Projeto Genoma Humano - Human Genome Project

Logo do Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano ( HGP ) foi um projeto de pesquisa científica internacional com o objetivo de determinar os pares de bases que compõem o DNA humano e de identificar e mapear todos os genes do genoma humano do ponto de vista físico e funcional. Continua a ser o maior projeto biológico colaborativo do mundo. O planejamento começou depois que a ideia foi aceita em 1984 pelo governo dos Estados Unidos , o projeto formalmente lançado em 1990 e foi declarado completo em 14 de abril de 2003. O nível "genoma completo" foi alcançado em maio de 2021.

O financiamento veio do governo americano por meio do National Institutes of Health (NIH), bem como de vários outros grupos de todo o mundo. Um projeto paralelo foi conduzido fora do governo pela Celera Corporation , ou Celera Genomics, que foi formalmente lançada em 1998. A maior parte do sequenciamento patrocinado pelo governo foi realizada em vinte universidades e centros de pesquisa nos Estados Unidos , Reino Unido , Japão , França , Alemanha , Índia e China .

O Projeto Genoma Humano originalmente visava mapear os nucleotídeos contidos em um genoma de referência haplóide humano (mais de três bilhões). O "genoma" de qualquer indivíduo é único; mapear o "genoma humano" envolveu o sequenciamento de um pequeno número de indivíduos e, em seguida, a montagem para obter uma sequência completa para cada cromossomo. Portanto, o genoma humano acabado é um mosaico, não representando nenhum indivíduo. A utilidade do projeto vem do fato de que a grande maioria do genoma humano é o mesmo em todos os humanos.

Projeto Genoma Humano

História

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O Projeto Genoma Humano foi um projeto financiado publicamente com 13 anos de duração e iniciado em 1990 com o objetivo de determinar a sequência de DNA de todo o genoma eucromático humano em 15 anos.

Em maio de 1985, Robert Sinsheimer organizou um workshop na University of California, Santa Cruz , para discutir o sequenciamento do genoma humano, mas por uma série de razões o NIH não estava interessado em seguir a proposta. No mês de março seguinte, o Workshop de Santa Fe foi organizado por Charles DeLisi e David Smith, do Escritório de Pesquisa em Saúde e Meio Ambiente do Departamento de Energia (OHER). Ao mesmo tempo, Renato Dulbecco propôs o sequenciamento de todo o genoma em um ensaio na revista Science. James Watson seguiu dois meses depois com um workshop realizado no Cold Spring Harbor Laboratory. Assim, a ideia de obter uma sequência de referência teve três origens independentes: Sinsheimer, Dulbecco e DeLisi. Em última análise, foram as ações de DeLisi que lançaram o projeto.

O fato de a oficina de Santa Fé ter sido motivada e apoiada por uma Agência Federal abriu um caminho, ainda que difícil e tortuoso, para a conversão da ideia em política pública nos Estados Unidos . Em um memorando para o Secretário Adjunto para Pesquisa Energética (Alvin Trivelpiece), Charles DeLisi, que era então Diretor do OHER, delineou um amplo plano para o projeto. Isso deu início a uma longa e complexa cadeia de eventos que levaram à aprovação da reprogramação de fundos que permitiu ao OHER lançar o Projeto em 1986 e recomendar o primeiro item de linha para o HGP, que estava na apresentação do orçamento do presidente Reagan em 1988 e, por fim, aprovou pelo Congresso. De particular importância na aprovação do Congresso foi a defesa do senador do Novo México Pete Domenici , com quem DeLisi fizera amizade. Domenici presidiu a Comissão de Energia e Recursos Naturais do Senado, bem como a Comissão de Orçamento, ambas fundamentais no processo orçamentário do DOE. O Congresso acrescentou uma quantia comparável ao orçamento do NIH, iniciando assim o financiamento oficial de ambas as agências.

Alvin Trivelpiece buscou e obteve a aprovação da proposta de DeLisi pelo secretário adjunto William Flynn Martin . Este gráfico foi usado na primavera de 1986 por Trivelpiece, então Diretor do Escritório de Pesquisa Energética do Departamento de Energia, para informar Martin e o Subsecretário Joseph Salgado sobre sua intenção de reprogramar $ 4 milhões para iniciar o projeto com a aprovação do Secretário Herrington . Essa reprogramação foi seguida por um orçamento de item de linha de US $ 16 milhões no orçamento de 1987 apresentado pelo governo Reagan ao Congresso. Posteriormente, passou por ambas as Casas. O projeto foi planejado para 15 anos.

As tecnologias candidatas já estavam sendo consideradas para o empreendimento proposto pelo menos já em 1979; Ronald W. Davis e colegas da Universidade de Stanford enviaram uma proposta ao NIH naquele ano e ela foi rejeitada por ser muito ambiciosa.

Em 1990, as duas principais agências de financiamento, DOE e NIH , desenvolveram um memorando de entendimento a fim de coordenar os planos e acertar o relógio para o início do Projeto até 1990. Naquela época, David Galas era Diretor do renomeado “Escritório de Pesquisa Biológica e Ambiental ”no Escritório de Ciência do Departamento de Energia dos EUA e James Watson chefiou o Programa Genoma do NIH. Em 1993, Aristides Patrinos sucedeu Galas e Francis Collins sucedeu James Watson , assumindo a função de Chefe de Projeto geral como Diretor do Centro Nacional de Pesquisa do Genoma Humano dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA (NIH) (que mais tarde se tornaria o Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano ) Um rascunho de trabalho do genoma foi anunciado em 2000 e os artigos que o descrevem foram publicados em fevereiro de 2001. Um rascunho mais completo foi publicado em 2003, e o trabalho de "acabamento" do genoma continuou por mais de uma década.

O projeto de US $ 3 bilhões foi fundado formalmente em 1990 pelo Departamento de Energia dos Estados Unidos e pelo National Institutes of Health, e deveria durar 15 anos. Além dos Estados Unidos, o consórcio internacional era formado por geneticistas do Reino Unido, França, Austrália, China e uma miríade de outras relações espontâneas. O projeto acabou custando menos do que o esperado, cerca de US $ 2,7 bilhões (ano fiscal de 1991). Quando ajustado pela inflação, isso custa cerca de US $ 5 bilhões (ano fiscal de 2018).

Devido à ampla cooperação internacional e aos avanços no campo da genômica (especialmente na análise de sequência ), bem como aos principais avanços na tecnologia de computação, um 'esboço' do genoma foi concluído em 2000 (anunciado em conjunto pelo presidente dos EUA, Bill Clinton e pela British Primeiro Ministro Tony Blair em 26 de junho de 2000). Este primeiro esboço de montagem do genoma disponível foi concluído pelo Genome Bioinformatics Group da University of California, Santa Cruz , liderado principalmente pelo então estudante graduado Jim Kent . O sequenciamento em andamento levou ao anúncio do genoma essencialmente completo em 14 de abril de 2003, dois anos antes do planejado. Em maio de 2006, mais um marco foi passado no caminho para a conclusão do projeto, quando a sequência do último cromossomo foi publicada na Nature .

As instituições, empresas e laboratórios do Programa Genoma Humano estão listados abaixo, de acordo com o NIH :

Não. Nação Nome Afiliação
1 Estados Unidos The Whitehead Institute / MIT Center for Genome Research Instituto de Tecnologia de Massachusetts
2 Reino Unido Instituto Wellcome Trust Sanger Wellcome Trust
3 Estados Unidos Centro de Sequenciamento de Genoma da Escola de Medicina da Universidade de Washington Washington University em St. Louis
4 Estados Unidos Instituto Conjunto do Genoma do DOE dos Estados Unidos Departamento de Energia dos Estados Unidos
5 Estados Unidos Centro de sequenciamento do genoma humano da Baylor College of Medicine Baylor College of Medicine
6 Japão Centro de Ciências Genômicas RIKEN Riken
7 França Genoscópio e CNRS UMR-8030 Comissão Francesa de Energias Alternativas e Energia Atômica
8 Estados Unidos Centro de Sequenciamento GTC Genome Therapeutics Corporation , cuja divisão de sequenciamento é adquirida pela ABI
9 Alemanha Departamento de Análise de Genoma Fritz Lipmann Institute , nome alterado de Institute of Molecular Biotechnology
10 China Instituto de Genômica de Pequim / Centro do Genoma Humano Academia Chinesa de Ciências
11 Estados Unidos Centro de Sequenciamento Multimegabase Instituto de Biologia de Sistemas
12 Estados Unidos Stanford Genome Technology Center Universidade de Stanford
13 Estados Unidos Centro de Genoma Humano de Stanford e Departamento de Genética Escola de Medicina da Universidade de Stanford
14 Estados Unidos University of Washington Genome Center universidade de Washington
15 Japão Departamento de Biologia Molecular Escola de Medicina da Universidade Keio
16 Estados Unidos University of Texas Southwestern Medical Center em Dallas Universidade do Texas
17 Estados Unidos Centro Avançado de Tecnologia de Genoma da University of Oklahoma Departamento de Química e Bioquímica da Universidade de Oklahoma
18 Alemanha Instituto Max Planck de Genética Molecular Sociedade Max Planck
19 Estados Unidos Lita Annenberg Hazen Genome Center Laboratório Cold Spring Harbor
20 Alemanha GBF / Centro Alemão de Pesquisa de Biotecnologia Reorganizado e renomeado para Helmholtz Center for Infection Research

Além disso, começando em 2000 e continuando por três anos na Rússia , a Fundação Russa para Pesquisa Básica (RFFI) ( russo : Российский фонд фундаментальных исследований (РФФИ) ) concedeu uma bolsa de cerca de 500 mil rublos para mapear o genoma de russos ( РФФИ) : Vologda-Vyatka ( russo : Вологда-Вятка ), Ilmen-Belozersk ( russo : Ильмень-Белозерск ) e Valdai ( russo : Валдай )) pelo Laboratório de Ciências da Genética da População Humana do Centro de Genética Médica da Academia Russa ( Russo : лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического центра Россхийской акакакого центра Российской акакакого центра Российской акакакиди Россхийской акакадеки некийскийскийскийскийский . Embora o principal geneticista russo em 2004 seja Sergei Inge-Vechtomov ( russo : Сергей Инге-Вечтомов ), a pesquisa foi chefiada pela doutora em Ciências Biológicas Elena Balanovskaya ( russo : Елена Балановская ) no Laboratório de Genética de População Humana em Moscou . Desde 2004, Evgeny Ginter é o supervisor científico do Centro de Genética Médica em Moscou.

Estado de conclusão

O projeto não conseguiu sequenciar todo o DNA encontrado nas células humanas . Ele sequenciou apenas regiões eucromáticas do genoma, que constituem 92,1% do genoma humano. As demais regiões, chamadas de heterocromáticas , são encontradas em centrômeros e telômeros , e não foram sequenciadas no projeto.

O Projeto Genoma Humano (HGP) foi declarado completo em abril de 2003. Um rascunho inicial do genoma humano estava disponível em junho de 2000 e em fevereiro de 2001 um rascunho de trabalho foi concluído e publicado seguido pelo mapeamento de sequenciamento final do genoma humano em 14 de abril de 2003. Embora isso tenha sido relatado para cobrir 99% do genoma humano eucromático com 99,99% de precisão, uma avaliação importante da sequência do genoma humano foi publicada em 27 de maio de 2004, indicando que mais de 92% da amostragem excedeu 99,99% de precisão, o que estava dentro do objetivo pretendido.

Em março de 2009, o Genome Reference Consortium (GRC) lançou uma versão mais precisa do genoma humano, mas que ainda deixou mais de 300 lacunas, enquanto 160 dessas lacunas permaneceram em 2015.

Embora em maio de 2020, o GRC tenha relatado 79 lacunas "não resolvidas", representando até 5% do genoma humano, meses depois a aplicação de novas técnicas de sequenciamento de longo alcance e uma linha celular homozigótica em que ambas as cópias de cada cromossomo são LED idêntico ao primeiro, a sequência do telómero-a-telomere verdadeiramente completa de um cromossoma humano, o cromossoma X .

Em 2021, foi relatado que o consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) havia preenchido todas as lacunas. Assim, passou a existir um genoma humano completo com quase nenhuma lacuna, mas ainda tinha cinco lacunas no DNA ribossomal. Em maio, essas cinco últimas lacunas de rDNA foram encontradas e publicadas como versão 1.1. Esta sequência não contém o cromossomo Y que faz com que o embrião se torne masculino, porque apenas espermatozóides masculinos duplicados com cromossomo X estavam presentes. Cerca de 0,3% desta sequência se mostrou difícil de verificar a qualidade e, portanto, contém erros, que estão sendo corrigidos.

