Hemofilia - Haemophilia

Hemofilia
Outros nomes Hemofilia
Proteína PBB F8 image.jpg
Um desenho do fator de coagulação VIII
Pronúncia
Especialidade Hematologia
Sintomas Sangramento fácil e prolongado
Início usual No nascimento
Causas Normalmente genético
Método de diagnóstico Teste de sangue
Prevenção Triagem pré-implantação
Tratamento Substitua os fatores de coagulação do sangue ausentes
Frequência 1 em 7.500 homens (hemofilia A), 1 em 40.000 homens (hemofilia B)

Hemofilia (hemofilia também escrito) é um principalmente herdada desordem genética que prejudica a capacidade do corpo para fazer a formação de coágulos de sangue , um processo necessário para parar a hemorragia . Isso faz com que as pessoas sangrem por mais tempo após uma lesão, com facilidade para contusões e um risco aumentado de sangramento nas articulações ou no cérebro . Aqueles com um caso leve da doença podem apresentar sintomas apenas após um acidente ou durante uma cirurgia. O sangramento em uma articulação pode resultar em danos permanentes, enquanto o sangramento no cérebro pode resultar em dores de cabeça de longo prazo , convulsões ou diminuição do nível de consciência.

Existem dois tipos principais de hemofilia: hemofilia A , que ocorre devido a baixas quantidades de fator de coagulação VIII , e hemofilia B , que ocorre devido a baixos níveis de fator de coagulação IX . Eles são normalmente herdados dos pais por meio de um cromossomo X portador de um gene não funcional . Raramente pode ocorrer uma nova mutação durante o desenvolvimento inicial ou a hemofilia pode se desenvolver mais tarde na vida devido à formação de anticorpos contra um fator de coagulação. Outros tipos incluem hemofilia C , o qual ocorre devido aos baixos níveis de fator XI , e parahaemophilia , o que ocorre devido aos baixos níveis de Factor V . A hemofilia adquirida está associada a cânceres , doenças autoimunes e gravidez . O diagnóstico consiste em testar o sangue quanto à sua capacidade de coagulação e seus níveis de fatores de coagulação.

A prevenção pode ocorrer removendo um óvulo , fertilizando -o e testando o embrião antes de transferi-lo para o útero . O tratamento consiste em repor os fatores de coagulação do sangue em falta. Isso pode ser feito regularmente ou durante episódios hemorrágicos. A substituição pode ocorrer em casa ou no hospital. Os fatores de coagulação são produzidos a partir de sangue humano ou por métodos recombinantes . Até 20% das pessoas desenvolvem anticorpos contra os fatores de coagulação, o que torna o tratamento mais difícil. O medicamento desmopressina pode ser usado em pessoas com hemofilia A. leve. Os estudos de terapia genética estão em fase inicial de testes em humanos.

A hemofilia A afeta cerca de 1 em 5.000-10.000, enquanto a hemofilia B afeta cerca de 1 em 40.000 homens ao nascer. Como a hemofilia A e B são transtornos recessivos ligados ao X , as mulheres raramente são gravemente afetadas. Algumas mulheres com um gene não funcional em um dos cromossomos X podem ser levemente sintomáticas. A hemofilia C ocorre igualmente em ambos os sexos e é encontrada principalmente em judeus Ashkenazi . Em 1800, a hemofilia B era comum nas famílias reais da Europa . A diferença entre hemofilia A e B foi determinada em 1952. A palavra 'hemofilia' vem do grego 'haima' ( αἷμα ), que significa "sangue", e ' philia ' ( φιλία ), que significa "amor".

sinais e sintomas

Uma mulher com hemofilia

Os sintomas característicos variam com a gravidade. Em geral, os sintomas são episódios de sangramento interno ou externo, chamados de "sangramentos". Pessoas com hemofilia mais grave sofrem sangramentos mais graves e mais frequentes, enquanto pessoas com hemofilia leve geralmente sofrem mais sintomas menores, exceto após cirurgia ou trauma grave. Em casos de hemofilia moderada, os sintomas são variáveis ​​e se manifestam ao longo de um espectro entre as formas graves e leves.

