Síndrome de Klippel-Feil - Klippel–Feil syndrome

Síndrome de Klippel-Feil
Outros nomes Distrofia congênita brevicollis, síndrome de fusão vertebral cervical
Síndrome de Klippel – Feil.png
Mulher com síndrome de Klippel-Feil
Pronúncia
Especialidade Pediatria , ortopedia
Sintomas Fusão da coluna cervical, escoliose , espinha bífida , defeito cardíaco , problemas respiratórios, outras características sindrômicas
Início usual Congênito
Causas Mutações genéticas
Fatores de risco História de família
Prognóstico Expectativa de vida mais curta em alguns casos
Frequência 1 em 40.000 a 42.000 nascimentos, mulheres mais afetadas do que homens

A síndrome de Klippel-Feil ( KFS ), também conhecida como síndrome de fusão vertebral cervical , é uma condição congênita rara caracterizada pela fusão anormal de dois dos sete ossos do pescoço ( vértebras cervicais ). Isso resulta em uma capacidade limitada de mover o pescoço e encurtamento do pescoço, resultando no aparecimento de uma linha fina baixa .

A síndrome é difícil de diagnosticar, pois ocorre em um grupo de pacientes afetados por muitas anormalidades diferentes, que só podem ser unificadas pela presença de vértebras cervicais fundidas ou segmentares. KFS nem sempre é genético e nem sempre conhecido na data de nascimento.

A doença foi relatada inicialmente em 1884 por Maurice Klippel e André Feil da França. Em 1919, em sua tese de Doutorado em Filosofia , André Feil sugeriu outra classificação da síndrome, englobando não só a deformação da coluna cervical, mas também deformação da coluna lombar e torácica .

sinais e sintomas

Tomografia computadorizada mostrando vértebras cervicais fundidas e deformidade de Sprengel (seta), como visto na síndrome de Klippel-Feil

O KFS está associado a muitas outras anormalidades do corpo, portanto, é necessária uma avaliação completa de todos os pacientes com vértebras cervicais fundidas no nascimento. Além disso, não está claro se a KFS é uma doença única ou se faz parte de um espectro de deformidades espinhais congênitas.

KFS é geralmente diagnosticado após o nascimento. Os sinais mais comuns do distúrbio são mobilidade restrita do pescoço e da parte superior da coluna e pescoço encurtado com a aparência de uma linha fina na nuca.

As anormalidades associadas podem incluir:

O distúrbio também pode estar associado a anormalidades na cabeça e no rosto, esqueleto , órgãos sexuais , músculos , cérebro e medula espinhal , braços, pernas e dedos.

Genética

Veja também: Dominância (genética)

Mutações do gene GDF6 , GDF3 e MEOX1 estão associadas ao KFS. A causa da doença é desconhecida em indivíduos com KFS que não apresentam mutações nesses dois genes. GDF6 e GDF3 fornecem ao corpo instruções para a produção de proteínas envolvidas na regulação do crescimento e maturação do osso e da cartilagem. O GDF6 está especificamente envolvido na formação dos ossos vertebrais, entre outros, e no estabelecimento de limites entre os ossos no desenvolvimento do esqueleto. O GDF3 está envolvido no crescimento do osso e da cartilagem. Mutações de GDF6, GDF3 e MEOX1 causam um número reduzido de proteínas funcionais que são codificadas por esses genes, mas não está claro exatamente como a escassez dessas proteínas leva à separação incompleta das vértebras em pessoas com KFS. No entanto, quando o gene GDF6 foi removido em camundongos, o resultado foi a fusão de ossos.

Essas mutações podem ser herdadas de duas maneiras:

  • A herança autossômica dominante , em que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar o distúrbio, está especialmente associada à fusão C2-C3.
  • A herança autossômica recessiva, em que ambas as cópias de um gene contêm mutações, está especialmente associada à fusão C5-C6.
  • Outra forma autossômica dominante (mapeada no locus 8q22.2 ), conhecida como KFS com malformação laríngea, foi identificada. É também conhecida como síndrome de segmentação 1.

Diagnóstico

A heterogeneidade do KFS tornou difícil delinear o diagnóstico , bem como o prognóstico para esta doença.

Classificação

Em 1912, Maurice Klippel e Andre Feil forneceram independentemente as primeiras descrições do KFS. Eles descreveram pacientes que tinham pescoço curto e alado ; diminuição da amplitude de movimento (ADM) na coluna cervical; e um couro cabeludo baixo. Posteriormente, Feil classificou a síndrome em 3 categorias:

  • Tipo I - Fusão de C2 e C3 com a occipitalização do atlas . Em 1953, complicações adicionais foram relatadas posteriormente por McRae; a flexão e a extensão estão concentradas nas vértebras C1 e C2. Tal como acontece com o envelhecimento, o processo odontóide pode se tornar hipermóvel, estreitando o espaço por onde a medula espinhal e o tronco cerebral viajam ( estenose espinhal ).
  • Tipo II - Fusão longa abaixo de C2 com uma junção cervical-occipital anormal. Semelhante à fusão C2-C3 de McRae e pode ser vista como uma variação mais elaborada. Flexão , extensão e rotação estão todas concentradas na área de um processo odontóide anormal ou anel de C1 pouco desenvolvido que não pode resistir aos efeitos do envelhecimento.
  • Tipo III - Um único espaço aberto entre dois segmentos fundidos. O movimento da coluna cervical concentra-se em uma única articulação aberta. Essa hipermobilidade pode causar instabilidade ou osteoartrite degenerativa . Esse padrão pode ser reconhecido porque a coluna cervical costuma ser vista em um ângulo ou dobradiça neste segmento aberto.

Um esquema de classificação para KFS foi proposto em 1919 por Andre Feil, responsável por malformações da coluna cervical , torácica e lombar .

No entanto, em 2006, Dino Samartzis e colegas propuseram três tipos de classificação que abordavam especificamente as anomalias da coluna cervical e seus sintomas associados à coluna cervical, com elaboração adicional sobre vários fatores dependentes do tempo relacionados a essa síndrome.

Tratamento

O tratamento para KFS é sintomático e pode incluir cirurgia para aliviar a instabilidade cervical ou craniocervical e constrição da medula espinhal e para corrigir a escoliose .

Se o tratamento sintomático falhar, a cirurgia da coluna pode proporcionar alívio. A doença do segmento adjacente e a escoliose são dois exemplos de sintomas comuns associados à síndrome de Klippel-Feil e podem ser tratados cirurgicamente. As três categorias tratadas para os tipos de deficiências da medula espinhal são a fusão maciça da coluna cervical (Tipo I), a fusão de 1 ou 2 vértebras (Tipo II) e a presença de anomalias da coluna torácica e lombar em associação com o tipo I ou tipo Síndrome de II Klippel-Feil (Tipo III).

A doença do segmento adjacente pode ser tratada com a realização de artroplastia de disco cervical usando um dispositivo como a prótese de disco cervical de Bryan. A opção da cirurgia é manter a amplitude de movimento e atenuar a taxa de avanço da doença do segmento adjacente sem fusão. Outro tipo de artroplastia que está se tornando uma escolha alternativa para a fusão espinhal é a substituição total de disco . O objetivo da substituição total do disco é reduzir a dor ou erradicá-la. A fusão espinhal é comumente usada para corrigir deformidades da coluna, como a escoliose . A artrodese é o último recurso nos procedimentos de alívio da dor, geralmente quando as artroplastias falham.

Prognóstico

O prognóstico para a maioria dos indivíduos com KFS é bom se o distúrbio for tratado precocemente e de forma adequada. Atividades que podem ferir o pescoço devem ser evitadas, pois podem contribuir para danos maiores. Outras doenças associadas à síndrome podem ser fatais se não tratadas ou se forem detectadas tarde demais para serem tratáveis.

Em menos de 30% dos casos, os indivíduos com KFS apresentam defeitos cardíacos. Se esses defeitos cardíacos estiverem presentes, eles geralmente levam a uma expectativa de vida encurtada , sendo a média de 35 a 45 anos de idade entre os homens e de 40 a 50 anos entre as mulheres. Essa condição é semelhante à insuficiência cardíaca observada no gigantismo .

Epidemiologia

A prevalência de KFS é desconhecida devido à falta de estudos para determinar sua prevalência. Estima-se que ocorra 1 em 40.000 a 42.000 recém-nascidos em todo o mundo. Além disso, as mulheres parecem ser afetadas um pouco mais frequentemente do que os homens.

Casos notáveis

Ancestral

  • O caso de uma criança na Suíça foi descoberto em uma necrópole datada entre 4.500 e 4.000 aC.
  • Em 2009, arqueólogos escavando em um sítio neolítico da cultura Đa Bút do norte do Vietnã descobriram os restos mortais de um jovem com cerca de 25 anos, "Enterro 9", que vivia entre 2.000 a.C. e 1.500 a.C. com síndrome de Klippel-Feil, que aparentemente tinha sido apoiado por sua comunidade de subsistência por pelo menos uma década antes de sua morte.
  • A 18ª Dinastia egípcia faraó Tutankhamon é considerado por alguns de ter sofrido de síndrome de Klippel-Feil, embora outros disputar esta reivindicação.

Contemporâneo

Referências

Este artigo incorpora informações de domínio público preparadas pelo National Institute of Neurological Disorders and Stroke .

links externos

Classificação
Fontes externas