KCNC3 - KCNC3

KCNC3
Identificadores
Apelido	KCNC3 , KSHIIID, KV3.3, SCA13, membro 3 da subfamília C do canal controlado por voltagem de potássio
IDs externos	OMIM : 176264 MGI : 96669 HomoloGene : 3650 GeneCards : KCNC3
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 19 (humano)
Fim	50.333.515 bp
Localização do gene ( mouse )
Chr.	Cromossomo 7 (mouse)
Fim	44.604.754 bp
Ontologia do gene
Função molecular	• actividade dos canais de potássio dependentes da voltagem ; • iões atividade canal ; • actividade do canal de potássio ; • actividade do canal de iões dependentes da voltagem ; • rectificadora retardada actividade do canal de potássio;
Componente celular	• componente integrante da membrana ; • complexo do canal de potássio dependentes da voltagem ; • plasma membrana ; • membrana ; • citoplasma ; • citoesqueleto ; • córtex célula ; • célula junção ; • axónio ; • dendrite ; • dendrítica espinha membrana ; • pré-sináptica da membrana ; • projecção célula ; • perikaryon ; • sinapse ; • dendrite membrana ; • neuronal membrana do corpo celular ; • corpo celular neuronal;
Processo biológico	• transporte de íons de potássio ; • regulação do transporte transmembrana de íons ; • homooligomerização de proteínas ; • transporte de íons ; • tetramerização de proteínas ; • transporte transmembrana ; • transporte transmembrana de íons de potássio;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	3748
	16504
	ENSG00000131398
	ENSMUSG00000062785
	Q14003
	Q63959
	NM_004977 ; NM_001372305
	NM_001290682 ; NM_008422
	NP_004968 ; NP_001359234
NP_001277611 ; NP_001372554 ; NP_001372555 ; NP_001372556 ; NP_001372557;
	NP_001372558 ; NP_001372559 ; NP_001372560 ; NP_001372561 ; NP_001372562 ; NP_001372563 ; NP_001372564 ; NP_001372565 ; NP_001372566 ; NP_032448
	Wikidata
Ver / Editar Humano	Ver / Editar Mouse

O canal controlado por voltagem de potássio, subfamília relacionada a Shaw, membro 3 também conhecido como KCNC3 ou K _v 3.3 é uma proteína que em humanos é codificada pelo KCNC3 .

Função

A família de genes Shaker de Drosophila codifica componentes de canais de potássio dependentes de voltagem e compreende quatro subfamílias. Com base na similaridade de sequência, esse gene é semelhante a uma dessas subfamílias, ou seja, a subfamília Shaw. A proteína codificada por este gene pertence à classe retificadora retardada das proteínas do canal e é uma proteína de membrana integral que medeia a permeabilidade do íon potássio dependente da voltagem das membranas excitáveis.

Significado clínico

KCNC3 está associado à ataxia espinocerebelar tipo 13.

Veja também

Canal de potássio controlado por voltagem

Referências

links externos

GeneReviews / NCBI / NIH / UW entrada em Spinocerebellar Ataxia Tipo 13

Leitura adicional

Wang D, Youngson C, Wong V, Yeger H, Dinauer MC, Vega-Saenz Miera E, Rudy B, Cutz E (1996). "NADPH-oxidase e um canal de K + sensível ao peróxido de hidrogênio podem funcionar como um complexo sensor de oxigênio em quimiorreceptores das vias aéreas e linhas de células de carcinoma pulmonar de pequenas células" . Proc. Natl. Acad. Sci. EUA . 93 (23): 13182–7. Bibcode : 1996PNAS ... 9313182W . doi : 10.1073 / pnas.93.23.13182 . PMC 24067 . PMID 8917565 .
Rae JL, Shepard AR (2000). "Canais de potássio Kv3.3 no epitélio do cristalino e no endotélio da córnea". Exp. Eye Res . 70 (3): 339–48. doi : 10.1006 / exer.1999.0796 . PMID 10712820 .
Waters MF, Minassian NA, Stevanin G, Figueroa KP, Bannister JP, Nolte D, Mock AF, Evidente VG, Fee DB, Müller U, Dürr A, Brice A, Papazian DM, Pulst SM (2006). "Mutações no canal de potássio controlado por voltagem KCNC3 causam fenótipos degenerativos e de desenvolvimento do sistema nervoso central". Nat. Genet . 38 (4): 447–51. doi : 10.1038 / ng1758 . PMID 16501573 . S2CID 16790821 .
Brusco A, Gellera C, Cagnoli C, Saluto A, Castucci A, Michielotto C, Fetoni V, Mariotti C, Migone N, Di Donato S, Taroni F (2004). "Genética molecular de ataxia espinocerebelar hereditária: análise de mutação de genes de ataxia espinocerebelar e detecção de expansão de repetição CAG / CTG em 225 famílias italianas" . Arco. Neurol . 61 (5): 727–33. doi : 10.1001 / archneur.61.5.727 . PMID 15148151 .
Herman-Bert A, Stevanin G, Netter JC, Rascol O, Brassat D, Calvas P, Camuzat A, Yuan Q, Schalling M, Dürr A, Brice A (2000). "Mapeamento da Ataxia Espinocerebelar 13 ao Cromossomo 19q13.3-q13.4 em uma Família com Ataxia Cerebelar Autossômica Dominante e Retardo Mental" . Sou. J. Hum. Genet . 67 (1): 229–35. doi : 10.1086 / 302958 . PMC 1287081 . PMID 10820125 .

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .

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