doi : 10.1093 / hmg / ddi001 . PMID   15525660 .
• Eiken M, Prag J, Petersen K, Kaufmann H: - Uma nova displasia esquelética familiar com ossificação severamente retardada e modelagem anormal dos ossos, especialmente das epífises, mãos e pés. Eur J Pediatr 1984, 141: 231-235.

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