FKBP6 - FKBP6
| FKBP6 | |||||||
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 Estrutura cristalina da proteína 6 de ligação a FK506 humana.
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| Identificadores | |||||||
| Símbolo | FKBP6 | ||||||
| Alt. símbolos | FKBP36; MGC87179 | ||||||
| Gene NCBI | 8468 | ||||||
| HGNC | 3722 | ||||||
| OMIM | 604839 | ||||||
| PDB | 3B7X | ||||||
| RefSeq | NM_003602 | ||||||
| UniProt | O75344 | ||||||
| Outros dados | |||||||
| Locus | Chr. 7 q11.23 | ||||||
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A proteína 6 de ligação FK506 , também conhecida como FKBP6 , é um gene humano . A proteína codificada apresenta homologia estrutural com imunofilinas FKBP , que se ligam aos imunossupressores FK506 e rapamicina .
FKBP6 é essencial para o pareamento de cromossomos homólogos na meiose durante a espermatogênese. A inativação direcionada de FKBP6 em camundongos resulta em machos inférteis, mas em fêmeas aparentemente normais. Ratos com falha espermatogênica na meiose apresentaram uma deleção na porção do exon 8 do gene FKBP6. Mutações neste gene foram associadas à infertilidade masculina em humanos.
FKBP6 é excluído na síndrome de Williams , no entanto, essa perda hemizigótica de FKBP6 não está associada à infertilidade.
FKBP6 contém 3 hélices α e 11 fitas β e, como uma proteína da família FK506, demonstrou ser um imunossupressor potente que pode auxiliar na prevenção de rejeições de aloenxertos.
Referências
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