Síndrome de Schimmelpenning - Schimmelpenning syndrome
| Síndrome de Schimmelpenning | |
|---|---|
| Especialidade |
Genética Médica 
|
A síndrome de Schimmelpenning é uma condição neurocutânea caracterizada por um ou mais nevos sebáceos, geralmente aparecendo na face ou couro cabeludo, associada a anomalias do sistema nervoso central, sistema ocular, sistema esquelético, sistema cardiovascular e sistema geniturinário.
Os sinônimos incluem: " síndrome do nevo sebáceo linear (LNSS)", "síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims", "síndrome de Feuerstein-Mims", "síndrome do nevo sebáceo", "síndrome de Salomão" e "phakomatose do nevo de Jadassohn". "Nevo" às vezes é escrito "nevo" e "sebáceo" também pode ser escrito "sebáceo". " Síndrome do nevo epidérmico " às vezes é usada como sinônimo, mas mais frequentemente como um termo mais amplo que se refere à síndrome de Schimmelpenning além da síndrome do nevo comedônico , síndrome CHILD , síndrome do nevo de Becker e facomatose pigmentoqueratótica .
O diagnóstico clássico da síndrome de Schimmelpenning compreende uma tríade de nevos sebáceos , convulsões e retardo mental . A condição foi relatada pela primeira vez por Gustav Schimmelpenning em 1957 e relatada independentemente por Feuerstein e Mims em 1962.
sinais e sintomas
Desde a identificação original da síndrome de Schimmelpenning, o número de achados se expandiu a ponto de a síndrome estar associada a uma constelação considerável de anormalidades. As anormalidades podem ocorrer em uma variedade de combinações e não precisam incluir todos os três aspectos da tríade clássica de nevo sebáceo, convulsões e retardo mental . Em 1998, uma revisão da literatura por van de Warrenburg et al. encontrado:
- convulsões em 67% dos casos
- retardo mental em 61% dos casos
- anormalidades oftalmológicas em 59% dos casos
- envolvimento de outros sistemas de órgãos em 61% dos casos
- anormalidade estrutural do cérebro ou crânio em 72% dos casos
As principais anormalidades neurológicas incluem retardo mental em extensão variável, convulsões e hemiparesia. As convulsões, quando presentes, geralmente começam durante o primeiro ano de vida. As anormalidades estruturais do sistema nervoso central mais comuns na síndrome de Schimmelpenning são hemimegalencefalia e malformações girosas ipselaterais.
As principais anormalidades oculares são colobomas e coristomas .
As anormalidades esqueléticas podem incluir irregularidades dentais, escoliose , raquitismo resistente à vitamina D e hipofosfatemia . As anormalidades cardiovasculares incluem defeito do septo ventricular e coarctação da aorta ; Os problemas do sistema urinário incluem rim em ferradura e sistema de coleta urinária duplicado.
Genético
A síndrome de Schimmelpenning parece ser esporádica ao invés de hereditária, em quase todos os casos. Acredita-se que resulte de um mosaicismo genético, possivelmente uma mutação autossômica dominante que surge após a concepção e está presente apenas em uma subpopulação de células. Quanto mais cedo no desenvolvimento embriológico ocorrer essa mutação, mais extensos os nevos provavelmente serão e maior a probabilidade de envolvimento de outros sistemas de órgãos.
Diagnóstico
Gestão
Em geral, crianças com um pequeno nevo isolado e um exame físico normal não precisam de mais testes; o tratamento pode incluir a remoção cirúrgica potencial do nevo. Se houver suspeita de problemas de síndrome, exames neurológicos, oculares e esqueléticos são importantes. As investigações laboratoriais podem incluir cálcio e fosfato séricos e urinários e, possivelmente, testes de função renal e hepática. A escolha dos estudos de imagem depende das anormalidades suspeitas e pode incluir levantamento do esqueleto, tomografia computadorizada da cabeça, ressonância magnética e / ou EEG.
Dependendo dos sistemas envolvidos, um indivíduo com síndrome de Schimmelpenning pode precisar consultar uma equipe interdisciplinar de especialistas: dermatologista, neurologista, oftalmologista, cirurgião ortopédico, cirurgião oral, cirurgião plástico, psicólogo.
Incidência
O nevo sebáceo foi identificado pela primeira vez em 1895 por Jadassohn. Os nevos sebáceos ocorrem em 1 a 3 de 1000 nascimentos, com igual incidência por sexo. Não há nenhum teste para determinar se um indivíduo nascido com um nevo sebáceo desenvolverá mais sintomas da síndrome de Schimmelpenning. Foi relatado que até 10% dos indivíduos com nevos epidérmicos podem desenvolver sintomas de síndrome adicionais, mas esse número parece ser inconsistente com a raridade da síndrome e pode ser exagerado. A prevalência é desconhecida, mas a síndrome do nevo epidérmico está listada na Organização Nacional de Doenças Raras , que define rara como afetando "menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos."
Veja também
Referências
links externos
| Classificação | |
|---|---|
| Fontes externas |