Síndrome de Klippel-Trénaunay - Klippel–Trénaunay syndrome

Síndrome de Klippel-Trénaunay
Outros nomes KTS ou KT
Parkes weber t2 fs ax.jpg
Ressonância magnética
Especialidade Genética Médica  Edite isso no Wikidata

A síndrome de Klippel-Trénaunay , anteriormente síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber e, às vezes, síndrome de angioosteohipertrofia e hipertrofia hemangiectásica , é uma condição médica congênita rara na qual os vasos sanguíneos e / ou vasos linfáticos não se formam adequadamente. As três principais características são nevus flammeus (mancha em vinho do porto), malformações venosas e linfáticas e hipertrofia dos tecidos moles do membro afetado. É semelhante, embora distintamente separada, da menos comum síndrome de Parkes Weber .

A tríade clássica da síndrome de Klippel-Trenaunay consiste em:

  1. malformações vasculares dos vasos capilares, venosos e linfáticos;
  2. varicosidades de distribuição incomum, particularmente a anomalia venosa lateral; e
  3. hipertrofia unilateral do tecido mole e esquelético, geralmente nas extremidades inferiores.

sinais e sintomas

O defeito de nascimento é diagnosticada pela presença de uma combinação destes sintomas (frequentemente em cerca de 1 / 4 do corpo, embora alguns casos pode apresentar mais ou menos afectada do tecido):

Em alguns casos, manchas de vinho do porto (tipo de vinho do porto capilar) podem estar ausentes. Esses casos são muito raros e podem ser classificados como "síndrome de Klippel-Trenaunay atípica".

KTS pode afetar vasos sanguíneos, vasos linfáticos ou ambos. A condição mais comumente se apresenta com uma mistura dos dois. Aqueles com envolvimento venoso apresentam aumento da dor e complicações, como ulceração venosa nas extremidades inferiores.

Aqueles com MAVs grandes correm o risco de formação de coágulos sanguíneos na lesão vascular, que podem migrar para os pulmões ( embolia pulmonar ). Se houver fluxo sanguíneo de grande volume através da lesão, pode ocorrer insuficiência cardíaca de alto débito devido à incapacidade do coração de gerar débito cardíaco suficiente. Muito mais raras são as hemorragias. Eles podem ser graves se o cérebro for afetado.

Prevalência de sintomas em pacientes
Sintoma %
Mancha de vinho do Porto 98%
Extremidade mais longa / hipertrofia 67%
Hipertrofia circunferencial 77%
Varicosidade 72%
Dor 37%
Sangrando 17%
Tromboflebite superficial 15%
Celulite 13%
Sangramento retal 12%
Malformação linfática 11%
Linfedema 10%
Hiperpigmentação 8%
Úlceras de tornozelo 6%
Verrucae 6%
Hiperidrose 5%
DVT 4%
Endurecimento 4%
Embolia pulmonar 4%
Torpor dos membros 2%

Genética

O defeito de nascença afeta igualmente homens e mulheres e não se limita a nenhum grupo racial. Não é certo se é de natureza genética, embora os testes estejam em andamento. Há algumas evidências de que pode estar associado a uma translocação em t (8; 14) (q22.3; q13). Alguns pesquisadores sugeriram que AGGF1 tem uma associação.

Diagnóstico

Diagnóstico diferencial

Classificação

Há discordância sobre como os casos de KTS devem ser classificados se houver presença de fístula arteriovenosa. Embora várias autoridades tenham sugerido que o termo síndrome de Parkes Weber seja aplicado nesses casos, a CID-10 atualmente usa o termo "síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber".

Tratamento

KTS é uma síndrome complexa e nenhum tratamento é aplicável a todos. O tratamento é decidido caso a caso com os médicos do indivíduo.

Atualmente, muitos dos sintomas podem ser tratados, mas não há cura para a síndrome de Klippel-Trenaunay.

Cirúrgico

Debulking tem sido o tratamento mais comum para KTS por várias décadas e, embora melhorias tenham sido feitas, o procedimento ainda é considerado invasivo e tem vários riscos associados a ele. Agora existem opções de tratamento mais eficazes e menos invasivas para pacientes com KTS e, portanto, a redução de volume é geralmente recomendada apenas como último recurso. As operações de debulking podem resultar em grandes deformidades e também deixar os pacientes com danos nervosos permanentes.

A Mayo Clinic relatou a maior experiência no gerenciamento de KTS com cirurgias de grande porte. Em 39 anos na clínica Mayo, a equipe de cirurgia avaliou 252 casos consecutivos de KTS, dos quais apenas 145 (57,5%) puderam ser tratados com cirurgia primária. A taxa de sucesso imediato para o tratamento de varizes foi de apenas 40%, a excisão da malformação vascular foi possível em 60%, as operações de citorredução em 65% e a correção da deformidade óssea e correção do comprimento do membro (epifisiodese) tiveram 90% de sucesso. Todos os procedimentos demonstraram alta taxa de recorrência no seguimento. Estudos da clínica Mayo demonstram que o manejo cirúrgico primário do KTS tem limitações e abordagens não cirúrgicas precisam ser desenvolvidas a fim de oferecer uma melhor qualidade de vida para esses pacientes. Cirurgias de grande porte, incluindo cirurgia de amputação e redução de volume, não parecem oferecer nenhum benefício a longo prazo.

Não cirúrgico

A escleroterapia é um tratamento para veias específicas e malformações vasculares na área afetada. Envolve a injeção de um produto químico nas veias anormais para causar espessamento e obstrução dos vasos-alvo. Esse tratamento pode permitir a retomada do fluxo sanguíneo normal. É um procedimento médico não cirúrgico e não é tão invasivo quanto a redução de volume. A escleroterapia com espuma guiada por ultrassom é o novo tratamento de última geração que pode potencialmente fechar muitas malformações vasculares grandes .

As terapias de compressão estão encontrando mais uso nos últimos dez anos. O maior problema com a síndrome KTS é que o fluxo sanguíneo e / ou linfático pode ser impedido e se acumular na área afetada. Isso pode causar dor, inchaço, inflamações e, em alguns casos, até ulceração e infecção. Entre crianças mais velhas e adultos, as vestimentas de compressão podem ser usadas para aliviar quase tudo isso e, quando combinadas com a elevação da área afetada e o manejo adequado, podem resultar em um estilo de vida confortável para o paciente, sem qualquer cirurgia. Roupas de compressão também são usadas recentemente após um procedimento de redução de volume para manter os resultados do procedimento. Para o tratamento precoce de bebês e crianças pequenas com KTS, roupas de compressão personalizadas são impraticáveis ​​devido à taxa de crescimento. Quando as crianças podem se beneficiar de terapias de compressão, envolvimentos e massagem linfática podem ser usados. Embora as roupas de compressão ou terapia não sejam apropriadas para todos, são relativamente baratas (em comparação com a cirurgia) e têm poucos efeitos colaterais. Os possíveis efeitos colaterais incluem um pequeno risco de que os fluidos possam simplesmente ser deslocados para um local indesejável (por exemplo, a virilha) ou que a própria terapia de compressão impeça ainda mais a circulação para as extremidades afetadas.

História

A condição foi descrita pela primeira vez pelos médicos franceses Maurice Klippel e Paul Trénaunay em 1900; eles se referiram a isso como nevo vasculus osteohipertrófico . O médico alemão-britânico Frederick Parkes Weber descreveu casos em 1907 e 1918 que eram semelhantes, mas não idênticos, aos descritos por Klippel e Trénaunay.

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas