MEF2C - MEF2C

MEF2C
Identificadores
Apelido	MEF2C , C5DELq14.3, DEL5q14.3, fator potenciador de miócitos 2C
IDs externos	OMIM : 600662 MGI : 99458 HomoloGene : 31087 GeneCards : MEF2C
Localização do gene ( humano )
Chr.	Cromossomo 5 (humano)
Fim	88.904.257 bp
Padrão de expressão de RNA
	; ; ; ;
	Mais dados de expressão de referência
Ontologia do gene
Função molecular	• atividade de dimerização de proteínas ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 atividade do fator de transcrição de ligação ao DNA ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 transcrição de ligação ao DNA activador de actividade, a RNA polimerase II-específico ; • histona desacetilase ligação ; • GO: 0000983 RNA polimerase II a actividade do factor de iniciação de transcrição geral ; • promotor nuclear de ligação a ADN específica da sequência ; • ADN específica da sequência de ARN polimerase II de transcrição região reguladora de ligação ; • domínio de ligação HMG box ; • GO: 0000980 RNA polimerase II cis-reguladora de ligação ao DNA específico da sequência ; • sulco menor de ligação ao DNA rico em adenina-timina ; • ligação à cromatina ; • GO: 0001158 cis-regulação da região específica à sequência de DNA ligação ; • GO: 0001948 ligação à proteína ; • DNA ligação ; • ligação ao ADN específica da sequência ; • proteína actividade heterodimerização ; • actividade do factor de transcrição, a RNA polimerase II sequência-específico intensificador distal ligao ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 de ligação de ADN transc atividade do fator de ripação, específico para RNA polimerase II;
Componente celular	• núcleo ; • cisco nuclear ; • intracelular da membrana organela delimitada ; • nucleoplasma ; • citoplasma ; • postsynapse ; • sarcoplasm ; • complexo contendo protea;
Processo biológico	• regulação negativa do processo apoptótico do neurônio ; • morfogênese do sistema esquelético embrionário ; • diferenciação do miotubo ; • regulação positiva do desenvolvimento do tecido muscular esquelético ; • morfogênese celular envolvida na diferenciação neuronal ; • regulação positiva da diferenciação das células musculares ; • regulação da montagem da sinapse ; • desenvolvimento do órgão muscular ; • morfogênese do trato de saída ; • diferenciação de monócitos ; • morfogênese da válvula sinoatrial ; • regulação negativa da ossificação ; • looping do coração ; • regulação positiva da diferenciação das células musculares esqueléticas ; • remodelação dos vasos sanguíneos ; • resposta celular à droga ; • desenvolvimento dos vasos sanguíneos ; • regulação positiva da proliferação das células musculares cardíacas ; • resposta imune humoral ; • positiva regulação de actividade de fosfatase alcalina ; • regulação negativa da proliferação de células epiteliais ; • regulação da transmissão sináptica, glutamatérgica ; • melanócito diferenciação ; • processo apoptótico ; • via de sinalização do receptor de células B ; • resposta celular ao io cálcio n ; • resposta celular ao estímulo do fator de crescimento transformador beta ; • morfogênese do túbulo renal ; • diferenciação das células epiteliais do túbulo do néfron ; • compromisso do destino celular ; • formação do ventrículo cardíaco ; • regulação da transcrição, modelada por DNA ; • diferenciação das células do músculo cardíaco ; • regulação do processo apoptótico do neurônio ; • formação de plaquetas ; • desenvolvimento de neurônios ; • diferenciação de células musculares lisas ; • regulação positiva da atividade de homodimerização de proteínas ; • regulação negativa da expressão gênica ; • transcrição, modelada por DNA ; • resposta celular à tricostatina A ; • regulação positiva da transcrição, modelada