Haplogrupo A (Y-DNA) - Haplogroup A (Y-DNA)

Haplogrupo A
Possível hora de origem cerca de 270.000 anos atrás ou cerca de 275.000 anos atrás (303-241.000 anos atrás) ou 291.000 anos atrás
Idade de coalescência 275.000 ybp (dividido com outras linhagens)
Possível local de origem Possivelmente África Ocidental ou Central
Antepassado Y-MRCA humano (A00-T)
Descendentes primária: A00 (AF6 / L1284), A0-T
(subclades destes incluem haplogroups A00a, A00b, A00c, A0 , A1 , A1a , A1b , A1B1 e BT ).

O haplogrupo A é um haplogrupo de DNA do cromossomo Y humano , que inclui todos os cromossomos Y humanos vivos. Portadores de subclados existentes do haplogrupo A são encontrados quase exclusivamente na África (ou entre descendentes de populações que deixaram a África recentemente ), em contraste com o haplogrupo BT , cujos portadores participaram da migração para fora da África de humanos anatomicamente modernos . Os ramos conhecidos do haplogrupo A são A00 , A0 , A1a e A1b1 ; esses ramos estão apenas muito distantemente relacionados e não estão mais intimamente relacionados entre si do que com o haplogrupo BT.

Origem

Árvore mostrando a relação entre ramos do haplogrupo A e haplogrupo BT
Distribuição de freqüência espacial projetada do haplogrupo A na África.

Existem dificuldades terminológicas, mas como "haplogrupo A" passou a significar "o haplogrupo fundamental" (viz. Da população humana contemporânea), o haplogrupo A não é definido por nenhuma mutação, mas refere-se a qualquer haplogrupo que não seja descendente do haplogrupo BT , ou seja, definido pela ausência da mutação definidora desse grupo (M91). Por esta definição, o haplogrupo A inclui todas as mutações que ocorreram entre o Y-MRCA (estimado em cerca de 270 kya) e a mutação que define o haplogrupo BT (estimado em cerca de 140-150 kya, incluindo quaisquer subclados existentes que ainda podem ser descobertos.

Portadores do haplogrupo A (ou seja, ausência da mutação definidora do haplogrupo BT) foram encontrados em áreas habitadas por caçadores-coletores da África do Sul, especialmente entre o povo San . Além disso, as linhagens L0 de DNA mitocondrial mais basais também são amplamente restritas aos San. No entanto, as linhagens A da África Austral são subclados das linhagens A encontradas em outras partes da África, sugerindo que os subhaplogrupos A chegaram à África Austral vindos de outros lugares.

As duas linhagens mais basais do haplogrupo A, A0 e A1 (antes do anúncio da descoberta do haplogrupo A00 em 2013), foram detectadas na África Ocidental, no Noroeste da África e na África Central. Cruciani et al. (2011) sugerem que essas linhagens podem ter surgido em algum lugar entre o centro e o noroeste da África. Scozzari et al. (2012) também apoiou "a hipótese de uma origem no quadrante noroeste do continente africano para o haplogrupo A1b [ ie A0 ]".

O haplogrupo A1b1b2 foi encontrado entre fósseis antigos escavados na Baía de Balito em KwaZulu-Natal , África do Sul , datados de cerca de 2149-1831 BP (2/2; 100%).

Distribuição

Pela definição do haplogrupo A como "não- BT ", é quase completamente restrito à África , embora um pequeno punhado de portadores tenha sido relatado na Europa e na Ásia Ocidental .

O clado atinge suas freqüências modernas mais altas nas populações de caçadores-coletores de bosquímanos da África do Sul , seguido de perto por muitos grupos nilóticos na África Oriental . No entanto, os subclados mais antigos do haplogrupo A são encontrados exclusivamente na África Central - Noroeste , onde acredita-se que ele (e por extensão o ancestral patrilinear dos humanos modernos) se originou. As estimativas de sua profundidade de tempo variaram muito, perto de 190 kya ou perto de 140 kya em estudos separados de 2013, e com a inclusão do haplogrupo "A00" anteriormente desconhecido para cerca de 270 kya em estudos de 2015.

O clado também foi observado em frequências notáveis ​​em certas populações na Etiópia , bem como em alguns grupos de pigmeus na África Central e, menos comumente , falantes do Níger-Congo , que em grande parte pertencem ao clado E1b1a . Acredita-se que o Haplogrupo E em geral tenha se originado no Nordeste da África, e mais tarde foi introduzido na África Ocidental, de onde se espalhou há cerca de 5.000 anos para o Centro, Sul e Sudeste da África com a expansão Bantu . De acordo com Wood et al. (2005) e Rosa et al. (2007), esses movimentos populacionais relativamente recentes da África Ocidental mudaram a diversidade cromossômica Y da população pré-existente na África Central, do Sul e do Sudeste, substituindo os haplogrupos anteriores nessas áreas pelas linhagens E1b1a agora dominantes. Traços de habitantes ancestrais, entretanto, podem ser observados hoje nessas regiões por meio da presença dos haplogrupos Y DNA A-M91 e B-M60, comuns em certas populações remanescentes, como os pigmeus Mbuti e os Khoisan .

Frequências do haplogrupo A
África
População de estudo Frequencia.
(no %)
Tsumkwe San (Namíbia) 66%
Nama (Namíbia) 64
Dinka (Sudão) 62
Shilluk (Sudão) 53
Nuba (Sudão) 46
Khoisan 44
Judeus etíopes 41
! Kung / Sekele ~ 40
Borgu (Sudão) 35
Nuer (Sudão) 33
Fur (Sudão) 31
Maasai (Quênia) 27
Nara (Eritreia) 20
Masalit (Sudão) 19
Amhara (Etiópia) ~ 16
Etíopes 14
Bantu (Quênia) 14
Mandara (Camarões) 14
Hausa (Sudão) 13
Khwe (África do Sul) 12
Fulbe (Camarões) 12
Dama (Namíbia) 11
Oromo (Etiópia) 10
Kunama (Eritreia) 10
Semita do Sul (Etiópia) 10
Egípcios ) 3

Em uma amostra composta de 3.551 homens africanos, o Haplogrupo A teve uma frequência de 5,4%. As frequências mais altas do haplogrupo A foram relatadas entre os Khoisan da África do Sul, Beta Israel e nilo-saarianos do Sudão.

África

Grandes lagos africanos

Bantus no Quênia (14%, Luis et al. 2004) e Iraqw na Tanzânia (3/43 = 7,0% (Luis et al. 2004) a 1/6 = 17% (Knight et al. 2003)).

África Central

O haplogrupo A3b2-M13 foi observado em populações do norte dos Camarões (2/9 = 22% Tupuri , 4/28 = 14% Mandara , 2/17 = 12% Fulbe ) e leste da RDC (2/9 = 22% Alur , 1 / 18 = 6% Hema , 1/47 = 2% Mbuti ).

Haplogrupo A-M91 (xA1a-M31, A2-M6 / M14 / P3 / P4, A3-M32) foi observado nos Bakola pessoas do sul dos Camarões (3/33 = 9%).

Sem testar qualquer subclade, o haplogrupo A Y-DNA foi observado em amostras de várias populações do Gabão , incluindo 9% (3/33) de uma amostra de Baka , 3% (1/36) de uma amostra de Ndumu , 2 % (1/46) de uma amostra de Duma , 2% (1/57) de uma amostra de Nzebi e 2% (1/60) de uma amostra de Tsogo .

Chifre da áfrica

O haplogrupo A é encontrado em frequências baixas a moderadas no Chifre da África. O clado é observado nas frequências mais altas entre os 41% de uma amostra do Beta Israel , ocorrendo entre 41% de uma amostra desta população (Cruciani et al. 2002). Em outra parte da região, o haplogrupo A foi relatado em 14,6% (7/48) de uma amostra de Amhara , 10,3% (8/78) de uma amostra de Oromo e 13,6% (12/88) de outra amostra da Etiópia.

norte da África

No Norte da África, o haplogrupo está praticamente ausente. Seu subclado A1 foi observado em frequências de rastreamento entre os marroquinos.

