Síndrome de Gardner - Gardner's syndrome


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síndrome de Gardner
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Especialidade Gastroenterologia , oncologia , Genética médica Editar esta em wikidata

Síndrome de Gardner , também conhecida como síndrome de Gardner ou polipose colorectal familiar , é um subtipo de polipose adenomatosa familiar (FAP). Síndroma de Gardner é um autossómico dominante forma de polipose caracterizado pela presença de múltiplos pólipos no cólon em conjunto com tumores fora do cólon. Os tumores podem incluir extracolônicas osteomas do crânio, cancro da tiróide , cistos epidermóides , fibromas , bem como a ocorrência de tumores desmóides em aproximadamente 15% dos indivíduos afectados.

Tumores desmóides são tumores fibrosos que normalmente ocorrem no tecido que cobre os intestinos e podem ser provocadas por uma cirurgia para remover o cólon. As inúmeras pólipos no cólon predispor ao desenvolvimento de câncer de cólon ; Se os dois pontos não é removido, o risco de cancro do cólon é considerado muito significativo. Estes também podem crescer no estômago, duodeno, baço, rins, fígado, mesentério e no intestino delgado. Em um pequeno número de casos, pólipos também apareceram no cerebelo. Cânceres relacionados com a síndrome de Gardner comumente aparecem na tireóide, fígado e rins. O número de pólipos aumenta com a idade, e centenas de milhares de pólipos podem desenvolver no cólon.

A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1951. Não há cura, neste momento, e em suas formas mais avançadas, é considerado um diagnóstico terminal com uma expectativa de vida de 35-45 anos; tratamentos são cirurgia e cuidados paliativos, embora alguns quimioterapia foi tentado com sucesso limitado.

Genética

síndrome de Gardner tem um padrão de herança autossômico dominante.

Síndrome de Gardner é herdada de autossômica dominante maneira. Tipicamente, um dos pais tem síndrome de Gardner. Cada um de seus filhos, homens e mulheres da mesma forma, estão em risco 50% de herdar o gene para a síndrome de Gardner.

Causa

Síndroma de Gardner é causada por mutação na polipose adenomatosa coli (gene APC), localizado no cromossoma 5q21 (q21 banda no cromossoma 5). Este gene também é mutante em polipose adenomatosa familiar (FAP), uma doença mais comum que também predispõe ao cancro do cólon. Nuances na compreensão da genética têm causado alguns transtornos para ser dividida em várias entidades, enquanto outras fundidas em uma condição genética. Depois da maior parte da segunda metade do século 20, síndrome de Gardner foi incorporada pela FAP e agora é considerado simplesmente uma fenotípica subtipo do FAP. FAP definida pelo desenvolvimento de centenas ou milhares de pólipos no cólon. Síndroma de Gardner é separado como um subtipo porque, além de pólipos do cólon, existem também crescimentos extra-cólon (tanto benignos e malignos). Existem diversos termos utilizados para descrever a "condição de polipose APC-associado" incluindo FAP, atenuada FAP, síndroma de Gardner, síndroma de Turcot, e o adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estômago (GAPPS). Há um movimento em direção a não usar os termos Síndrome de Gardner ou síndrome Turcot já que ambos são parte do espectro FAP. Síndrome de Gardner e síndrome Turcot são considerados principalmente para interesse histórico.

Diagnóstico

síndroma de Gardner consiste de pólipos adenomatosos do tracto gastrointestinal, tumores desmóides, osteomas, cistos epidermóides, lipomas, anormalidades dentárias e carcinomas periampulares. A incidência da síndrome é de 1: 14.025 com uma distribuição por sexo igual. É determinada pelo gene familiar dominante autossómica polyposis coli (APC) no cromossoma 5.

Síndrome de Gardner podem ser identificados com base em conclusões orais, incluindo vários impactados e dentes supranumerários , vários osteomas mandíbula que dão uma aparência "de algodão" aos maxilares, assim como vários odontomas , hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), além de múltiplos pólipos adenomatosos do cólon. Síndroma de Gardner também está associada com polipose adenomatosa familiar e pode manifestar-se como fibromatose agressiva (tumores desmóides) do retroperitôneo.

tumores desmóides surgem com mais frequência a partir da aponeurose do músculo reto abdominal de mulheres multíparas. A forma extra-abdominal é rara e desmoids da mama podem surgir na glândula mamária ou pode ocorrer como uma extensão de uma lesão decorrente dos músculos da caixa torácica. A incidência de tumores mamários desmóides é menos do que 0,2% das neoplasias da mama primários. No síndroma de Gardner a incidência varia de 4% a 17%. tumores desmóides associadas com síndroma de Gardner tenha sido demonstrado que têm uma alteração da via β-catenina e a sobre-expressão de β-catenina.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Gardner. Os tratamentos se concentrar em aliviar os sintomas e reduzir o risco de câncer. Os tratamentos para tumores desmóides pode incluir cirurgia, AINEs, medicamentos anti-estrogénio, terapia de radiação e quimioterapia.

eponym

A síndrome é nomeado para Eldon J. Gardner (1909-1989), um geneticista que descreveu pela primeira vez em 1951.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas