Intolerância a lactose - Lactose intolerance

Intolerância a lactose
Outros nomes Deficiência de lactase, hipolactasia, alactasia, lactose desafiada
Lactose Haworth.svg
A lactose é composta por dois açúcares simples
Especialidade Gastroenterologia
Sintomas Dor abdominal, distensão abdominal , diarreia , flatulência , náuseas
Complicações Não causa danos ao trato gastrointestinal
Início usual 30-120 min após os laticínios
Causas Diminuição da capacidade de digerir lactose (lesão genética, intestino delgado)
Método de diagnóstico Os sintomas remitem após a eliminação da lactose
Diagnóstico diferencial Síndrome do intestino irritável , doença celíaca , doença inflamatória intestinal , alergia ao leite
Tratamento Diminuição da lactose na dieta, suplementos de lactase , tratamento da causa subjacente
Frequência ~ 65% das pessoas (menos comum em europeus)

A intolerância à lactose é uma condição comum causada pela diminuição da capacidade de digerir a lactose , um açúcar encontrado nos laticínios . As pessoas afetadas variam na quantidade de lactose que podem tolerar antes que os sintomas se desenvolvam. Os sintomas podem incluir dor abdominal , distensão abdominal , diarreia , gases e náuseas . Esses sintomas geralmente começam trinta minutos a duas horas após comer ou beber alimentos à base de leite. Sua gravidade geralmente depende da quantidade que uma pessoa come ou bebe. A intolerância à lactose não causa danos ao trato gastrointestinal .

A intolerância à lactose é devido à falta da enzima lactase no intestino delgado para quebrar a lactose em glicose e galactose . Existem quatro tipos: primário, secundário, de desenvolvimento e congênito. A intolerância primária à lactose ocorre à medida que a quantidade de lactase diminui com o envelhecimento. A intolerância secundária à lactose é causada por lesões no intestino delgado. Essa lesão pode ser resultado de infecção, doença celíaca , doença inflamatória intestinal ou outras doenças. A intolerância ao desenvolvimento da lactose pode ocorrer em bebês prematuros e geralmente melhora em um curto período de tempo. A intolerância à lactose congênita é uma doença genética extremamente rara na qual pouca ou nenhuma lactase é produzida desde o nascimento. O início da intolerância à lactose primária, o tipo mais comum, ocorre tipicamente no final da infância ou no início da idade adulta, mas a prevalência aumenta com a idade.

O diagnóstico pode ser confirmado se os sintomas desaparecerem após a eliminação da lactose da dieta. Outros testes de apoio incluem um teste de hidrogênio expirado e um teste de acidez das fezes . Outras condições que podem produzir sintomas semelhantes incluem síndroma do intestino irritável , doença celíaca , e doença inflamatória do intestino . A intolerância à lactose é diferente de uma alergia ao leite . O manejo geralmente consiste em diminuir a quantidade de lactose na dieta, tomar suplementos de lactase ou tratar a doença subjacente. As pessoas geralmente conseguem beber pelo menos uma xícara de leite por sessão sem desenvolver sintomas significativos, sendo toleradas quantidades maiores se ingeridas durante as refeições ou ao longo do dia.

A maioria dos adultos (cerca de 65–70% da população mundial) é afetada pela má absorção de lactose. Outros mamíferos normalmente perdem a capacidade de digerir a lactose após o desmame e este era o estado ancestral de todos os humanos antes da evolução recente da persistência da lactase , que estende a tolerância à lactose até a idade adulta. A persistência da lactase evoluiu em várias populações de forma independente, provavelmente como uma adaptação à domesticação de animais leiteiros há cerca de 10.000 anos. Hoje, a prevalência de tolerância à lactose varia amplamente entre regiões e grupos étnicos. A capacidade de digerir lactose é mais comum em pessoas de ascendência europeia e, em menor grau, em partes do Oriente Médio e da África. As culturas alimentares tradicionais refletem as variações locais na tolerância e, historicamente, muitas sociedades se adaptaram a baixos níveis de tolerância, fazendo laticínios que contêm menos lactose do que o leite fresco. A medicalização da intolerância à lactose como um transtorno foi atribuída a vieses na história da pesquisa (uma vez que a maioria dos primeiros estudos foram realizados entre populações onde a tolerância é a norma), bem como a importância cultural e econômica do leite em países como os Estados Unidos.

Terminologia

A intolerância à lactose refere-se principalmente a uma síndrome com um ou mais sintomas após o consumo de substâncias alimentares contendo lactose. Os indivíduos podem ser intolerantes à lactose em vários graus, dependendo da gravidade desses sintomas. "Má absorção de lactose" refere-se ao concomitante fisiológico da deficiência de lactase (ou seja, o corpo não tem capacidade de lactase suficiente para digerir a quantidade de lactose ingerida). A hipolactasia (deficiência de lactase) é distinta do defeito.

A intolerância à lactose não é uma alergia , porque não é uma resposta imunológica, mas sim uma sensibilidade aos laticínios causada pela deficiência de lactase. A alergia ao leite , que ocorre em cerca de 2% da população, é uma doença separada, com sintomas distintos que ocorrem quando a presença de proteínas do leite desencadeia uma reação imunológica.

sinais e sintomas

A principal manifestação da intolerância à lactose é uma reação adversa a produtos contendo lactose (principalmente leite), incluindo distensão abdominal e cólicas , flatulência , diarreia , náusea , borborigmo e vômito (principalmente em adolescentes ). Eles aparecem meia a duas horas após o consumo. A gravidade desses sinais e sintomas geralmente aumenta com a quantidade de lactose consumida; a maioria das pessoas com intolerância à lactose pode tolerar um certo nível de lactose em suas dietas sem efeitos nocivos.

Causas

A intolerância à lactose é uma consequência da deficiência de lactase , que pode ser genética ( hipolactasia primária e alactasia congênita primária ) ou induzida pelo ambiente ( hipoalactasia secundária ou adquirida ). Em ambos os casos, os sintomas são causados ​​por níveis insuficientes de lactase no revestimento do duodeno . A lactose, uma molécula de dissacarídeo encontrada no leite e produtos lácteos, não pode ser absorvida diretamente através da parede do intestino delgado para a corrente sanguínea, portanto, na ausência de lactase, passa intacta para o cólon . As bactérias no cólon podem metabolizar a lactose e a fermentação resultante produz grandes quantidades de gás (uma mistura de hidrogênio , dióxido de carbono e metano ) que causa os vários sintomas abdominais. Os açúcares não absorvidos e os produtos da fermentação também aumentam a pressão osmótica do cólon, causando um aumento do fluxo de água para o intestino (diarreia).

O gene LCT fornece as instruções para a produção de lactase. A sequência de DNA específica no gene MCM6 ajuda a controlar se o gene LCT está ativado ou desativado. Há pelo menos vários milhares de anos, alguns humanos desenvolveram uma mutação no gene MCM6 que mantém o gene LCT ativado mesmo após a interrupção da amamentação. Populações com intolerância à lactose não apresentam essa mutação. Os genes LCT e MCM6 estão localizados no braço longo (q) do cromossomo 2 na região 21. O locus pode ser expresso como 2q21. A deficiência de lactase também pode estar ligada a certas heranças e varia amplamente. Um estudo de 2016 com mais de 60.000 participantes de 89 países descobriu que a prevalência regional de má absorção de lactose foi "64% (54-74) na Ásia (exceto Oriente Médio), 47% (33-61) na Europa Oriental, Rússia e antigas Repúblicas Soviéticas , 38% (CI 18–57) na América Latina, 70% (57–83) no Oriente Médio, 66% (45–88) no norte da África, 42% (13–71) na América do Norte, 45% ( 19–71) na Oceania, 63% (54–72) na África Subsaariana e 28% (19–37) no norte, sul e oeste da Europa. " De acordo com a Johns Hopkins Medicine, a intolerância à lactose é mais comum em asiático-americanos, afro-americanos, mexicanos-americanos e nativos americanos. A análise do DNA de 94 esqueletos antigos na Europa e na Rússia concluiu que a mutação para tolerância à lactose apareceu há cerca de 4.300 anos e se espalhou pela população europeia.

