Neuronopatias motoras hereditárias distais - Distal hereditary motor neuronopathies

As neuronopatias motoras hereditárias distais (HMN distal, dHMN), às vezes também chamadas de neuropatias motoras hereditárias distais , são um grupo geneticamente e clinicamente heterogêneo de doenças do neurônio motor que resultam de mutações genéticas em vários genes e são caracterizadas por degeneração e perda de células do neurônio motor em o corno anterior da medula espinhal e atrofia muscular subsequente .

Embora dificilmente possam ser distinguidos das neuropatias motoras e sensoriais hereditárias no nível clínico, os dHMNs são considerados uma classe separada de distúrbios.

Outro sistema comum de classificação agrupa muitos dos DHMNs sob o título de atrofias musculares espinhais .

Classificação

Em 1993, AE Hardnig propôs classificar as neuropatias motoras hereditárias em sete grupos com base na idade de início, modo de herança e presença de características adicionais. Desde então, essa classificação inicial foi amplamente adotada e expandida e atualmente tem a seguinte aparência:

Modelo OMIM Gene Locus Herança Nomes e características comuns
DHMN1 182960 ? 7q34 – q36 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal distal juvenil autossômica dominante
Início juvenil
DHMN2A 158590 HSPB8 12q24.23 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal distal autossômica dominante
Início adulto. Alélico com doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
DHMN2B 608634 HSPB1 7q11.23 Dominante autossômico Início adulto
DHMN2C 613376 HSPB3 5q11.2 Dominante autossômico
DHMN2D 615575 FBXO38 5q32 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal distal com predominância de panturrilha
O início juvenil ou adulto, lentamente progressivo, afeta os músculos proximal e distal, inicialmente se manifesta com fraqueza da panturrilha que progride para as mãos
DHMN3
DHMN4
607088 ? 11q13 Autossômica recessiva Atrofia muscular espinhal distal tipo 3
DHMN3 - forma benigna: início adulto precoce, lentamente progressiva, sem paralisia diafragmática
DHMN4 - forma grave: início juvenil com paralisia diafragmática
DHMN5A 600794 GARS 7p14.3 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal distal tipo VA
Predominância de membros superiores com espasticidade de membros inferiores
Locus e fenótipo sobrepostos com CMT -2D e SPG -17
DHMN5B 614751 REEP1 2p11.2 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal distal tipo VB
Locus e fenótipo sobrepostos com SPG -31
DHMN6 604320 IGHMBP2 11q13.3 Autossômica recessiva Atrofia muscular espinhal distal tipo 1 (DSMA1); atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória tipo 1 (SMARD1)
Início infantil, grave, com insuficiência diafragmática
DHMN7A 158580 SLC5A7 2q12.3 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal com paralisia das cordas vocais ; Miopatia Harper-Young
Início do bebê com paralisia das cordas vocais
DHMN7B 607641 DCTN1 2p13.1 Dominante autossômico Início adulto com paralisia das cordas vocais e fraqueza facial
DHMN8 600175 TRPV4 12q24.11 Dominante autossômico Atrofia muscular espinhal distal congênita
Afeta principalmente os músculos distais dos membros inferiores, não progressivo, raro
DHMNJ 605726 SIGMAR1 9p13.3 Autossômica recessiva Atrofia muscular espinhal distal tipo 2 ; Atrofia muscular espinhal tipo Jerash
Início juvenil com características piramidais

Nota: A sigla HMN também é usada alternadamente com DHMN .

Veja também

Referências