HOXD10 - HOXD10

HOXD10
Identificadores
Apelido	HOXD10 , HOX4, HOX4D, HOX4E, Hox-4.4, homeobox D10
IDs externos	OMIM : 142984 MGI : 96202 HomoloGene : 1619 GeneCards : HOXD10
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 2 (humano)
Fim	176.119.937 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 2 (mouse)
Fim	74.695.105 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• ligação ao DNA específica da sequência ; • Ligação ao DNA ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA ; • ligação à cromatina ; • ligação ao DNA da RNA polimerase II da região reguladora da transcrição específica à sequência ; • GO: 0001077 , GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 atividade ativadora de transcrição de ligação a DNA, RNA polimerase II específico ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 atividade de fator de transcrição de ligação a DNA, RNA polimerase II -específico ;
Componente celular	• núcleo ; • nucleoplasma ; • citosol ; • grânulo de ribonucleoproteína citoplasmática ;
Processo biológico	• morfogénese sistema esquelético embrionário ; • membro anterior morfogénese ; • periférica do sistema nervoso desenvolvimento neurónio ; • desenvolvimento do sistema esquelético ; • proximal / distal formação de padrão ; • regulação da transcrição, modelada por ADN ; • motores da medula especificação destino celular neurónio espinal ; • comportamento adulto locomotora ; • membro posterior morfogénese ; • transcrição, Modelado por DNA ; • fertilização única ; • desenvolvimento de organismo multicelular ; • processo neuromuscular ; • morfogênese do membro embrionário ; • regulação da expressão gênica ; • desenvolvimento do tecido muscular esquelético ; • especificação de padrão anterior / posterior ; • regulação positiva da transcrição pela RNA polimerase II ; • transcrição pela RNA polimerase II ;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3236
	15430
	ENSG00000128710
	ENSMUSG00000050368
	P28358
	P28359
	NM_002148
	NM_013554
	NP_002139
	NP_038582
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

Homeobox D10 , também conhecido como HOXD10 , é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene HOXD10 .

Função

Este gene é membro da família de homeoboxs Abd-B e codifica uma proteína com um domínio homeobox de ligação ao DNA . Está incluída em um grupo de genes homeobox D localizados no cromossomo 2. A proteína nuclear codificada funciona como um fator de transcrição específico para a sequência que é expresso nos botões dos membros em desenvolvimento e está envolvido na diferenciação e no desenvolvimento dos membros.

Significado clínico

Mutações neste gene foram associadas ao tumor de Wilms e tálus vertical congênito (também conhecido como deformidade de " pé de rocha " ou pé valgo convexo congênito) e / ou uma deformidade do pé semelhante à observada na doença de Charcot-Marie-Tooth .

Regulamento

O gene HOXD10 é reprimido pelos microRNAs miR-10a e miR-10b .

Veja também

Homeobox

Referências

Leitura adicional

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links externos

HOXD10 + proteína, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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