Tanto na hemofilia A quanto na B, há sangramento espontâneo, mas com tempo de sangramento normal , tempo de protrombina normal , tempo de trombina normal , mas tempo de tromboplastina parcial prolongado . O sangramento interno é comum em pessoas com hemofilia grave e em alguns indivíduos com hemofilia moderada. O tipo mais característico de sangramento interno é um sangramento nas articulações, onde o sangue entra nos espaços das articulações . Isso é mais comum com hemofílicos graves e pode ocorrer espontaneamente (sem trauma evidente). Se não forem tratados imediatamente, os sangramentos nas articulações podem causar danos permanentes nas articulações e desfiguração. O sangramento nos tecidos moles, como músculos e tecidos subcutâneos, é menos grave, mas pode causar danos e requer tratamento.

Crianças com hemofilia leve a moderada podem não apresentar quaisquer sinais ou sintomas ao nascer, especialmente se não forem submetidas à circuncisão . Seus primeiros sintomas costumam ser frequentes e grandes hematomas e hematomas causados por choques e quedas frequentes à medida que aprendem a andar. Edema e hematomas por sangramento nas articulações, tecidos moles e músculos também podem ocorrer. Crianças com hemofilia leve podem não apresentar sintomas perceptíveis por muitos anos. Freqüentemente, o primeiro sinal em hemofílicos muito leves é o sangramento intenso de um procedimento odontológico , um acidente ou cirurgia . As mulheres que são portadoras geralmente têm fatores de coagulação suficientes de seu único gene normal para prevenir sérios problemas de sangramento, embora alguns possam se apresentar como hemofílicos leves.

Complicações

As complicações graves são muito mais comuns em casos de hemofilia grave e moderada. As complicações podem surgir da própria doença ou de seu tratamento:

  • Hemorragia interna profunda , por exemplo, hemorragia muscular profunda, causando inchaço, dormência ou dor em um membro.
  • Lesão articular por hemartrose (artropatia hemofílica), potencialmente com dor intensa, desfiguração e até destruição da articulação e desenvolvimento de artrite debilitante .
  • Infecção transmitida por transfusão a partir de transfusões de sangue administradas como tratamento.
  • Reações adversas ao tratamento do fator de coagulação, incluindo o desenvolvimento de um inibidor imunológico que torna a reposição do fator menos eficaz.
  • A hemorragia intracraniana é uma emergência médica grave causada pelo aumento da pressão dentro do crânio. Pode causar desorientação, náuseas , perda de consciência, danos cerebrais e morte .

A artropatia hemofílica é caracterizada por sinovite proliferativa crônica e destruição da cartilagem. Se um sangramento intra-articular não for drenado precocemente, pode causar apoptose de condrócitos e afetar a síntese de proteoglicanos. O revestimento sinovial hipertrofiado e frágil durante a tentativa de eliminar o excesso de sangue pode ter maior probabilidade de ressangrar facilmente, levando a um ciclo vicioso de hemartrose-sinovite-hemartrose. Além disso, a deposição de ferro na sinóvia pode induzir uma resposta inflamatória, ativando o sistema imunológico e estimulando a angiogênese, resultando na destruição da cartilagem e do osso.

Genética

Tipicamente, as mulheres possuem dois cromossomas X , e os machos têm um X e um Y-chromosome . Uma vez que as mutações que causam a doença são recessivas ligadas ao X , uma mulher portadora do defeito em um de seus cromossomos X pode não ser afetada por ele, já que o alelo dominante equivalente em seu outro cromossomo deve se expressar para produzir os fatores de coagulação necessários, devido à inativação do X. Portanto, as mulheres heterozigotas são apenas portadoras dessa disposição genética. No entanto, o cromossomo Y no homem não tem gene para os fatores VIII ou IX. Se os genes responsáveis ​​pela produção do fator VIII ou do fator IX presentes no cromossomo X masculino forem deficientes, não haverá equivalente no cromossomo Y para cancelá-lo, então o gene deficiente não será mascarado e o distúrbio se desenvolverá.

Uma vez que um homem recebe seu único cromossomo X de sua mãe, o filho de uma mulher saudável que carrega silenciosamente o gene deficiente terá 50% de chance de herdar esse gene dela e com ele a doença; e se sua mãe tiver hemofilia, ele terá 100% de chance de ser hemofílico. Em contraste, para uma mulher herdar a doença, ela deve receber dois cromossomos X deficientes, um de sua mãe e o outro de seu pai (que, portanto, deve ser hemofílico). Portanto, a hemofilia é expressa muito mais comumente entre homens do que mulheres, enquanto as mulheres duplo-X têm muito mais probabilidade de serem portadoras silenciosas, sobreviver à infância e submeter cada um de seus filhos genéticos a um risco de pelo menos 50% de receber o gene deficiente. No entanto, é possível que as mulheres portadoras se tornem hemofílicas leves devido à lionização (inativação) dos cromossomos X. Filhas hemofílicas são mais comuns do que antes, pois os melhores tratamentos para a doença permitiram que mais homens hemofílicos sobrevivessem até a idade adulta e se tornassem pais. Mulheres adultas podem apresentar menorragia (períodos abundantes) devido à tendência ao sangramento. O padrão de herança é do tipo cruzado. Esse tipo de padrão também é visto no daltonismo .

Uma mãe portadora tem 50% de chance de transmitir o cromossomo X defeituoso para sua filha, enquanto um pai afetado sempre passará o gene afetado para suas filhas. Um filho não pode herdar o gene defeituoso de seu pai. Este é um traço recessivo e pode ser transmitido se os casos forem mais graves com o portador. O teste genético e o aconselhamento genético são recomendados para famílias com hemofilia. Os testes pré-natais , como a amniocentese , estão disponíveis para mulheres grávidas que podem ser portadoras da doença.

Como acontece com todos os distúrbios genéticos, também é possível para um ser humano adquiri-lo espontaneamente por meio de mutação , em vez de herdá-lo, devido a uma nova mutação em um dos gametas de seus pais. As mutações espontâneas são responsáveis ​​por cerca de 33% de todos os casos de hemofilia A. Cerca de 30% dos casos de hemofilia B são o resultado de uma mutação genética espontânea.

Se uma mulher der à luz um filho hemofílico, ou a mulher é portadora do distúrbio do sangue ou a hemofilia foi o resultado de uma mutação espontânea. Até os modernos testes diretos de DNA , entretanto, era impossível determinar se uma mulher com apenas filhos saudáveis ​​era portadora ou não. Geralmente, quanto mais filhos saudáveis ​​ela gerava, maior a probabilidade de ela não ser portadora.

Se um homem sofre da doença e tem filhos com uma mulher que não é portadora, suas filhas serão portadoras de hemofilia. Seus filhos, no entanto, não serão afetados pela doença. A doença está ligada ao X e o pai não consegue transmitir hemofilia através do cromossomo Y. Os machos com o transtorno não têm mais probabilidade de transmitir o gene para seus filhos do que as fêmeas portadoras, embora todas as filhas que eles gerem sejam portadoras e todos os filhos que geram não terão hemofilia (a menos que a mãe seja portadora).

Gravidade

Existem numerosas mutações diferentes que causam cada tipo de hemofilia. Devido às diferenças nas mudanças nos genes envolvidos, as pessoas com hemofilia geralmente apresentam algum nível de fator de coagulação ativo. Indivíduos com menos de 1% de fator ativo são classificados como tendo hemofilia grave, aqueles com 1–5% de fator ativo têm hemofilia moderada e aqueles com hemofilia leve têm entre 5% e 40% dos níveis normais de fator de coagulação ativo.

Diagnóstico

A hemofilia pode ser diagnosticada antes, durante ou após o nascimento, se houver história familiar da doença. Várias opções estão disponíveis para os pais. Se não houver histórico familiar de hemofilia, geralmente ela só é diagnosticada quando a criança começa a andar ou engatinhar. Eles podem apresentar sangramentos nas articulações ou hematomas fáceis.

A hemofilia leve só pode ser descoberta mais tarde, geralmente após uma lesão ou procedimento dentário ou cirúrgico.

Antes da gravidez

Testes genéticos e aconselhamento estão disponíveis para ajudar a determinar o risco de transmissão da doença para uma criança. Isso pode envolver o teste de uma amostra de tecido ou sangue para procurar sinais da mutação genética que causa a hemofilia.