Nilo Superior

O haplogrupo A3b2-M13 é comum entre os sudaneses do sul (53%), especialmente entre os sudaneses Dinka (61,5%). O haplogrupo A3b2-M13 também foi observado em outra amostra de uma população do Sudão do Sul com uma frequência de 45% (18/40), incluindo 1/40 A3b2a-M171.

Mais a jusante em torno do vale do Nilo, o subclado A3b2 também foi observado em frequências muito baixas em uma amostra de homens egípcios (3%).

África do Sul

Um estudo de 2005 encontrou o haplogrupo A em amostras de várias tribos de língua Khoisan com frequência variando de 10% a 70%. Este haplogrupo em particular não foi encontrado em uma amostra de Hadzabe da Tanzânia, uma população às vezes proposta como remanescente de uma população Khoisanid da Idade da Pedra tardia .

Ásia

Na Ásia, o haplogrupo A foi observado em baixas frequências na Ásia Menor e no Oriente Médio entre turcos do mar Egeu, palestinos, jordanianos e iemenitas.

Europa

O haplogrupo A1a (A-M31) parece estar presente entre um número muito pequeno de homens fenotipicamente do norte da Europa desde os tempos pré-modernos - o exemplo mais bem documentado são os homens com o sobrenome Revis , que se originaram em Yorkshire, Inglaterra.

A3a2 (A-M13; anteriormente A3b2), foi observado em frequências muito baixas em algumas ilhas do Mediterrâneo. Sem testar qualquer subclado, o haplogrupo A foi encontrado em uma amostra de gregos de Mitilini na ilha Egeu de Lesvos e em amostras de portugueses do sul de Portugal, centro de Portugal e Madeira . Os autores de um estudo relataram ter encontrado o que parece ser haplogrupo A em 3,1% (2/65) de uma amostra de cipriotas , embora não tenham excluído definitivamente a possibilidade de que qualquer um desses indivíduos possa pertencer a um subclado raro do haplogrupo BT , incluindo TC do haplogrupo .

Distribuição de estrutura e subclado

Estrutura filogenética

Adam
   A00 com cromossomo Y (AF6 / L1284)

  • A00a (L1149, FGC25576, FGC26292, FGC26293, FGC27741)
  • A00b (A4987 / YP3666, A4981, A4982 / YP2683, A4984 / YP2995, A4985 / YP3292, A4986, A4988 / YP3731)

  A0-T (L1085)

  • A0 (CTS2809 / L991) anteriormente A1b
  • A1 (P305) anteriormente A1a-T, A0 e A1b
    • A1a (M31)
    • A1b (P108) anteriormente A2-T
      • A1b1 (L419 / PF712)
        • A1b1a (L602, V50, V82, V198, V224)
          • A1b1a1 (M14) anteriormente A2
            • A1b1a1a (M6)
              • A1b1a1a1 (P28) anteriormente A1b1a1a1b e A2b
        • A1b1b (M32) anteriormente A3
          • A1b1b1 (M28) anteriormente A3a
          • A1b1b2 (L427)
            • A1b1b2a (M51 / Página42) anteriormente A3b1
              • A1b1b2a1 (P291)
            • A1b1b2b (M13 / PF1374) anteriormente A3b2
              • A1b1b2b1 (M118)
      • BT (M91)

(A árvore filogenética acima é baseada no ISOGG , YCC e outras pesquisas revisadas por pares .