Aplicativos e benefícios propostos

O sequenciamento do genoma humano traz benefícios para muitos campos, da medicina molecular à evolução humana . O Projeto Genoma Humano, por meio de seu sequenciamento do DNA, pode nos ajudar a entender doenças como: genotipagem de vírus específicos para direcionar o tratamento adequado; identificação de mutações ligadas a diferentes formas de câncer ; o desenho da medicação e uma previsão mais precisa de seus efeitos; avanço nas ciências forenses aplicadas; biocombustíveis e outras aplicações de energia; agricultura , pecuária , bioprocessamento ; avaliação de risco ; bioarqueologia , antropologia e evolução . Outro benefício proposto é o desenvolvimento comercial de pesquisas genômicas relacionadas a produtos baseados em DNA, uma indústria multibilionária.

A sequência do DNA é armazenada em bancos de dados disponíveis para qualquer pessoa na Internet . O Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos Estados Unidos (e organizações irmãs na Europa e no Japão) armazenam a sequência do gene em um banco de dados conhecido como GenBank , junto com sequências de genes e proteínas conhecidos e hipotéticos. Outras organizações, como o UCSC Genome Browser da University of California, Santa Cruz e Ensembl, apresentam dados e anotações adicionais e ferramentas poderosas para visualizá-los e pesquisá-los. Programas de computador foram desenvolvidos para analisar os dados porque os próprios dados são difíceis de interpretar sem esses programas. De modo geral, os avanços na tecnologia de sequenciamento do genoma seguiram a Lei de Moore , um conceito da ciência da computação que afirma que os circuitos integrados podem aumentar em complexidade a uma taxa exponencial. Isso significa que as velocidades nas quais genomas inteiros podem ser sequenciados podem aumentar em uma taxa semelhante, como foi visto durante o desenvolvimento do Projeto Genoma Humano mencionado acima.

Técnicas e análises

O processo de identificação dos limites entre os genes e outras características em uma sequência de DNA bruta é chamado de anotação do genoma e está no domínio da bioinformática . Embora biólogos especialistas sejam os melhores anotadores, seu trabalho prossegue lentamente e os programas de computador são cada vez mais usados ​​para atender às demandas de alto rendimento dos projetos de sequenciamento do genoma. A partir de 2008, uma nova tecnologia conhecida como RNA-seq foi introduzida, permitindo aos cientistas sequenciar diretamente o RNA mensageiro nas células. Isso substituiu os métodos anteriores de anotação, que dependiam das propriedades inerentes da sequência de DNA, com a medição direta, que era muito mais precisa. Hoje, a anotação do genoma humano e de outros genomas se baseia principalmente no sequenciamento profundo dos transcritos em cada tecido humano usando RNA-seq. Esses experimentos revelaram que mais de 90% dos genes contêm pelo menos uma e geralmente várias variantes alternativas de splice, nas quais os exons são combinados de maneiras diferentes para produzir 2 ou mais produtos gênicos do mesmo locus.

O genoma publicado pelo HGP não representa a sequência do genoma de cada indivíduo. É o mosaico combinado de um pequeno número de doadores anônimos, de ascendência africana, europeia e do leste asiático. O genoma HGP é um arcabouço para trabalhos futuros na identificação de diferenças entre os indivíduos. Projetos subsequentes sequenciaram os genomas de vários grupos étnicos distintos, embora até hoje haja apenas um "genoma de referência".

Achados

As principais descobertas das sequências genômicas de rascunho (2001) e completas (2004) incluem:

  1. Existem aproximadamente 22.300 genes codificadores de proteínas em seres humanos, o mesmo intervalo de outros mamíferos.
  2. O genoma humano tem significativamente mais duplicações segmentais (seções de DNA repetidas e quase idênticas) do que se suspeitava anteriormente.
  3. Na época em que o rascunho da sequência foi publicado, menos de 7% das famílias de proteínas pareciam ser específicas de vertebrados.