Durante a gravidez

Uma mulher grávida com histórico de hemofilia na família pode fazer o teste para o gene da hemofilia. Esses testes incluem:

  • biópsia de vilo corial (CVS): uma pequena amostra da placenta é removida do útero e testada para o gene da hemofilia, geralmente durante as semanas 11-14 de gravidez
  • amniocentese: uma amostra de líquido amniótico é coletada para teste, geralmente durante as semanas 15-20 de gravidez

Há um pequeno risco de esses procedimentos causarem problemas como aborto ou parto prematuro, então a mulher pode discutir isso com o médico responsável por ela.

Depois do nascimento

Se houver suspeita de hemofilia após o nascimento da criança, um exame de sangue geralmente pode confirmar o diagnóstico. O sangue do cordão umbilical pode ser testado no nascimento se houver histórico familiar de hemofilia. Um exame de sangue também será capaz de identificar se uma criança tem hemofilia A ou B e quão grave é.

Classificação

Existem vários tipos de hemofilia: hemofilia A , hemofilia B , hemofilia C , parahaemophilia , hemofilia adquirida A e hemofilia adquirida B .

A hemofilia A é uma doença genética recessiva ligada ao X que resulta em uma deficiência do fator VIII de coagulação funcional. A hemofilia B também é uma doença genética recessiva ligada ao X que envolve a falta de fator IX de coagulação funcional. A hemofilia C é uma doença genética autossômica que envolve a falta de fator de coagulação funcional XI . A hemofilia C não é completamente recessiva, pois os indivíduos heterozigotos também apresentam aumento do sangramento.

O tipo de hemofilia conhecidos como parahaemophilia é uma forma leve e raro e é devido a uma deficiência em factor V de . Este tipo pode ser herdado ou adquirido .

Uma forma não genética de hemofilia é causada por autoanticorpos contra o fator VIII e, portanto, é conhecida como hemofilia A adquirida . É um distúrbio hemorrágico raro, mas potencialmente fatal, causado pelo desenvolvimento de autoanticorpos (inibidores) dirigidos contra os fatores de coagulação plasmática. A hemofilia adquirida pode estar associada a câncer, doenças auto-imunes e após o parto.

Gestão

Não existe cura a longo prazo. O tratamento e a prevenção de episódios de sangramento são feitos principalmente pela reposição dos fatores de coagulação do sangue ausentes.

Fatores coagulantes

Concentrados de fator produzidos comercialmente, como "Advate", um Fator VIII recombinante, vêm como um pó branco em um frasco que deve ser misturado com água estéril antes da injeção intravenosa .

Os fatores de coagulação geralmente não são necessários na hemofilia leve. Na hemofilia moderada, os fatores de coagulação são normalmente necessários apenas quando ocorre sangramento ou para prevenir o sangramento em certos eventos. Na hemofilia grave, o uso preventivo é frequentemente recomendado duas ou três vezes por semana e pode continuar por toda a vida. O tratamento rápido de episódios hemorrágicos diminui os danos ao corpo.

O fator VIII é usado na hemofilia A e o fator IX na hemofilia B. A substituição do fator pode ser isolada de soro de sangue humano , recombinante ou uma combinação dos dois. Algumas pessoas desenvolvem anticorpos (inibidores) contra os fatores de substituição que lhes são administrados, por isso a quantidade do fator deve ser aumentada ou devem ser administrados produtos de substituição não humanos, como o fator VIII porcino .

Se uma pessoa se torna refratária à reposição do fator de coagulação como resultado de altos níveis de inibidores circulantes, isso pode ser parcialmente superado com o fator VIII humano recombinante .

No início de 2008, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou um medicamento anti-hemofílico totalmente livre de albumina, o que o tornou o primeiro medicamento anti-hemofílico nos EUA a usar um processo de purificação totalmente sintético. Desde 1993, produtos de fator recombinante (que são normalmente cultivados em células de cultura de tecido de ovário de hamster chinês ( CHO ) e envolvem pouco ou nenhum produto de plasma humano ) estão disponíveis e têm sido amplamente usados ​​em países ocidentais mais ricos. Embora os produtos de fator de coagulação recombinante ofereçam maior pureza e segurança, eles são, como o concentrado, extremamente caros e geralmente não estão disponíveis no mundo em desenvolvimento. Em muitos casos, produtos de fator de qualquer tipo são difíceis de obter nos países em desenvolvimento.