Distribuição de subclade

A00 (A00-AF6)

Mendez et al. (2013) anunciaram a descoberta de um haplogrupo até então desconhecido, para o qual propuseram o designador "A00". Tem uma idade estimada de cerca de 275 kya, portanto é mais ou menos contemporâneo da aparência conhecida dos primeiros humanos anatomicamente modernos conhecidos , como Jebel Irhoud . A00 também é conhecido como "cromossomo Y de Perry" (ou simplesmente "Y de Perry"). Este haplogrupo até então desconhecido foi descoberto em 2012, no cromossomo Y de um homem afro-americano , que havia enviado seu DNA para análise genealógica comercial.) A descoberta subsequente de outros machos pertencentes a A00 levou à reclassificação de Y de Perry como A00a ( A-L1149).

Os pesquisadores descobriram posteriormente que A00 estava possuído por 11 homens Mbo dos Camarões Ocidentais (Bantu) (de uma amostra de 174 (6,32%). Pesquisas subsequentes sugeriram que a taxa geral de A00 era ainda maior entre os Mbo, ou seja, 9,3% (8 de 86) foram posteriormente considerados enquadrados em A00b (A-A4987).

Pesquisas adicionais em 2015 indicam que a população moderna com a maior concentração de A00 é o Bangwa (ou Nweh), um grupo de língua Yemba dos Camarões (Grassfields Bantu) ( fr: Bangoua (pessoas) ): 27 de 67 (40,3%) as amostras foram positivas para A00a (L1149). Um indivíduo Bangwa não se encaixou em A00a ou A00b.

Os geneticistas sequenciaram dados de DNA de todo o genoma de quatro pessoas enterradas no local de Shum Laka, em Camarões, entre 8.000 e 3.000 anos atrás, que eram geneticamente mais semelhantes aos pigmeus Mbuti . Um indivíduo carregava o haplogrupo A00 do cromossomo Y profundamente divergente.

A0 (A-V148)

Os nomes dos haplogrupos "A-V148" e "A-CTS2809 / L991" referem-se exatamente ao mesmo haplogrupo.

A0 é encontrado apenas em pigmeus Bakola ( Camarões do Sul ) em 8,3% e berberes da Argélia em 1,5%. Também encontrado em Gana .

A1a (A-M31)

O subclado A1a (M31) foi encontrado em aproximadamente 2,8% (8/282) de um pool de sete amostras de vários grupos étnicos na Guiné-Bissau , especialmente entre o Papel-Manjaco-Mancanha (5/64 = 7,8%). Em um estudo anterior publicado em 2003, Gonçalves et al. relataram ter encontrado A1a-M31 em 5,1% (14/276) de uma amostra da Guiné-Bissau e em 0,5% (1/201) de um par de amostras de Cabo Verde . Os autores de outro estudo relataram ter encontrado o haplogrupo A1a-M31 em 5% (2/39) de uma amostra de Mandinka da Senegâmbia e 2% (1/55) de uma amostra de Dogon do Mali . O haplogrupo A1a-M31 também foi encontrado em 3% (2/64) de uma amostra de berberes do Marrocos e 2,3% (1/44) de uma amostra de afiliação étnica não especificada do Mali .

Em 2007, sete homens de Yorkshire , Inglaterra , com o sobrenome incomum Revis, foram identificados como pertencentes ao subclado A1a (M31). Foi descoberto que esses homens tinham um ancestral comum de linha masculina do século 18, mas nenhuma informação anterior sobre a ancestralidade africana era conhecida.

A1b1a1a (A-M6)

O subclado A1b1a1a (M6; anteriormente A2 e A1b1a1a-M6) é normalmente encontrado entre os povos Khoisan. Os autores de um estudo relataram encontrar haplogrupo A-M6 (xA-P28) em 28% (8/29) de uma amostra de Tsumkwe San e 16% (5/32) de uma amostra de ! Kung / Sekele e haplogrupo A2b-P28 em 17% (5/29) de uma amostra de Tsumkwe San, 9% (3/32) de uma amostra de ! Kung / Sekele, 9% (1/11) de uma amostra de Nama e 6% (1/18) de uma amostra de Dama . Os autores de outro estudo relataram encontrar haplogrupo A2 em 15,4% (6/39) de uma amostra de homens Khoisan, incluindo 5/39 A2-M6 / M14 / M23 / M29 / M49 / M71 / M135 / M141 (xA2a-M114 ) e 1/39 A2a-M114.

