GTF2I - GTF2I

GTF2I
Estruturas disponíveis
PDB	Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Lista de códigos de id do PDB
	2D9B , 2DN4 , 2ED2 , 2EJE
Identificadores
Apelido	GTF2I , BAP135, BTKAP1, DIWS, GTFII-I, IB291, SPIN, TFII-I, WBS, WBSCR6, fator de transcrição geral IIi
IDs externos	OMIM : 601679 MGI : 1202722 HomoloGene : 7748 GeneCards : GTF2I
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 7 (humano)
Fim	74.760.692 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 5 (mouse)
Fim	134.314.760 bp
Ontologia do gene
Função molecular	• GO: ligação à proteína 0001948 ; • ligação à proteína quinase ativada por mitogênio ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA, específica para RNA polimerase II ; • Ligação ao DNA ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO : 0001130, GO: 0001204 atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA;
Componente celular	• corpo celular neuronal ; • projeção celular ; • membrana ; • núcleo ; • citoplasma ; • nucleoplasma;
Processo biológico	• regulação negativa da angiogênese ; • transcrição, modelada por DNA ; • iniciação da transcrição do promotor da RNA polimerase II ; • regulação da transcrição, modelada por DNA ; • transdução de sinal ; • regulação negativa da concentração de íons de cálcio citosólico ; • transição entre fibra lenta e rápida ; • regulação da transcrição por RNA polimerase II ; • transcrição por RNA polimerase II;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	2969
	14886
	ENSG00000263001
	ENSMUSG00000060261
	P78347
	Q9ESZ8
NM_001163636 ; NM_001280800 ; NM_001518 ; NM_032999 ; NM_033000;
	NM_033001
NM_001080746 ; NM_001080747 ; NM_001080748 ; NM_001080749 ; NM_010365;
	NM_001359062 ; NM_001359063 ; NM_001359064 ; NM_001359065 ; NM_001359066 ; NM_001359067
NP_001157108 ; NP_001267729 ; NP_001509 ; NP_127492 ; NP_127493;
	NP_127494
NP_001074215 ; NP_001074216 ; NP_001074217 ; NP_001074218 ; NP_034495;
	NP_001345991 ; NP_001345992 ; NP_001345993 ; NP_001345994 ; NP_001345995 ; NP_001345996
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

O fator de transcrição geral II-I é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene GTF2I .

Função

Este gene codifica uma fosfoproteína multifuncional, TFII-I, com papéis na transcrição e transdução de sinal. A haploinsuficiência (deleção de uma cópia) do gene GTF2I é observada na síndrome de Williams-Beuren , um distúrbio de desenvolvimento multissistêmico causado pela deleção de genes contíguos no cromossomo 7q11.23. É duplicado na síndrome de duplicação 7q11.23 . O exon (s) que codifica 5 'UTR não foi totalmente definido, mas este gene é conhecido por conter pelo menos 34 exons, e seu splicing alternativo gera 4 variantes de transcrição em humanos. Uma única mutação de ponto de ganho de função em GTF2I também é encontrada em certos timomas. O polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) em GTF2I está correlacionado a doenças autoimunes.

Interações

Foi demonstrado que GTF2I interage com:

Referências

Leitura adicional

Roy AL, Meisterernst M, Pognonec P, Roeder RG (novembro de 1991). "Interação cooperativa de um fator de iniciação da transcrição de ligação ao iniciador e o ativador de hélice-alça-hélice USF". Nature . 354 (6350): 245–8. Bibcode : 1991Natur.354..245R . doi : 10.1038 / 354245a0 . PMID 1961251 . S2CID 4260885 .
Roy AL, Carruthers C, Gutjahr T, Roeder RG (setembro de 1993). "Papel direto para Myc na iniciação da transcrição mediada por interações com TFII-I". Nature . 365 (6444): 359–61. Bibcode : 1993Natur.365..359R . doi : 10.1038 / 365359a0 . PMID 8377829 . S2CID 4354157 .
Roy AL, Du H, Gregor PD, Novina CD, Martinez E, Roeder RG (dezembro de 1997). "Clonagem de uma proteína de ligação a inr e E-box, TFII-I, que interage fisicamente e funcionalmente com USF1" . The EMBO Journal . 16 (23): 7091–104. doi : 10.1093 / emboj / 16.23.7091 . PMC 1170311 . PMID 9384587 .
Pérez Jurado LA, Wang YK, Peoples R, Coloma A, Cruces J, Francke U (março de 1998). "Um gene duplicado nas regiões de ponto de interrupção da deleção da síndrome de Williams-Beuren 7q11.23 codifica a proteína de ligação do iniciador TFII-I e BAP-135, um alvo de fosforilação de BTK" . Human Molecular Genetics . 7 (3): 325–34. doi : 10.1093 / hmg / 7.3.325 . PMID 9466987 .
Kim DW, Cheriyath V, Roy AL, Cochran BH (junho de 1998). "TFII-I aumenta a ativação do promotor c-fos através de interações com elementos a montante" . Biologia Molecular e Celular . 18 (6): 3310–20. doi : 10.1128 / mcb.18.6.3310 . PMC 108912 . PMID 9584171 .
Cheriyath V, Novina CD, Roy AL (agosto de 1998). "TFII-I regula a atividade do promotor Vbeta através de um elemento iniciador" . Molecular and Cellular Biology . 18 (8): 4444–54. doi : 10.1128 / mcb.18.8.4444 . PMC 109030 . PMID 9671454 .
Novina CD, Cheriyath V, Roy AL (dezembro de 1998). "Regulação da atividade TFII-I por fosforilação" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (50): 33443–8. doi : 10.1074 / jbc.273.50.33443 . PMID 9837922 .
Novina CD, Kumar S, Bajpai U, Cheriyath V, Zhang K, Pillai S, Wortis HH, Roy AL (julho de 1999). "Regulação da localização nuclear e atividade transcricional de TFII-I pela tirosina quinase de Bruton" . Molecular and Cellular Biology . 19 (7): 5014–24. doi : 10.1128 / mcb.19.7.5014 . PMC 84330 . PMID 10373551 .
Kim DW, Cochran BH (fevereiro de 2000). "A quinase regulada por sinal extracelular liga-se ao TFII-I e regula sua ativação do promotor c-fos" . Biologia Molecular e Celular . 20 (4): 1140–8. doi : 10.1128 / MCB.20.4.1140-1148.2000 . PMC 85232 . PMID 10648599 .
Cheriyath V, Roy AL (agosto de 2000). "Isoformas de TFII-I com splicing alternativo. Formação de complexos, translocação nuclear e regulação diferencial de genes" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (34): 26300–8. doi : 10.1074 / jbc.M002980200 . PMID 10854432 .
Parker R, Phan T, Baumeister P, Roy B, Cheriyath V, Roy AL, Lee AS (maio de 2001). "Identificação de TFII-I como o fator de ligação ERSF do elemento de resposta ao estresse do retículo endoplasmático: sua autorregulação por estresse e interação com ATF6" . Molecular and Cellular Biology . 21 (9): 3220–33. doi : 10.1128 / MCB.21.9.3220-3233.2001 . PMC 86961 . PMID 11287625 .
Kim DW, Cochran BH (maio de 2001). "JAK2 ativa TFII-I e regula sua interação com a quinase regulada por sinal extracelular" . Biologia Molecular e Celular . 21 (10): 3387–97. doi : 10.1128 / MCB.21.10.3387-3397.2000 . PMC 100260 . PMID 11313464 .
Egloff AM, Desiderio S (julho de 2001). "Identification of phosphorylation sites for Bruton's tyrosine kinase within the transcriptional regulator BAP / TFII-I" . The Journal of Biological Chemistry . 276 (30): 27806–15. doi : 10.1074 / jbc.M103692200 . PMID 11373296 .
Cheriyath V, Desgranges ZP, Roy AL (junho de 2002). "Ativação transcricional dependente de c-Src de TFII-I" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (25): 22798–805. doi : 10.1074 / jbc.M202956200 . PMID 11934902 .
Casteel DE, Zhuang S, Gudi T, Tang J, Vuica M, Desiderio S, Pilz RB (agosto de 2002). "A proteína quinase I beta dependente de cGMP interage fisicamente e funcionalmente com o regulador transcricional TFII-I" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (35): 32003–14. doi : 10.1074 / jbc.M112332200 . PMID 12082086 .
Tussie-Luna MI, Michel B, Hakre S, Roy AL (novembro de 2002). "O membro da família SUMO ubiquitina-proteína isopeptídeo ligase Miz1 / PIASxbeta / Siz2 é um cofator de transcrição para TFII-I" . The Journal of Biological Chemistry . 277 (45): 43185–93. doi : 10.1074 / jbc.M207635200 . PMID 12193603 .
Tussié-Luna MI, Bayarsaihan D, Seto E, Ruddle FH, Roy AL (out 2002). "Interações físicas e funcionais de histona desacetilase 3 com proteínas da família TFII-I e PIASxbeta" . Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América . 99 (20): 12807–12. Bibcode : 2002PNAS ... 9912807T . doi : 10.1073 / pnas.192464499 . PMC 130541 . PMID 12239342 .
Wen YD, Cress WD, Roy AL, Seto E (janeiro de 2003). "Histona desacetilase 3 liga-se e regula o fator de transcrição multifuncional TFII-I" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (3): 1841–7. doi : 10.1074 / jbc.M206528200 . PMID 12393887 .

links externos

GTF2I + proteína + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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