Neuronopatias motoras hereditárias distais - Distal hereditary motor neuronopathies
As neuronopatias motoras hereditárias distais (HMN distal, dHMN), às vezes também chamadas de neuropatias motoras hereditárias distais , são um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de doenças do neurônio motor que resultam de mutações genéticas em vários genes e são caracterizadas por degeneração e perda de células do neurônio motor em o corno anterior da medula espinhal e atrofia muscular subsequente .
Embora dificilmente possam ser distinguidos das neuropatias motoras e sensoriais hereditárias no nível clínico, os dHMNs são considerados uma classe separada de distúrbios.
Outro sistema comum de classificação agrupa muitos dos DHMNs sob o título de atrofias musculares espinhais .
Classificação
Em 1993, AE Hardnig propôs classificar as neuropatias motoras hereditárias em sete grupos com base na idade de início, modo de herança e presença de características adicionais. Desde então, essa classificação inicial foi amplamente adotada e expandida e atualmente tem a seguinte aparência:
Modelo | OMIM | Gene | Locus | Herança | Nomes e características comuns |
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DHMN1 | 182960 | ? | 7q34 – q36 | Dominante autossômico |
Atrofia muscular espinhal distal juvenil autossômica dominante
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DHMN2A | 158590 | HSPB8 | 12q24.23 | Dominante autossômico |
Atrofia muscular espinhal distal autossômica dominante
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DHMN2B | 608634 | HSPB1 | 7q11.23 | Dominante autossômico | Início adulto |
DHMN2C | 613376 | HSPB3 | 5q11.2 | Dominante autossômico | |
DHMN2D | 615575 | FBXO38 | 5q32 | Dominante autossômico |
Atrofia muscular espinhal distal com predominância de panturrilha
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DHMN3 DHMN4 |
607088 | ? | 11q13 | Autossômica recessiva |
Atrofia muscular espinhal distal tipo 3
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DHMN5A | 600794 | GARS | 7p14.3 | Dominante autossômico | Atrofia muscular espinhal distal tipo VA |
DHMN5B | 614751 | REEP1 | 2p11.2 | Dominante autossômico |
Atrofia muscular espinhal distal tipo VB
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DHMN6 | 604320 | IGHMBP2 | 11q13.3 | Autossômica recessiva |
Atrofia muscular espinhal distal tipo 1 (DSMA1); atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1 (SMARD1)
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DHMN7A | 158580 | SLC5A7 | 2q12.3 | Dominante autossômico |
Atrofia muscular espinhal com paralisia das cordas vocais ; Miopatia Harper-Young
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DHMN7B | 607641 | DCTN1 | 2p13.1 | Dominante autossômico | Início adulto com paralisia das cordas vocais e fraqueza facial |
DHMN8 | 600175 | TRPV4 | 12q24.11 | Dominante autossômico |
Atrofia muscular espinhal distal congênita
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DHMNJ | 605726 | SIGMAR1 | 9p13.3 | Autossômica recessiva |
Atrofia muscular espinhal distal tipo 2 ; Atrofia muscular espinhal tipo Jerash
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Nota: A sigla HMN também é usada alternadamente com DHMN .
Veja também
- Doença do neurônio motor
- Neuropatias motoras e sensoriais hereditárias
- Atrofias musculares espinhais
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Paraplegia espástica hereditária