ATXN8OS - ATXN8OS

ATXN8OS
Identificadores
Apelido ATXN8OS , KLHL1AS, NCRNA00003, SCA8, ATXN8 fita oposta (codificação não proteica), ATXN8 fita oposta lncRNA
IDs externos OMIM: 603680 GeneCards: ATXN8OS
Ortólogos
Espécies Humano Rato
Entrez
Conjunto
UniProt
RefSeq (mRNA)

n / D

n / D

RefSeq (proteína)

n / D

n / D

Localização (UCSC) n / D n / D
Pesquisa PubMed n / D
Wikidata
Ver / Editar Humano

A fita oposta da Ataxina 8 , também conhecida como ATXN8OS , é um gene humano .

Função

SCA8 é um transcrito anti - sentido para o gene KLHL1 ( homólogo ao gene Drosophila KELCH); ele próprio não parece ser um código de proteína. Uma expansão de repetição de trinucleotídeo citidina , timidina , guanosina (CTG) que é incorporada ao SCA8, mas não o transcrito KLHL1, causa ataxia espinocerebelar tipo 8. Quando a expansão CTG está presente, uma proteína mutante poliglutamina é produzida. Presumivelmente, a expansão interfere com a função anti-sentido normal desta transcrição.

Veja também

Referências

Leitura adicional

links externos