A fita oposta da Ataxina 8 , também conhecida como ATXN8OS , é um gene humano .
Função
SCA8 é um transcrito anti - sentido para o gene KLHL1 ( homólogo ao gene Drosophila KELCH); ele próprio não parece ser um código de proteína. Uma expansão de repetição de trinucleotídeo citidina , timidina , guanosina (CTG) que é incorporada ao SCA8, mas não o transcrito KLHL1, causa ataxia espinocerebelar tipo 8. Quando a expansão CTG está presente, uma proteína mutante poliglutamina é produzida. Presumivelmente, a expansão interfere com a função anti-sentido normal desta transcrição.
Veja também
Referências
Leitura adicional
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