Fatores de coagulação são fornecidos preventivamente ou sob demanda. O uso preventivo envolve a infusão de fator de coagulação em uma programação regular para manter os níveis de coagulação suficientemente altos para prevenir episódios de sangramento espontâneo. O tratamento sob demanda (ou episódico) envolve o tratamento de episódios hemorrágicos assim que surgem. Em 2007, um ensaio comparando o tratamento sob demanda de meninos (<30 meses) com hemofilia A com tratamento profilático (infusões de 25 UI / kg de peso corporal de Fator VIII em dias alternados) em relação ao seu efeito na prevenção de articulações doenças. Quando os meninos atingiram 6 anos de idade, 93% daqueles no grupo de profilaxia e 55% daqueles no grupo de terapia episódica tinham um índice de estrutura articular normal na ressonância magnética . O tratamento preventivo, no entanto, resultou em custos médios de US $ 300.000 por ano. O autor de um editorial publicado na mesma edição do NEJM apóia a ideia de que o tratamento profilático não só é mais eficaz do que o tratamento sob demanda, mas também sugere que começar após a primeira hemorragia articular grave pode ser mais econômico do que esperar até o idade fixa para começar. A maioria dos hemofílicos em países do terceiro mundo tem acesso limitado ou nenhum acesso a produtos comerciais de fator de coagulação do sangue.

De outros

A desmopressina (DDAVP) pode ser usada em pessoas com hemofilia A. leve. O ácido tranexâmico ou o ácido épsilon aminocapróico podem ser administrados junto com os fatores de coagulação para prevenir a quebra dos coágulos.

Medicamentos para dor , esteróides e fisioterapia podem ser usados ​​para reduzir a dor e o inchaço em uma articulação afetada. Naqueles com hemofilia A grave já recebendo FVIII, o emicizumabe pode fornecer algum benefício. Diferentes tratamentos são usados ​​para ajudar aqueles com uma forma adquirida de hemofilia, além dos fatores de coagulação normais. Freqüentemente, o tratamento mais eficaz são os corticosteroides, que removem os autoanticorpos em metade das pessoas. Como via secundária de tratamento, a ciclofosfamida e a ciclosporina são utilizadas e comprovadamente eficazes para aqueles que não responderam aos tratamentos com esteroides. Em casos raros, uma terceira via ou tratamento é usado, altas doses de imunoglobulina intravenosa ou imunoadsorvente que funciona para ajudar a controlar o sangramento em vez de combater os autoanticorpos.

Contra-indicações

Anticoagulantes como heparina e varfarina são contra-indicados para pessoas com hemofilia, pois podem agravar as dificuldades de coagulação. Também são contra-indicados os medicamentos que têm efeitos colaterais "afinadores do sangue" . Por exemplo, medicamentos que contenham aspirina , ibuprofeno ou naproxeno sódico não devem ser tomados porque são conhecidos por terem o efeito colateral de sangramento prolongado.

Também são contra-indicadas atividades com alta probabilidade de trauma, como motociclismo e skate . Esportes populares com taxas muito altas de contato físico e lesões, como futebol americano , hóquei , boxe , luta livre e rúgbi, devem ser evitados por pessoas com hemofilia. Outros esportes ativos, como futebol , beisebol e basquete, também apresentam um alto índice de lesões, mas em geral apresentam menos contato e devem ser realizados com cautela e apenas em consulta com um médico.

Prognóstico

Como a maioria dos aspectos do transtorno, a expectativa de vida varia com a gravidade e o tratamento adequado. Pessoas com hemofilia grave que não recebem tratamento adequado e moderno têm uma expectativa de vida muito reduzida e muitas vezes não atingem a maturidade. Antes da década de 1960, quando o tratamento eficaz se tornou disponível, a expectativa de vida média era de apenas 11 anos. Na década de 1980, a expectativa de vida de um hemofílico médio recebendo tratamento adequado era de 50 a 60 anos. Hoje, com o tratamento adequado, os homens com hemofilia normalmente têm uma qualidade de vida quase normal, com uma expectativa de vida média de aproximadamente 10 anos a menos do que um homem não afetado.

