HLA-DRB5 - HLA-DRB5

HLA-DRB5
1FV1.png
Estruturas disponíveis
PDB Pesquisa Ortholog: PDBe RCSB
Identificadores
Apelido HLA-DRB5 , HLA-DRB, complexo principal de histocompatibilidade, classe II, DR beta 5, HLA-DRB5 *
IDs externos OMIM : 604776 MGI : 95901 HomoloGene : 101524 GeneCards : HLA-DRB5
Ortólogos
Espécies Humano Mouse
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_002125

NM_010382

RefSeq (proteína)

NP_002116

NP_034512

Localização (UCSC) Chr 6: 32,52 - 32,53 Mb Chr 17: 34,31 - 34,32 Mb
Pesquisa PubMed
Wikidata
Ver / Editar Humano Ver / Editar Mouse

Antígeno de histocompatibilidade HLA classe II, cadeia beta DRB5, é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HLA-DRB5 .

Função

A proteína codificada por este gene pertence aos parálogos da cadeia beta HLA de classe II . A molécula de classe II é um heterodímero que consiste em uma cadeia alfa (DRA) e uma beta (DRB), ambas ancoradas na membrana. Desempenha um papel central no sistema imunológico por apresentar peptídeos derivados de proteínas extracelulares. As moléculas de classe II são expressas em células apresentadoras de antígenos (APC: linfócitos B, células dendríticas, macrófagos).

Estrutura e polimorfismos do gene

A cadeia beta tem aproximadamente 26-28 kDa. É codificado por 6 exões , o exão um codifica o péptido líder, os exões 2 e 3 codificam os dois domínios extracelulares , o exão 4 codifica o domínio transmembranar e o exão 5 codifica a cauda citoplasmática . Dentro da molécula DR, a cadeia beta contém todos os polimorfismos que especificam as especificidades de ligação do peptídeo. Centenas de alelos DRB1 foram descritos e a tipagem desses polimorfismos é feita rotineiramente para transplante de medula óssea e rim.

Expressão genetica

DRB1 é expresso em um nível cinco vezes maior do que seus parálogos DRB3 , DRB4 e DRB5. DRB1 está presente em todos os indivíduos. As variantes alélicas de DRB1 estão ligadas a nenhum ou a um dos genes DRB3, DRB4 e DRB5. A presença de DRB5 está ligada a variantes alélicas de DRB1, caso contrário, é omitida. Existem 4 pseudogenes relacionados: DRB2, DRB6, DRB7, DRB8 e DRB9.

Veja também

Referências

Leitura adicional