hipertelorismo - Hypertelorism


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hipertelorismo
Mary mac dougal 1.jpg
menina de 7 anos de idade com hipertelorismo (1924)
Classificação e recursos externos
Especialidade genética médica
CID - 10 Q75.2
CID - 9-CM 376,41 756,0
OMIM 145400
DiseasesDB 29328
Malha D006972

Hipertelorismo é uma anormalmente aumentada a distância entre dois órgãos ou partes do corpo, geralmente referentes a um aumento da distância entre as órbitas (olhos), ou hypertelorism orbital. Nesta condição, a distância entre os cantos interiores do olho, bem como a distância entre as pupilas é maior do que o normal. Hipertelorismo não deve ser confundido com telecanto , em que a distância entre os cantos interiores do olho é aumentada, mas que um dos cantos do olho exterior permanece inalterada. Por conseguinte, a distância entre as pupilas é normal.

Hipertelorismo é um sintoma de uma variedade de síndromas, incluindo síndrome de Edwards (trissomia 18), 1q21.1 síndrome de duplicação , síndrome do nevo das células basais , síndrome de DiGeorge e síndrome Loeys-Dietz . Hipertelorismo também pode ser visto na síndrome de Apert , displasia craniofrontonasal , síndrome de Noonan , neurofibromatose , síndrome de LEOPARD , síndrome de Crouzon , síndroma de Wolf-Hirschhorn , síndrome Andersen-Tawil , síndrome de Waardenburg e cri du síndrome de chat , juntamente com piebaldismo, terceiro interior proeminente do sobrancelhas, as íris de cor diferente, displasia spondyloepiphyseal, distúrbios do metabolismo mucopolissacarídeos ( síndrome de Morquio e síndrome de Hurler ), surdez e também no hipotireoidismo. Alguns links foram encontrados entre hypertelorism e transtorno de déficit de atenção / hiperatividade.

Embriologia

Porque hypertelorism é uma condição anatómica associada com um grupo heterogéneo de desordens congénitas, acredita-se que o mecanismo subjacente de hypertelorism também é heterogéneo. Teorias incluem ossificação demasiado cedo das asas inferiores do esfenóide , um aumento do espaço entre a órbita, devido ao aumento da largura dos seios etmoidais , os defeitos de campo durante o desenvolvimento, uma cápsula nasal que não se forma, o que leva a uma falha na medial normais migração orbital e também uma perturbação na formação da base do crânio, que pode ser visto nas síndromes como Apert e Crouzon.

Tratamento

A cirurgia craniofacial para hypertelorism correto é feito geralmente entre 5 e 8 anos de idade. Este aborda os aspectos psicossociais em primeiros anos escolares da criança. Outra razão para a correção de 5 anos ou mais de idade é que a cirurgia deve ser adiada até que os germes dentários têm crescido fora baixa o suficiente na maxila, evitando assim danos a eles. Além disso, antes dos 5 anos os ossos craniofaciais são finos e frágeis, o que pode fazer a correção cirúrgica difícil. Além disso, é possível que a cirurgia orbital durante a infância pode inibir o crescimento midface.

Para o tratamento da hypertelorism existem 2 principais opções operativas: A osteotomia caixa e a bipartição facial (também referida fasciotomia como mediana).

box osteotomia
box osteotomia
bipartição facial
bipartição facial
correção hipertelorismo

box osteotomia

Este tratamento de hypertelorism orbital foi realizada pela primeira vez por Paul Tessier . A cirurgia começa por várias osteotomias que separam toda a parte óssea da órbita do crânio e ossos faciais circunvizinhas. Uma das osteotomias consiste na remoção do osso entre as órbitas. As órbitas são então mobilizou e trouxe para o outro. Uma vez que esta cria frequentemente excessiva da pele entre as órbitas uma excisão na linha média da pele é frequentemente necessário. Isso aproxima as sobrancelhas e nos cantos dos olhos e proporciona uma aparência mais agradável.

bipartição facial

O procedimento padrão (caixa osteotomia) foi modificado por Jacques van der Meulen e resultou no desenvolvimento da bipartição facial (ou fasciotomia mediana). Bipartição facial envolve em primeiro lugar a divisão do osso frontal do aro supra-orbital. Em seguida, as órbitas e o terço médio da face são liberadas a partir do crânio-base usando monobloco osteotomia. Em seguida, uma peça de forma triangular de osso é removido a partir da linha média da face média. A base deste segmento triangular encontra-se acima da orbita e as mentiras vértice entre os dentes incisivos superiores. Depois de retirar este segmento, é possível rodar as duas metades da face média em direcção um ao outro, resultando assim na redução da distância entre as órbitas. Também resulta em nivelar a maxila em forma de V e, por conseguinte, o alargamento do mesmo. Porque hypertelorism está muitas vezes associada com síndromes como Apert, hypertelorism é muitas vezes visto em combinação com midface displasia . Se este for o caso, bipartição facial pode ser combinado com distracção osteogénica. O objectivo de distracção osteogénica da face média é normalizar a relação entre a borda orbital ao olho e também normalização da posição de zigomas , nariz e da maxila em relação à mandíbula .

reconstrução de tecidos moles

Para criar um resultado estético aceitável na correção de hypertelorism orbital, também é importante tomar a reconstrução de tecidos moles em consideração. Neste contexto, a correção das deformidades nasais é um dos procedimentos mais difíceis. Osso e cartilagem enxertos pode ser necessária para criar uma estrutura nasal e rotação local com abas por exemplo testa, ou abas de avanço pode ser utilizado para cobrir o nariz.

complicações

Tal como acontece com quase todos os tipos de cirurgia, as principais complicações em ambos os tratamentos de hypertelorism incluem sangramento excessivo, o risco de infecção e CSF vazamentos e fístulas durais. Infecções e fugas pode ser evitada, dando antibióticos perioperatórios e identificando e fecho de quaisquer lágrimas durais . O risco de hemorragia significativo pode ser prevenida pela técnica meticulosa e perda de sangue é compensada por meio de transfusões. A perda de sangue também pode ser reduzido, dando anestesia hipotensiva. Raramente principais lesões oculares, incluindo cegueira, são vistos. Distúrbios visuais podem ocorrer devido ao desequilíbrio do músculo do olho após a mobilização orbital. Ptose e diplopia também pode ocorrer no pós-operatório, mas isso geralmente auto-corrige. Um problema bastante difícil de corrigir no pós-operatório é deriva cantal, que pode ser gerido melhor, preservando cuidadosamente os anexos tendão do canto, tanto quanto possível. Apesar da extensão nestes procedimentos, a mortalidade é raramente visto na correção cirúrgica de hypertelorism.

Veja também

Referências