Desde a década de 1980, a principal causa de morte de pessoas com hemofilia grave mudou de hemorragia para HIV / AIDS adquirida por meio de tratamento com hemoderivados contaminados. A segunda principal causa de morte relacionada a complicações graves de hemofilia é a hemorragia intracraniana, que hoje é responsável por um terço de todas as mortes de pessoas com hemofilia. Duas outras causas principais de morte incluem infecções por hepatite que causam cirrose e obstrução do ar ou do fluxo sanguíneo devido à hemorragia dos tecidos moles.

Epidemiologia

A hemofilia é rara, com apenas cerca de 1 caso em cada 10.000 nascimentos (ou 1 em 5.000 nascimentos do sexo masculino) para hemofilia A e 1 em 50.000 nascimentos para hemofilia B. Cerca de 18.000 pessoas nos Estados Unidos têm hemofilia. A cada ano, nos Estados Unidos, cerca de 400 bebês nascem com a doença. A hemofilia geralmente ocorre em homens e menos frequentemente em mulheres. Estima-se que cerca de 2.500 canadenses tenham hemofilia A e cerca de 500 canadenses tenham hemofilia B.

História

"Cerca de setenta ou oitenta anos atrás, uma mulher chamada Smith, estabeleceu-se nas proximidades de Plymouth, New Hampshire, e transmitiu a seguinte idiossincrasia a seus descendentes. É uma, ela observou, à qual sua família infelizmente está sujeita, e tinha sido a fonte não só de grande solicitude, mas frequentemente a causa da morte. Se o menor arranhão for feito na pele de alguns deles, como mortal uma hemorragia acabará por suceder como se o maior ferimento fosse infligido. (...) Então assegurados estão os membros desta família das terríveis consequências do menor ferimento, de que não sofrerão qualquer sangramento, tendo perdido um parente por não poder impedir a descarga ocasionada por esta operação. ”

John C. Otto, 1803

Descoberta científica

O sangramento excessivo era conhecido pelos antigos. O Talmud instrui que um menino não deve ser circuncidado se tiver dois irmãos que morreram devido a complicações decorrentes de suas circuncisões, e Maimonides diz que isso excluía meio-irmãos paternos. Isso pode ter sido devido a uma preocupação com a hemofilia. O primeiro profissional médico a descrever a doença foi o cirurgião árabe Al-Zahrawi , também conhecido como Abulcasis. No século X, ele descreveu famílias cujos homens morreram de sangramento após pequenos traumas. Embora muitas outras referências descritivas e práticas para a doença apareçam ao longo dos escritos históricos, a análise científica não começou até o início do século XIX.

Em 1803, John Conrad Otto , um médico da Filadélfia, escreveu um relato sobre "uma disposição hemorrágica existente em certas famílias", na qual chamou os machos afetados de "sangradores". Ele reconheceu que o distúrbio era hereditário, afetava principalmente os homens e era transmitido por mulheres saudáveis. Seu artigo foi o segundo a descrever características importantes de um distúrbio genético ligado ao X (o primeiro artigo sendo uma descrição do daltonismo por John Dalton, que estudou sua própria família). Otto foi capaz de rastrear a doença até uma mulher que se estabeleceu perto de Plymouth, NH em 1720. A ideia de que os machos afetados poderiam transmitir o traço para suas filhas não afetadas não foi descrita até 1813, quando John F. Hay publicou um relato no The New England Journal of Medicine .

Em 1924, um médico finlandês descobriu um distúrbio hemorrágico hereditário semelhante à hemofilia, localizado nas ilhas Åland , a sudoeste da Finlândia. Este distúrbio hemorrágico é denominado "Doença de Von Willebrand" .

O termo "hemofilia" é derivado do termo "hemorrafilia", que foi usado em uma descrição da doença escrita por Friedrich Hopff em 1828, quando ele era estudante na Universidade de Zurique . Em 1937, Patek e Taylor, dois médicos de Harvard , descobriram a globulina anti-hemofílica. Em 1947, Pavlosky, um médico de Buenos Aires, descobriu que a hemofilia A e a hemofilia B são doenças distintas, fazendo um teste de laboratório. Este teste foi feito transferindo o sangue de um hemofílico para outro hemofílico. O fato de que isso corrigiu o problema de coagulação mostrou que havia mais de uma forma de hemofilia.

