Receptor de interleucina 12, subunidade beta 1 - Interleukin 12 receptor, beta 1 subunit

IL12RB1
Identificadores
Apelido	IL12RB1 , CD212, IL-12R-BETA1, IL12RB, IMD30, subunidade beta 1 do receptor de interleucina 12, subunidade beta 1 do receptor IL12, subunidade beta 1 do receptor de interleucina 12
IDs externos	OMIM : 601604 MGI : 104579 HomoloGene : 4042 GeneCards : IL12RB1
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 19 (humano)
Fim	18.098.944 bp
Padrão de expressão de RNA
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia genética
Função molecular	• 23 interleucina-actividade do receptor ; • interleucina-12, a actividade do receptor ; • ligao interleucina-12 receptor ; • actividade do receptor de citocina ; • interleucina-23 de ligação ; • ligao citocina;
Componente celular	• componente integrante da membrana ; • complexo receptor de interleucina-12 ; • membrana ; • plasma membrana ; • interleucina-23, receptor de complexo ; • lado externo da membrana plasmática ; • receptor complexo;
Processo biológico	• via de sinalização mediada por citocina ; • regulação positiva de citotoxicidade mediada por células T ; • regulação positiva da produção de interferão-gama ; • regulação positiva de T-ajudante compromisso linhagem 17 celular ; • regulação positiva de T-ajudante resposta imune 17 tipo ; • regulação positiva de T resposta imune do tipo auxiliar 1 ; • regulação positiva da diferenciação de células T de memória ; • resposta celular ao interferon-gama ; • transdução de sinal ; • regulação positiva da proliferação de células T ativadas ; • regulação positiva da resposta de defesa ao vírus pelo hospedeiro ; • via de sinalização mediada por interleucina-12 ; • via de sinalização mediada por interleucina-23;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3594
	16161
	ENSG00000096996
	ENSMUSG00000000791
	P42701
	Q60837
	NM_001290023 ; NM_001290024 ; NM_005535 ; NM_153701
	NM_008353
	NP_001276952 ; NP_001276953 ; NP_005526 ; NP_714912
	NP_032379
	Wikidata
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O receptor da interleucina-12, beta 1 , ou IL-12Rβ1 em resumo, é uma subunidade do receptor da interleucina 12 . IL12RB1 , é o nome de seu gene humano . IL-12Rβ1 também é conhecido como CD212 ( cluster de diferenciação 212).

A proteína codificada por este gene é uma proteína transmembrana do tipo I que pertence à superfamília de receptores de hemopoietina .

Essa proteína se liga à interleucina-12 (IL-12) com baixa afinidade e faz parte do complexo receptor de IL-12. Esta proteína forma um oligômero ligado por dissulfeto, que é necessário para sua atividade de ligação à IL-12. A coexpressão desta e da proteína IL-12Rβ2 mostrou levar à formação de locais de ligação de IL-12 de alta afinidade e reconstituição da sinalização dependente de IL-12.

IL-12Rβ1 também pode ligar - se à interleucina-23 (IL-23) como parte do complexo receptor de IL-23. Este complexo forma um oligômero ligado por dissulfeto, que é necessário para sua atividade de ligação a IL-23. A coexpressão desta e da proteína IL-23R mostrou levar à formação de locais de ligação à IL-23.

Várias mutações neste gene foram encontradas para resultar na imunodeficiência de pacientes com infecções graves por micobactérias e Salmonella. Duas variantes de transcritos com splicing alternativo deste gene que codificam isoformas distintas foram relatadas.

Todas as mutações conhecidas no gene IL12RB1 , bem como muitos polimorfismos, foram coletados em um banco de dados de mutações

Referências

Leitura adicional

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links externos

IL12RB1 + proteína + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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