Algumas populações humanas desenvolveram persistência de lactase , na qual a produção de lactase continua até a idade adulta, provavelmente como uma resposta aos benefícios de ser capaz de digerir o leite de animais de fazenda. Alguns argumentaram que isso liga a intolerância à seleção natural, favorecendo indivíduos com persistência de lactase, mas também é consistente com uma resposta fisiológica para diminuir a produção de lactase quando ela não é necessária em culturas nas quais produtos lácteos não são uma fonte de alimento disponível. Embora as populações na Europa, Índia, Arábia e África tenham sido inicialmente consideradas como tendo altas taxas de persistência da lactase devido a uma única mutação, a persistência da lactase foi rastreada até uma série de mutações que ocorreram independentemente. Alelos diferentes para a persistência da lactase desenvolveram-se pelo menos três vezes nas populações da África Oriental, com persistência estendendo-se de 26% na Tanzânia a 88% na população pastoril de Beja no Sudão .

O acúmulo de fatores epigenéticos , principalmente a metilação do DNA , na região LCT estendida , incluindo o intensificador de gene localizado no gene MCM6 próximo ao SNP C / T-13910, também pode contribuir para o início da intolerância à lactose em adultos. A expressão de LCT dependente da idade no epitélio intestinal de camundongos tem sido a metilação do DNA no intensificador de gene.

A intolerância à lactose é classificada de acordo com suas causas como:

Hipolactasia primária

A hipolactasia primária, ou deficiência primária de lactase, é genética, afeta apenas adultos e é causada pela ausência de um alelo de persistência da lactase. Em indivíduos sem o alelo de persistência da lactase, menos lactase é produzida pelo corpo ao longo do tempo, levando à hipolactasia na idade adulta. A frequência de persistência da lactase, que permite a tolerância à lactose, varia enormemente em todo o mundo, com maior prevalência no noroeste da Europa, diminui no sul da Europa e no Oriente Médio e é baixa na Ásia e na maior parte da África, embora seja comum em populações pastoris da África .

Hipolactasia secundária

A hipolactasia secundária ou deficiência de lactase secundária, também chamada de hipolactasia adquirida ou deficiência de lactase adquirida, é causada por uma lesão no intestino delgado . Esta forma de intolerância à lactose pode ocorrer tanto em crianças quanto em adultos persistentes à lactase e geralmente é reversível. Pode ser causada por gastroenterite aguda , doença celíaca , doença de Crohn , colite ulcerosa , quimioterapia , parasitas intestinais (como a giárdia ) ou outras causas ambientais.

Alactasia congênita primária

A alactasia congênita primária, também chamada de deficiência congênita de lactase, é um defeito enzimático autossômico recessivo extremamente raro que impede a expressão da lactase desde o nascimento. Pessoas com deficiência de lactase congênita não conseguem digerir a lactose desde o nascimento, portanto, não conseguem digerir o leite materno. Este defeito genético é caracterizado por uma falta completa de lactase (alactasia). Cerca de 40 casos foram relatados em todo o mundo, principalmente limitados à Finlândia . Antes do século 20, os bebês nascidos com deficiência congênita de lactase muitas vezes não sobreviviam, mas as taxas de mortalidade diminuíram com fórmulas infantis derivadas de soja e produtos lácteos sem lactose manufaturados.

Diagnóstico

Para avaliar a intolerância à lactose, a função intestinal é desafiada pela ingestão de mais produtos lácteos do que podem ser prontamente digeridos. Os sintomas clínicos geralmente aparecem em 30 minutos, mas podem levar até duas horas, dependendo de outros alimentos e atividades. É esperada uma variação substancial na resposta (sintomas de náusea, cólicas, distensão abdominal, diarreia e flatulência), uma vez que a extensão e a gravidade da intolerância à lactose variam entre os indivíduos.

A próxima etapa é determinar se é devido à deficiência de lactase primária ou uma doença subjacente que causa deficiência de lactase secundária. Os médicos devem investigar a presença de doença celíaca não diagnosticada , doença de Crohn ou outras enteropatias quando houver suspeita de deficiência de lactase secundária e gastroenterite infecciosa tiver sido descartada.

A intolerância à lactose é diferente da alergia ao leite , uma resposta imunológica às proteínas do leite de vaca. Eles podem ser diferenciados no diagnóstico pela administração de leite sem lactose, não produzindo sintomas no caso de intolerância à lactose, mas a mesma reação que ao leite normal na presença de uma alergia ao leite. Uma pessoa pode ter ambas as condições. Se a confirmação positiva for necessária, quatro testes estão disponíveis.

Teste de hidrogênio no ar expirado

Em um teste de hidrogênio expirado , o teste de intolerância à lactose mais preciso, após um jejum noturno, 25 gramas de lactose (em uma solução com água) são engolidos. Se a lactose não pode ser digerida, as bactérias entéricas a metabolizam e produzem hidrogênio, que, junto com o metano, se produzido, pode ser detectado na respiração do paciente por um cromatógrafo a gás clínico ou detector de estado sólido compacto. O teste leva cerca de 2,5 horas para ser concluído. Se os níveis de hidrogênio na respiração do paciente estiverem altos, ele pode ter intolerância à lactose. Este teste geralmente não é feito em bebês e crianças muito pequenas, porque pode causar diarreia severa.

Teste de tolerância à lactose

Em conjunto, medir o nível de glicose no sangue a cada 10 a 15 minutos após a ingestão mostrará uma "curva plana" em indivíduos com má absorção de lactose, enquanto a lactase persistente terá um "topo" significativo, com uma elevação típica de 50% a 100%, dentro de uma a duas horas. No entanto, devido à necessidade de coleta de sangue frequente, essa abordagem foi amplamente substituída pelo teste de respiração.

Após um jejum noturno, o sangue é coletado e, em seguida, 50 gramas de lactose (em solução aquosa) são engolidos. O sangue é então coletado novamente nas marcas de 30 minutos, 1 hora, 2 horas e 3 horas. Se a lactose não puder ser digerida, os níveis de glicose no sangue aumentarão em menos de 20 mg / dl.

Teste de acidez das fezes

Este teste pode ser usado para diagnosticar a intolerância à lactose em bebês, para os quais outras formas de teste são arriscadas ou impraticáveis. O bebê recebe lactose para beber. Se o indivíduo for tolerante, a lactose é digerida e absorvida no intestino delgado; caso contrário, não é digerido e absorvido e atinge o cólon. As bactérias do cólon, misturadas com a lactose, causam acidez nas fezes. As fezes eliminadas após a ingestão da lactose são testadas quanto ao nível de acidez. Se as fezes forem ácidas, o bebê é intolerante à lactose. O pH das fezes na intolerância à lactose é inferior a 5,5.

Biópsia intestinal

Uma biópsia intestinal deve confirmar a deficiência de lactase após a descoberta de hidrogênio elevado no teste do hidrogênio expirado. Técnicas modernas permitiram um teste à beira do leito, identificando a presença da enzima lactase em instrumentos de endoscopia digestiva alta. No entanto, para aplicações de pesquisa, como medições de mRNA , um laboratório especializado é necessário.

Cromatografia de açúcar nas fezes

A cromatografia pode ser usada para separar e identificar açúcares não digeridos presentes nas fezes. Embora a lactose possa ser detectada nas fezes de pessoas com intolerância à lactose, este teste não é considerado confiável o suficiente para diagnosticar ou excluir a intolerância à lactose de forma conclusiva.

Diagnóstico genético

Os testes genéticos podem ser úteis para avaliar se uma pessoa tem intolerância primária à lactose. A persistência da atividade da lactase em adultos está associada a dois polimorfismos : C / T 13910 e G / A 22018 localizados no gene MCM6 . Esses polimorfismos podem ser detectados por técnicas de biologia molecular no DNA extraído de amostras de sangue ou saliva; kits genéticos específicos para este diagnóstico estão disponíveis. O procedimento consiste em extrair e amplificar o DNA da amostra, seguindo um protocolo de hibridação em uma tira. Faixas coloridas são obtidas como resultado final e, dependendo das diferentes combinações, seria possível determinar se o paciente é intolerante à lactose. Este teste permite um diagnóstico definitivo não invasivo.

Gestão

Quando a intolerância à lactose é devida à deficiência secundária de lactase, o tratamento da doença subjacente pode permitir que a atividade da lactase retorne aos níveis normais. Em pessoas com doença celíaca, a intolerância à lactose normalmente reverte ou melhora vários meses após o início de uma dieta sem glúten , mas pode ser necessária uma restrição dietética temporária de lactose.

Pessoas com deficiência primária de lactase não podem modificar a capacidade de seu corpo de produzir lactase. Em sociedades onde a intolerância à lactose é a norma, não é considerada uma condição que requer tratamento. No entanto, onde os laticínios são um componente maior da dieta normal, vários esforços podem ser úteis. Existem quatro princípios gerais para lidar com a intolerância à lactose: evitar a lactose na dieta, substituição para manter a ingestão de nutrientes, regulação da ingestão de cálcio e uso de substituto enzimático. O consumo regular de alimentos lácteos por indivíduos com deficiência de lactase também pode reduzir os sintomas de intolerância, promovendo a adaptação das bactérias do cólon.

Evitar dietas

A principal forma de controlar os sintomas de intolerância à lactose é limitar a ingestão de lactose a um nível que possa ser tolerado. Indivíduos com deficiência de lactase variam na quantidade de lactose que podem tolerar, e alguns relatam que sua tolerância varia com o tempo, dependendo do estado de saúde e da gravidez. No entanto, como regra prática, pessoas com deficiência primária de lactase e sem lesão do intestino delgado geralmente são capazes de consumir pelo menos 12 gramas de lactose por sessão sem sintomas, ou apenas com sintomas leves, com maiores quantidades toleradas se consumidas com uma refeição ou ao longo do dia.

Níveis típicos de lactose em produtos lácteos
Produto lácteo Porção Conteúdo de lactose Percentagem
Leite, regular 250 ml / g 12 g 4,80%
Leite, gordura reduzida 250 ml / g 13 g 5,20%
Iogurte, puro, regular 200 g 9 g 4,50%
Iogurte natural, com baixo teor de gordura 200 g 12 g 6,00%
Queijo cheddar 30 g 0,02 g 0,07%
Queijo tipo cottage 30 g 0,1 g 0,33%
Manteiga 5 g 0,03 g 0,6%
Sorvete 50 g 3 g 6,00%

A lactose é encontrada principalmente em produtos lácteos , que variam na quantidade de lactose que contêm:

  • Leite - o leite de vaca não processado contém cerca de 4,7% de lactose; leite de cabra 4,7%; leite de ovelha 4,7%; leite de búfala 4,86%; e leite de iaque 4,93%.
  • Creme de leite e leitelho - se feito da maneira tradicional, pode ser tolerável, mas a maioria das marcas modernas adiciona sólidos de leite.
  • Manteiga - o processo de fazer manteiga remove em grande parte a lactose, mas ela ainda está presente em pequenas quantidades; a manteiga clarificada contém uma quantidade insignificante de lactose.
  • Iogurte - os lactobacilos usados ​​na produção de iogurte metabolizam a lactose em graus variados, dependendo do tipo de iogurte. Algumas bactérias encontradas no iogurte também produzem sua própria lactase , o que facilita a digestão no intestino de indivíduos intolerantes à lactose.
  • Queijo - a fermentação também reduz o teor de lactose dos queijos e o envelhecimento reduz ainda mais; queijos duros tradicionalmente feitos podem conter apenas 10% da lactose encontrada em um volume equivalente de leite. No entanto, os queijos manufaturados podem ser produzidos usando processos que não tenham as mesmas propriedades de redução da lactose.

Não existe um método padronizado para medir o conteúdo de lactose dos alimentos. O teor de laticínios declarado de um produto também varia de acordo com os processos de fabricação e práticas de rotulagem, e a terminologia comercial varia entre os idiomas e as regiões. Como resultado, os valores absolutos da quantidade de lactose consumida (por peso) podem não ser muito confiáveis. Os produtos Kosher rotulados como pareve ou fleishig não contêm leite. No entanto, se um "D" (para "laticínios") estiver presente próximo ao "K", "U" ou outro hechsher circulado , o produto alimentar provavelmente contém sólidos de leite, embora também possa simplesmente indicar que o produto foi produzido em equipamento partilhado com outros produtos que contenham derivados do leite.

A lactose também é um aditivo alimentar comercial usado por sua textura, sabor e qualidades adesivas. É encontrada em aditivos rotulados como caseína , caseinato , soro de leite , soro de leite , sólidos do leite , ingredientes do leite modificado , etc. Como tal, a lactose é encontrada em alimentos como carnes processadas ( salsichas / cachorros-quentes , carnes fatiadas, patês ), caldo de molho em pó , margarinas , pães fatiados , cereais matinais, batatas fritas , alimentos processados , medicamentos , refeições preparadas, substitutos de refeições (em pó e barras), suplementos protéicos (em pó e barras) e até mesmo cervejas no estilo robusto de leite . Alguns molhos para churrasco e queijos líquidos usados ​​em restaurantes de fast-food também podem conter lactose. A lactose é frequentemente usada como o enchimento primário (ingrediente principal) na maioria dos medicamentos sob prescrição e não prescritos em pílulas sólidas, embora a rotulagem do produto raramente mencione a presença de 'lactose' ou 'leite', e nem monogramas do produto fornecidos aos farmacêuticos, e a maioria dos farmacêuticos não tem conhecimento da larga escala, ainda que comum, do uso de lactose em tais medicamentos, até que entrem em contato com o fornecedor ou fabricante para verificação.

Substitutos do leite

Leites à base de plantas e seus derivados, tais como o leite de soja , leite de arroz , leite de amêndoa , leite de coco , noz de leite, leite de aveia , leite cânhamo , leite de macadamia, e leite de amendoim são inerentemente isento de lactose. Versões de alimentos com baixo teor de lactose e sem lactose estão freqüentemente disponíveis para substituir os alimentos lácteos para aqueles com intolerância à lactose.

Suplementos de lactase

Quando não é possível evitar a lactose, ou nas ocasiões em que uma pessoa opta por consumir tais itens, suplementos de lactase enzimática podem ser usados.

Enzimas lactase semelhantes às produzidas no intestino delgado de humanos são produzidas industrialmente por fungos do gênero Aspergillus . A enzima, β-galactosidase , está disponível na forma de comprimido em uma variedade de doses, em muitos países sem receita médica. Ele funciona bem apenas em ambientes com alto teor de ácido, como o encontrado no intestino humano, devido à adição de suco gástrico do estômago. Infelizmente, muito ácido pode desnaturá-lo, por isso não deve ser tomado com o estômago vazio. Além disso, a enzima é ineficaz se não atingir o intestino delgado no momento em que o alimento problemático o faz. Indivíduos sensíveis à lactose podem experimentar tanto o tempo quanto a dosagem para atender às suas necessidades específicas.

Embora seja essencialmente o mesmo processo da digestão intestinal normal da lactose, o tratamento direto do leite emprega uma variedade diferente de lactase produzida industrialmente. Essa enzima, produzida por leveduras do gênero Kluyveromyces , leva muito mais tempo para agir, deve ser bem misturada em todo o produto e é destruída até mesmo por ambientes levemente ácidos. Seu principal uso é na produção de produtos lácteos sem lactose ou com baixo teor de lactose vendidos em supermercados.

Reabilitação para laticínios

O consumo regular de alimentos lácteos contendo lactose pode promover uma adaptação das bactérias do cólon, aumentando um microbioma favorável, que permite às pessoas com deficiência primária de lactase diminuir sua intolerância e consumir mais alimentos lácteos. A forma de induzir tolerância é baseada na exposição progressiva, consumindo quantidades menores com freqüência, distribuídas ao longo do dia. A intolerância à lactose também pode ser controlada pela ingestão de culturas vivas de iogurte contendo lactobacilos que são capazes de digerir a lactose em outros laticínios.

Epidemiologia

Taxas brutas de intolerância à lactose em diferentes regiões do mundo
Uma estimativa da porcentagem de adultos que podem digerir a lactose na população indígena do Velho Mundo

No geral, cerca de 65% das pessoas experimentam alguma forma de intolerância à lactose à medida que passam da infância, mas há diferenças significativas entre as populações e regiões; as taxas são tão baixas quanto 5% entre os europeus do norte e tão altas quanto 90% dos adultos em algumas comunidades da Ásia.

Algumas populações, de uma perspectiva evolutiva, têm uma composição genética melhor para tolerar a lactose do que outras. Nos países do norte da Europa, a adoção precoce da pecuária leiteira conferiu uma vantagem evolutiva seletiva aos indivíduos que poderiam tolerar melhor a lactose. Isso levou a uma maior frequência de pessoas desses países com tolerância à lactose. Por outro lado, regiões do sul, como a África, não adotaram a pecuária leiteira tão cedo e, portanto, a tolerância ao consumo de leite não se desenvolveu da mesma forma que nos países do norte da Europa. A intolerância à lactose é comum entre pessoas de ascendência judaica, bem como da África Ocidental, países árabes, Grécia e Itália. Diferentes populações apresentarão certas construções gênicas dependendo dos pré-ajustes evolutivos e culturais da região geográfica.

História

A maior tolerância à lactose surgiu de duas maneiras. Algumas populações desenvolveram mudanças genéticas que resultaram na produção contínua de lactase. Outras populações desenvolveram métodos de cozimento, como a fermentação do leite.

A persistência da lactase é o fenótipo associado a vários alelos autossômicos dominantes que prolongam a atividade da lactase além da infância; inversamente, a não persistência de lactase é o fenótipo associado à deficiência primária de lactase. Entre os mamíferos, a persistência da lactase é exclusiva dos humanos - ela evoluiu relativamente recentemente (nos últimos 10.000 anos) entre algumas populações, e a maioria das pessoas em todo o mundo permanece não persistente com a lactase. Cerca de 8.000 anos atrás, na Turquia moderna, os humanos tornaram-se dependentes de animais recém-domesticados, como vacas, ovelhas e cabras. Essa confiança recém-descoberta resultou em maior frequência perto do gene responsável pela produção da enzima lactase. As populações que domesticaram animais que poderiam ser ordenhados continuaram a ser lactase persistente em áreas como o norte e o noroeste da Europa, a Escandinávia, o moderno Oriente Médio e o noroeste da Índia. Populações que criaram animais não utilizados para produzir leite constituíram o resto das populações do mundo. Essas populações tendem a ter 90-100 por cento de uma taxa de intolerância à lactose. Por esse motivo, a persistência da lactase é de algum interesse para os campos da antropologia , genética humana e arqueologia , que normalmente usam a terminologia de persistência / não persistência derivada geneticamente.

A ascensão dos laticínios e da produção de produtos lácteos apenas a partir do leite de vaca varia entre as diferentes regiões do mundo, além da predisposição genética. O processo de transformação do leite em queijo data de antes de 5200 aC.

A análise de DNA em fevereiro de 2012 revelou que Ötzi era intolerante à lactose, apoiando a teoria de que a intolerância à lactose ainda era comum naquela época, apesar da crescente disseminação da agricultura e da pecuária.

A análise genética mostra que a persistência da lactase se desenvolveu várias vezes em lugares diferentes de forma independente em um exemplo de evolução convergente .

História da pesquisa

Não foi até recentemente que a medicina reconheceu a prevalência mundial da intolerância à lactose e suas causas genéticas. Seus sintomas foram descritos já em Hipócrates (460–370 aC), mas até a década de 1960, a suposição predominante era que a tolerância era a norma. A intolerância foi explicada como resultado de uma alergia ao leite, patógenos intestinais ou como sendo psicossomática - sendo reconhecido que algumas culturas não praticavam a leiteria, e as pessoas dessas culturas frequentemente reagiam mal ao consumo de leite. Duas razões foram apresentadas para esse equívoco. Um deles foi que a maioria das populações descendentes de europeus tem uma baixa incidência de intolerância à lactose e uma extensa história cultural de laticínios. Portanto, a tolerância na verdade era a norma na maioria das sociedades investigadas pelos primeiros pesquisadores médicos. Outra razão é que a intolerância à lactose tende a ser subnotificada: indivíduos com intolerância à lactose podem tolerar pelo menos um pouco de lactose antes de apresentarem sintomas, e seus sintomas diferem em gravidade. A maioria das pessoas consegue digerir uma pequena quantidade de leite, por exemplo, chá ou café, sem sofrer quaisquer efeitos adversos. Os laticínios fermentados , como o queijo, também contêm significativamente menos lactose do que o leite puro. Portanto, em sociedades onde a tolerância é a norma, muitas pessoas com intolerância à lactose, que consomem apenas pequenas quantidades de laticínios ou apresentam apenas sintomas leves, podem não perceber que não conseguem digerir a lactose.

Eventualmente, na década de 1960, foi reconhecido que a intolerância à lactose estava correlacionada com a raça nos Estados Unidos. Pesquisas subsequentes revelaram que a intolerância à lactose era mais comum globalmente do que a tolerância, e que a variação se devia a diferenças genéticas, não uma adaptação às práticas culturais.

Outros animais

A maioria dos mamíferos normalmente deixa de produzir lactase e torna-se intolerante à lactose após o desmame . A regulação negativa da expressão da lactase em camundongos pode ser atribuída ao acúmulo de metilação do DNA no gene Lct e no gene adjacente Mcm6 .

Veja também

Referências

links externos

Classificação
Fontes externas