Realeza europeia

Hemofilia na realeza europeia

A hemofilia tem destaque na realeza europeia e, portanto, às vezes é conhecida como 'a doença real'. A rainha Vitória passou a mutação para hemofilia B para seu filho Leopold e, por meio de duas de suas filhas, Alice e Beatrice, para vários membros da realeza em todo o continente, incluindo as famílias reais da Espanha , Alemanha e Rússia . Na Rússia, o czarevich Alexei , filho e herdeiro do czar Nicolau II , sofria de hemofilia, que havia herdado de sua mãe, a imperatriz Alexandra , uma das netas da rainha Vitória. A hemofilia de Alexei resultaria na ascensão ao destaque do místico russo Grigori Rasputin , na corte imperial.

Foi alegado que Rasputin foi bem-sucedido no tratamento da hemofilia de Tsarevich Alexei. Na época, um tratamento comum administrado por médicos profissionais era o uso de aspirina , que piorava em vez de diminuir o problema. Acredita-se que, simplesmente desaconselhando o tratamento médico, Rasputin poderia trazer uma melhora visível e significativa para o estado de Tsarevich Alexei.

Na Espanha, a filha mais nova da Rainha Vitória, a Princesa Beatriz , teve uma filha Vitória Eugênia de Battenberg , que mais tarde se tornou Rainha da Espanha. Dois de seus filhos eram hemofílicos e ambos morreram em pequenos acidentes de carro. Seu filho mais velho, o príncipe Alfonso da Espanha, príncipe das Astúrias , morreu aos 31 anos de hemorragia interna depois que seu carro atingiu uma cabine telefônica. Seu filho mais novo, Infante Gonzalo , morreu aos 19 anos de sangramento abdominal após um pequeno acidente de carro no qual ele e sua irmã bateram em uma parede enquanto evitavam um ciclista. Nenhum dos dois apareceu ferido ou procurou atendimento médico imediato e Gonzalo morreu dois dias depois de hemorragia interna.

Tratamento

O método para a produção de um fator anti-hemofílico foi descoberto por Judith Graham Pool, da Universidade de Stanford, em 1964, e aprovado para uso comercial em 1971 nos Estados Unidos sob o nome de Crioprecipitado AHF . Juntamente com o desenvolvimento de um sistema para transporte e armazenamento de plasma humano em 1965, esta foi a primeira vez que um tratamento eficiente para hemofilia se tornou disponível.

Contaminação de sangue

Ryan White era um hemofílico americano que foi infectado com HIV / AIDS por meio de hemoderivados contaminados .

Até final dos anos 1985 muitas pessoas com hemofilia recebeu coagulação produtos fator que representava um risco de HIV e hepatite C infecção. O plasma usado para criar os produtos não foi rastreado ou testado, nem a maioria dos produtos foi sujeita a qualquer forma de inativação viral.

Dezenas de milhares em todo o mundo foram infectados como resultado de produtos de fator contaminado, incluindo mais de 10.000 pessoas nos Estados Unidos, 3.500 britânicos, 1.400 japoneses, 700 canadenses, 250 irlandeses e 115 iraquianos.

A infecção por produtos de fator contaminado quase parou em 1986, quando os métodos de inativação viral já haviam sido amplamente implementados, embora alguns produtos ainda fossem perigosos em 1987.

Pesquisar

Terapia de genes

Naqueles com hemofilia grave, a terapia genética pode reduzir os sintomas àqueles que uma pessoa com hemofilia leve ou moderada pode ter. Os melhores resultados foram encontrados na hemofilia B. Em 2016, a pesquisa em humanos em estágio inicial estava em andamento com alguns sites de recrutamento de participantes. Em 2017, um ensaio de terapia gênica em nove pessoas com hemofilia A relatou que altas doses se saíram melhor do que baixas doses. Atualmente, não é um tratamento aceito para hemofilia.

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas