Portador hereditário - Hereditary carrier
Um portador hereditário ( portador genético ou apenas portador ) é uma pessoa ou outro organismo que herdou um alelo recessivo para um traço genético ou mutação, mas geralmente não apresenta esse traço ou apresenta sintomas da doença . Os portadores são, no entanto, capazes de passar o alelo para sua prole, que pode então expressar a característica genética.
Portadores em heranças autossômicas
A herança autossômica dominante recessiva é possibilitada pelo fato de que os indivíduos da maioria das espécies (incluindo todos os animais e plantas superiores) têm dois alelos da maioria das predisposições hereditárias porque os cromossomos no núcleo da célula geralmente estão presentes em pares ( diplóides ). Os portadores podem ser do sexo feminino ou masculino, pois os autossomos são homólogos independentemente do sexo.
Nos portadores, a expressão de uma determinada característica é recessiva. O indivíduo tem uma predisposição genética para o traço dominante e uma predisposição genética para o traço recessivo, e a expressão dominante prevalece no fenótipo . Em um indivíduo que é heterozigoto em relação a um determinado alelo, não é externamente reconhecível que ele também possui o alelo recessivo. Mas se o portador tem um filho, o traço recessivo aparece no fenótipo, caso o descendente receba o alelo recessivo de ambos os pais e, portanto, não possua o alelo dominante que cobriria o traço recessivo. De acordo com a Lei Mendeliana de Segregação de genes, em média 25% dos descendentes tornam-se homozigotos e expressam o traço recessivo. Os portadores podem transmitir traços hereditários autossômicos recessivos normais ou uma doença hereditária autossômica recessiva .
Portadores em heranças gonossômicas
Genes gonossômicos recessivos também são transmitidos por portadores. O termo é usado em genética humana em casos de traços hereditários em que as mentiras traço observadas no sexo feminino cromossomo sexual , o cromossomo X . As portadoras são sempre mulheres . Os homens não podem ser portadores porque possuem apenas um cromossomo X. O cromossomo Y não é um cromossomo realmente homólogo. Por essa razão, a composição genética da característica observada não é dupla. Se um homem tem uma certa disposição genética recessiva em seu cromossomo X, isso é chamado de hemizigoto e é expresso fenotipicamente. Além disso, uma disposição genética recessiva em seu cromossomo Y - também hemizigoto - pode vir a se expressar, porque não há cromossomo homólogo com um alelo, que poderia se sobrepor a ele. Se não houver informação genética no cromossomo Y para um determinado traço, o efeito do Y é neutro e o alelo em seu cromossomo X, que seria recessivo em uma mulher heterozigota, agora pode se manifestar sozinho .
As mulheres têm dois cromossomos sexuais homólogos (XX). Portanto, as mulheres podem ser portadoras de genes ligados ao X. Exemplos de características herdadas por meio do cromossomo X são daltonismo e a forma hereditária mais comum de hemofilia . Os homens são afetados com muito mais frequência do que as mulheres.
A rainha Vitória e suas filhas, as princesas Alice e Beatrix, eram portadoras do gene da hemofilia (um alelo anormal de um gene, necessário para produzir um dos fatores de coagulação do sangue). Ambos tiveram filhos que continuaram a transmitir o gene às gerações seguintes das casas reais da Espanha e da Rússia , nas quais se casaram. Como os homens têm apenas um cromossomo X, os homens que carregavam o gene alterado tinham hemofilia B. As mulheres têm dois cromossomos X, então uma cópia de um gene recessivo ligado ao X faria com que fossem portadores assintomáticos. Essas mulheres simplesmente o passavam para metade de seus filhos.
Heranças gonossômicas dominantes também são conhecidas. Não há portadores, pois os proprietários de uma disposição hereditária dominante expressam fenotipicamente a característica em cada caso.