Conquistas

A primeira impressão do genoma humano a ser apresentada como uma série de livros, exibida na Wellcome Collection , Londres

O genoma humano tem aproximadamente 3,1 bilhões de pares de bases . O Projeto Genoma Humano foi iniciado em 1990 com o objetivo de sequenciar e identificar todos os pares de bases no conjunto de instruções genéticas humanas, encontrando as raízes genéticas da doença e, em seguida, desenvolvendo tratamentos. É considerado um megaprojeto .

O genoma foi dividido em pedaços menores; aproximadamente 150.000 pares de bases de comprimento. Essas peças foram então ligadas a um tipo de vetor conhecido como " cromossomos bacterianos artificiais ", ou BACs, que são derivados de cromossomos bacterianos que foram geneticamente modificados. Os vetores que contêm os genes podem ser inseridos em bactérias, onde são copiados pela máquina de replicação do DNA bacteriano . Cada uma dessas peças foi sequenciada separadamente como um pequeno projeto de "espingarda" e, em seguida, montada. Os maiores, 150.000 pares de bases, vão juntos para criar cromossomos. Isso é conhecido como a abordagem de "espingarda hierárquica" , porque o genoma é primeiro dividido em pedaços relativamente grandes, que são mapeados para os cromossomos antes de serem selecionados para sequenciamento.

O financiamento veio do governo dos Estados Unidos por meio dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos e de uma organização de caridade do Reino Unido, a Wellcome Trust , bem como de vários outros grupos de todo o mundo. O financiamento apoiou uma série de grandes centros de sequenciamento, incluindo os do Whitehead Institute , o Wellcome Sanger Institute (então chamado de The Sanger Center) com base no Wellcome Genome Campus , a Washington University em St. Louis e o Baylor College of Medicine .

A Organização das Nações Unidas para a Educação, a Ciência e a Cultura (UNESCO) foi um importante canal de envolvimento dos países em desenvolvimento no Projeto Genoma Humano.

Abordagens públicas vis-à-vis privadas

Em 1998, uma busca semelhante, com financiamento privado, foi lançada pelo pesquisador americano Craig Venter e sua empresa Celera Genomics. Venter era um cientista do NIH durante o início dos anos 1990, quando o projeto foi iniciado. O esforço de US $ 300 milhões da Celera deveria prosseguir em um ritmo mais rápido e por uma fração do custo do projeto de cerca de US $ 3 bilhões com financiamento público . A abordagem da Celera foi capaz de prosseguir a um ritmo muito mais rápido e a um custo mais baixo do que o projeto público. Embora fizesse uso de mapas disponíveis publicamente no GeneBank, eles eram de baixa qualidade e apenas retardavam o projeto.

A Celera usou uma técnica chamada sequenciamento shotgun do genoma completo , empregando sequenciamento de extremidade pareada , que tinha sido usado para sequenciar genomas bacterianos de até seis milhões de pares de bases de comprimento, mas não para algo tão grande quanto o genoma humano de três bilhões de pares de bases.

A Celera anunciou inicialmente que buscaria proteção de patente em "apenas 200-300" genes, mas posteriormente alterou isso para buscar "proteção de propriedade intelectual" em "estruturas importantes totalmente caracterizadas" totalizando 100-300 alvos. A empresa finalmente entrou com pedidos de patentes preliminares ("substitutos") de 6.500 genes inteiros ou parciais. A Celera também prometeu publicar suas descobertas de acordo com os termos da " Declaração das Bermudas " de 1996 , divulgando novos dados anualmente (o HGP divulgou seus novos dados diariamente), embora, ao contrário do projeto com financiamento público, eles não permitiriam a redistribuição gratuita ou uso científico dos dados. Os concorrentes com financiamento público foram compelidos a lançar o primeiro rascunho do genoma humano antes da Celera por esse motivo. Em 7 de julho de 2000, o UCSC Genome Bioinformatics Group lançou um primeiro rascunho de trabalho na web. A comunidade científica baixou cerca de 500 GB de informações do servidor do genoma da UCSC nas primeiras 24 horas de acesso gratuito e irrestrito.

Em março de 2000, o presidente Clinton , junto com o primeiro-ministro Tony Blair em uma declaração dupla, pediu que a sequência do genoma deveria ter "acesso livre" a todos os pesquisadores que desejassem pesquisar a sequência. O comunicado despencou as ações da Celera e arrastou para baixo a pesada Nasdaq de biotecnologia . O setor de biotecnologia perdeu cerca de US $ 50 bilhões em capitalização de mercado em dois dias.