A1b1b (A-M32)

O clado A1b1b (M32; anteriormente A3) contém os ramos mais populosos do haplogrupo A e é encontrado principalmente na África Oriental e Austral .

A1b1b1 (A-M28)

O subclado A1b1b1 (M28; anteriormente A3a) foi raramente observado no Chifre da África . Em 5% (1/20) de uma amostra mista de falantes de línguas semíticas do sul da Etiópia, 1,1% (1/88) de uma amostra de etíopes e 0,5% (1/201) em somalis.

A1b1b2a (A-M51)

O subclado A1b1b2a (M51; anteriormente A3b1) ocorre com mais frequência entre os povos Khoisan (6/11 = 55% Nama , 11/39 = 28% Khoisan, 7/32 = 22% ! Kung / Sekele, 6/29 = 21% Tsumkwe San, 1/18 = 6% Dama). No entanto, também foi encontrado com menor frequência entre os povos Bantu da África do Sul , incluindo 2/28 = 7% Sotho – Tswana , 3/53 = 6% não Khoisan sul-africanos, 4/80 = 5% Xhosa e 1 / 29 = 3% Zulu .

A1b1b2b (A-M13)

O subclado A1b1b2b (M13; anteriormente A3b2) é distribuído principalmente entre as populações nilóticas na África Oriental e no norte dos Camarões. É diferente dos subclados A encontrados nas amostras Khoisan e apenas remotamente relacionado a eles (na verdade, é apenas um dos muitos subclados dentro do haplogrupo A). Este achado sugere uma divergência antiga.

No Sudão , o haplogrupo A-M13 foi encontrado em 28/53 = 52,8% dos sudaneses do sul , 13/28 = 46,4% dos Nuba do Sudão central, 25/90 = 27,8% dos sudaneses ocidentais , 4/32 = 12,5% da população local Hausa e 5/216 = 2,3% dos sudaneses do norte.

Na Etiópia , um estudo relatou encontrar haplogrupo A-M13 em 14,6% (7/48) de uma amostra de Amhara e 10,3% (8/78) de uma amostra de Oromo . Outro estudo relatou encontrar o haplogrupo A3b2b-M118 em 6,8% (6/88) e o haplogrupo A3b2 * -M13 (xA3b2a-M171, A3b2b-M118) em 5,7% (5/88) de uma amostra mista de etíopes, totalizando um total de 12,5% (11/88) A3b2-M13.

O haplogrupo A-M13 também foi observado ocasionalmente fora da África Central e Oriental, como na região do Egeu da Turquia (2/30 = 6,7%), judeus iemenitas (1/20 = 5%), Egito (4/147 = 2,7 %, 3/92 = 3,3%), Árabes Palestinos (2/143 = 1,4%), Sardenha (1/77 = 1,3%, 1/22 = 4,5%), a capital da Jordânia , Amã ( 1/101 = 1 %) e Omã (1/121 = 0,8%).

O Haplogrupo A-M13 foi encontrado entre três fósseis do período Neolítico escavados no sítio de Kadruka no Sudão.

Nomenclatura e história taxonômica

Antes de 2002, havia na literatura acadêmica pelo menos sete sistemas de nomenclatura para a árvore filogenética do cromossomo Y. Isso gerou uma confusão considerável. Em 2002, os principais grupos de pesquisa se reuniram e formaram o Y-Chromosome Consortium (YCC). Eles publicaram um artigo conjunto que criou uma nova árvore única que todos concordaram em usar. Mais tarde, um grupo de cientistas cidadãos com interesse em genética populacional e genealogia genética formou um grupo de trabalho para criar uma árvore amadora com o objetivo de ser acima de tudo oportuno. A tabela abaixo reúne todas essas obras no ponto de referência da Árvore YCC de 2002. Isso permite que um pesquisador que analisa a literatura publicada mais antiga se mova rapidamente entre as nomenclaturas.

