Hans Eiberg - Hans Eiberg

Hans Eiberg , (nascido em 8 de abril de 1945) é um geneticista dinamarquês , conhecido por sua descoberta da mutação genética que causa olhos azuis .

Hans Eiberg formou-se M.Sc. em 1970. Ele trabalhou com genética no Instituto de Bioquímica Médica e Genética da Universidade de Copenhagen desde 1971 e tornou-se professor associado do instituto em 1975.

Em 1972, ele e o professor Jan Mohr estabeleceram o Copenhagen Family Bank, um banco de dados de amostras de DNA de aproximadamente 1000 grandes famílias dinamarquesas.

Hans Eiberg contribuiu para o mapeamento do genoma humano e conseguiu encontrar marcadores genéticos importantes para várias doenças graves, como fibrose cística , doença de Batten e várias doenças oculares. Ele também mostrou que urinar na cama é uma doença hereditária, e não um distúrbio psicológico.

Hans Eiberg escreveu mais de 250 artigos publicados em periódicos internacionais .

Referências

links externos

  1. ^ Eiberg, Hans; Troelsen, Jesper; Nielsen, Mette; Mikkelsen, Annemette; Mengel-From, Jonas; Kjaer, Klaus W .; Hansen, Lars (2008). "A cor dos olhos azuis em humanos pode ser causada por uma mutação fundadora perfeitamente associada em um elemento regulador localizado dentro do gene HERC2 que inibe a expressão de OCA2". Zumbir. Genet. 123 (2): 177–87. doi: 10.1007 / s00439-007-0460-x. PMID  18172690 .
  2. ^ Eiberg, H., Gardiner RM, Mohr, J. Batten disease (Spielmeyer-Sjøgren disease) and haptoglobin: Indication of linkage and assign to chr.16 Clin Genet 36: 217-218