Embora o rascunho de trabalho tenha sido anunciado em junho de 2000, foi só em fevereiro de 2001 que a Celera e os cientistas do HGP publicaram os detalhes de seus rascunhos. As edições especiais da Nature (que publicou o artigo científico do projeto com financiamento público ) descreveram os métodos usados ​​para produzir a sequência de rascunho e ofereceram uma análise da sequência. Esses rascunhos cobriam cerca de 83% do genoma (90% das regiões eucromáticas com 150.000 lacunas e a ordem e orientação de muitos segmentos ainda não estabelecidos). Em fevereiro de 2001, por ocasião das publicações conjuntas, comunicados à imprensa anunciaram que o projeto havia sido concluído por ambos os grupos. Rascunhos aprimorados foram anunciados em 2003 e 2005, preenchendo cerca de 92% da seqüência atual.

Doadores de genoma

No HGP do setor público internacional do IHGSC , os pesquisadores coletaram amostras de sangue (feminino) ou esperma (masculino) de um grande número de doadores. Apenas algumas das muitas amostras coletadas foram processadas como recursos de DNA. Assim, as identidades dos doadores foram protegidas para que nem os doadores nem os cientistas pudessem saber de quem era o DNA sequenciado. Clones de DNA retirados de muitas bibliotecas diferentes foram usados ​​no projeto geral, com a maioria dessas bibliotecas sendo criadas por Pieter J. de Jong . Grande parte da sequência (> 70%) do genoma de referência produzido pelo HGP público veio de um único doador masculino anônimo de Buffalo, Nova York ( nome de código RP11; o "RP" refere-se a Roswell Park Comprehensive Cancer Center ).

Os cientistas do HGP usaram glóbulos brancos do sangue de dois doadores do sexo masculino e duas do sexo feminino (selecionados aleatoriamente de 20 de cada) - cada doador produzindo uma biblioteca de DNA separada. Uma dessas bibliotecas (RP11) foi usada consideravelmente mais do que outras, devido a considerações de qualidade. Um pequeno problema técnico é que as amostras masculinas contêm pouco mais da metade do DNA dos cromossomos sexuais (um cromossomo X e um cromossomo Y ) em comparação com as amostras femininas (que contêm dois cromossomos X ). Os outros 22 cromossomos (os autossomos) são iguais para ambos os sexos.

Embora a fase principal de sequenciamento do HGP tenha sido concluída, os estudos de variação do DNA continuaram no Projeto HapMap Internacional , cujo objetivo era identificar padrões de grupos de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) (chamados de haplótipos , ou “haps”). As amostras de DNA para o HapMap vieram de um total de 270 indivíduos; Povo ioruba em Ibadan , Nigéria ; Povo japonês em Tóquio ; Chineses han em Pequim ; e o recurso do Centre d'Etude du Polymorphisme Humain (CEPH) francês , que consistia em residentes dos Estados Unidos com ascendência da Europa Ocidental e do Norte .

No projeto do setor privado da Celera Genomics , DNA de cinco indivíduos diferentes foi usado para o sequenciamento. O principal cientista da Celera Genomics na época, Craig Venter, mais tarde reconheceu (em uma carta pública à revista Science ) que seu DNA era uma das 21 amostras no pool, cinco das quais foram selecionadas para uso.

Desenvolvimentos

Com a sequência em mãos, a próxima etapa foi identificar as variantes genéticas que aumentam o risco de doenças comuns como câncer e diabetes.

Prevê-se que o conhecimento detalhado do genoma humano proporcionará novos caminhos para avanços na medicina e na biotecnologia . Resultados práticos claros do projeto surgiram antes mesmo do trabalho ser concluído. Por exemplo, várias empresas, como a Myriad Genetics , começaram a oferecer maneiras fáceis de administrar testes genéticos que podem mostrar predisposição a uma variedade de doenças, incluindo câncer de mama , distúrbios de hemostasia , fibrose cística , doenças hepáticas e muitas outras. Além disso, as etiologias para câncer , doença de Alzheimer e outras áreas de interesse clínico são consideradas prováveis ​​de se beneficiarem das informações do genoma e possivelmente podem levar, a longo prazo, a avanços significativos em seu manejo.

Existem também muitos benefícios tangíveis para os biólogos. Por exemplo, um pesquisador que está investigando uma certa forma de câncer pode ter restringido sua pesquisa a um determinado gene. Visitando o banco de dados do genoma humano na World Wide Web , este pesquisador pode examinar o que outros cientistas escreveram sobre este gene, incluindo (potencialmente) a estrutura tridimensional de seu produto, sua (s) função (ões), suas relações evolutivas com outros seres humanos genes, ou genes em camundongos ou leveduras ou moscas da fruta, possíveis mutações prejudiciais, interações com outros genes, tecidos corporais nos quais esse gene é ativado e doenças associadas a esse gene ou outros tipos de dados. Além disso, uma compreensão mais profunda dos processos da doença no nível da biologia molecular pode determinar novos procedimentos terapêuticos. Dada a importância estabelecida do DNA na biologia molecular e seu papel central na determinação do funcionamento fundamental dos processos celulares , é provável que o conhecimento expandido nesta área facilitará os avanços médicos em várias áreas de interesse clínico que não teriam sido possíveis sem eles.

A análise de semelhanças entre sequências de DNA de diferentes organismos também está abrindo novos caminhos no estudo da evolução . Em muitos casos, as questões evolutivas podem agora ser enquadradas em termos de biologia molecular ; na verdade, muitos marcos evolutivos importantes (o surgimento do ribossomo e das organelas , o desenvolvimento de embriões com planos corporais, o sistema imunológico dos vertebrados ) podem estar relacionados ao nível molecular. Espera-se que muitas questões sobre as semelhanças e diferenças entre os humanos e nossos parentes mais próximos (os primatas e, na verdade, os outros mamíferos ) sejam esclarecidas pelos dados deste projeto.

O projeto inspirou e abriu caminho para o trabalho genômico em outras áreas, como a agricultura. Por exemplo, ao estudar a composição genética do Tritium aestivum , o pão de trigo mais comumente usado no mundo, grande percepção foi obtida sobre as maneiras como a domesticação impactou a evolução da planta. Está sendo investigado quais loci são mais suscetíveis à manipulação e como isso se desenrola em termos evolutivos. O sequenciamento genético permitiu que essas questões fossem abordadas pela primeira vez, uma vez que loci específicos podem ser comparados em cepas selvagens e domesticadas da planta. Isso permitirá avanços na modificação genética no futuro, o que poderá resultar em safras de trigo mais saudáveis ​​e resistentes a doenças, entre outras coisas.

Questões éticas, legais e sociais

No início do Projeto Genoma Humano, várias questões éticas, legais e sociais foram levantadas em relação a como o maior conhecimento do genoma humano poderia ser usado para discriminar as pessoas . Uma das principais preocupações da maioria das pessoas era o medo de que tanto os empregadores quanto as seguradoras de saúde se recusassem a contratar pessoas ou a fornecer seguro às pessoas por causa de um problema de saúde indicado pelos genes de alguém. Em 1996, os Estados Unidos aprovaram a Lei de Responsabilidade e Portabilidade de Seguro Saúde (HIPAA), que protege contra a liberação não autorizada e não consensual de informações de saúde individualmente identificáveis ​​para qualquer entidade que não esteja ativamente envolvida na prestação de serviços de saúde a um paciente. Outras nações não aprovaram tais proteções.

Junto com a identificação de todos os cerca de 20.000-25.000 genes no genoma humano (estimados entre 80.000 e 140.000 no início do projeto), o Projeto Genoma Humano também procurou abordar as questões éticas, legais e sociais que foram criadas por o início do projeto. Para isso, o programa de Implicações Éticas, Legais e Sociais (ELSI) foi fundado em 1990. Cinco por cento do orçamento anual foi alocado para atender ao ELSI decorrente do projeto. Este orçamento começou em aproximadamente $ 1,57 milhões no ano de 1990, mas aumentou para aproximadamente $ 18 milhões no ano de 2014.

Embora o projeto possa oferecer benefícios significativos para a medicina e a pesquisa científica, alguns autores enfatizaram a necessidade de abordar as potenciais consequências sociais do mapeamento do genoma humano. "Molecularizar a doença e sua possível cura terá um impacto profundo no que os pacientes esperam da ajuda médica e na nova geração de percepção dos médicos sobre a doença."

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos

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