A árvore genealógica do cromossomo y revisada por Cruciani et al. 2011 em comparação com a árvore genealógica de Karafet et al. 2008. (O "A1a-T" mostrado aqui agora é conhecido como A1 e "A2-T" agora é conhecido como A1b.)

O sequenciamento inicial do cromossomo Y humano sugeriu que a primeira divisão na árvore genealógica do cromossomo Y ocorreu com as mutações que separaram o Haplogrupo BT do cromossomo Y Adam e do haplogrupo A de forma mais ampla. Posteriormente, muitas divisões intermediárias entre o cromossomo Y Adam e BT também se tornaram conhecidas.

Uma grande mudança na compreensão da árvore Y-DNA veio com a publicação de ( Cruciani 2011 ) . Embora o marcador SNP M91 tenha sido considerado uma chave para identificar o haplogrupo BT, percebeu-se que a região ao redor de M91 era um ponto de acesso mutacional, que é propenso a mutações reversas recorrentes. Além disso, o trecho 8T do Haplogrupo A representou o estado ancestral de M91, e o 9T do haplogrupo BT um estado derivado, que surgiu após a inserção de 1T. Isso explica por que os subclados A1b e A1a, os ramos mais profundos do Haplogrupo A, possuíam o trecho 8T. Da mesma forma, o marcador P97, que também foi usado para identificar o haplogrupo A, possuía o estado ancestral no haplogrupo A, mas um estado derivado no haplogrupo BT. Em última análise, a tendência do M91 de sofrer mutação reversa e (portanto) sua falta de confiabilidade, levou o M91 a ser descartado como um SNP definidor pela ISOGG em 2016. Por outro lado, o P97 foi mantido como um marcador definidor do Haplogrupo BT.

YCC 2002/2008 (abreviação) (α) (β) (γ) (δ) (ε) (ζ) (η) YCC 2002 (Longhand) YCC 2005 (Longhand) YCC 2008 (Longhand) YCC 2010r (Longhand) ISOGG 2006 ISOGG 2007 ISOGG 2008 ISOGG 2009 ISOGG 2010 ISOGG 2011 ISOGG 2012
A-M31 7 eu 1A 1 - H1 UMA A1 A1 A1 A1a A1 A1 A1a A1a A1a A1a A1a
A-M6 27 eu 2 3 - H1 UMA A2 * A2 A2 A2 A2 A2 A2 A2 A2 A2 A1b1a1a
A-M114 27 eu 2 3 - H1 UMA A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A2a A1b1a1a1a
A-P28 27 eu 2 4 - H1 UMA A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A2b A1b1a1a1b
A-M32 * * * * * * * * A3 A3 A3 A3 A3 A3 A3 A3 A3 A1b1b
A-M28 7 eu 1A 1 - H1 UMA A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A3a A1b1b1
A-M51 7 eu 1A 1 - H1 UMA A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A3b1 A1b1b2a
A-M13 7 eu 1A 2 Eu1 H1 UMA A3b2 * A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A3b2 A1b1b2b
A-M171 7 eu 1A 2 Eu1 H1 UMA A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a A3b2a removido
A-M118 7 eu 1A 2 Eu1 H1 UMA A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A3b2b A1b1b2b1

As seguintes equipes de pesquisa por suas publicações foram representadas na criação da Árvore YCC.

Veja também

Subclados Y-DNA A

Referências

links externos

Árvore filogenética de haplogrupos de DNA do cromossomo Y humano
" Adam cromossômico Y "
A00 A0-T 
A0 A1 
A1a A1b
A1b1 BT
B CT
DE CF
D E C F
F1  F2  F3  GHIJK
G HIJK
IJK H
EU J K
eu   J     LT        K2 
eu     T    K2a         K2b      K2c     K2d K2e   
K-M2313      K2b1  P 
NÃO   S   M     P1     P2
N O Q R