por DNA ; • desenvolvimento do coração ; • proliferação de células epiteliais envolvida na morfogênese do túbulo renal ; • hipertrofia do músculo cardíaco em resposta ao estresse ; • regulação positiva da proliferação de células B ; • regulação positiva da diferenciação neuronal ; • potencial pós-sináptico excitatório ; • aprendizagem ou memória ; • regulação positiva do processo apoptótico de macrófagos ; • regulação positiva de cardi a diferenciação de células de músculo ac ; • resposta celular a paratireóide hormona de estímulo ; • especificação de campo primário do coração ; • secundário campo coração especificação ; • regulação do desenvolvimento espinha dendrítica ; • regulação da formação do centro germinal ; • telhado de desenvolvimento boca ; • Diferenciação Celular ; • condrócitos diferenciação ; • regulação positiva de mineralização óssea ; • diferenciação de células da crista neural ; • migração de neurônios ; • homeostase de células B ; • regulação negativa da transcrição pela RNA polimerase II ; • ossificação endocondral ; • regulação da secreção de neurotransmissores ; • resposta celular ao estresse de cisalhamento ; • desenvolvimento do sistema nervoso ; • regulação da plasticidade sináptica ; • regulação do receptor NMDA atividade ; • determinação do destino das células musculares ; • regulação positiva da diferenciação dos osteoblastos ; • regulação da atividade sináptica ; • diferenciação dos osteoblastos ; • diferenciação dos neurônios ; • regulação da organização do sarcômero ; • diferenciação das células do músculo esquelético ; • regulação positiva do ser resposta de medo havioral ; • morfogênese do glomérulo ; • formação de centro germinativo ; • regulação positiva da proliferação celular na medula óssea ; • cascata MAPK ; • regulação da atividade do receptor AMPA ; • desenvolvimento de organismo multicelular ; • proliferação de células B ; • regulação positiva da expressão gênica ; • regulação positiva da diferenciação de mioblastos ; • cartilagem morfogênese ; • morfogênese do viscerocrânio embrionário ; • diferenciação das células do músculo cardíaco ventricular ; • resposta celular ao lipopolissacarídeo ; • desenvolvimento do tecido muscular esquelético ; • regulação da diferenciação de megacariócitos ; • regulação positiva da transcrição pela RNA polimerase II ; • transcrição pela RNA polimerase II ; • regulação negativa da migração das células endoteliais dos vasos sanguíneos ; • regulação negativa da proliferação de células do músculo liso vascular associada ; • regulação negativa da migração de células do músculo liso vascular associada ; • regulação negativa da proliferação de células endoteliais vasculares;
	Fontes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	4208
	17260
	ENSG00000081189
	ENSMUSG00000005583
	Q06413
	Q8CFN5
NM_001131005 ; NM_001193347 ; NM_001193348 ; NM_001193349 ; NM_001193350;
	NM_001308002 ; NM_002397 ; NM_001363581
	NM_001170537 ; NM_025282
NP_001124477 ; NP_001180276 ; NP_001180277 ; NP_001180278 ; NP_001180279;
	NP_001294931 ; NP_002388 ; NP_001350510 ; NP_001351258 ; NP_001351259 ; NP_001351260 ; NP_001351261 ; NP_001351262 ; NP_001351263 ; NP_001351264 ; NP_001351265 ; NP_001351266 ; NP_001351267 ; NP_001351268 ; NP_001351269 ; NP_001351270 ; NP_001351271 ; NP_001351272 ; NP_001351273 ; NP_001351274 ; NP_001351275 ; NP_001351276 ; NP_001351277 ; NP_001351278 ; NP_001351279 ; NP_001351281 ; NP_001351282 ; NP_001351283 ; NP_001351284 ; NP_001351285 ; NP_001351286 ; NP_001294931.1
NP_001164008 ; NP_001334493 ; NP_001334495 ; NP_001334496 ; NP_001334497;
	NP_001334498 ; NP_001334500 ; NP_001334501 ; NP_001334502 ; NP_001334503 ; NP_001334504 ; NP_001334505 ; NP_001334506 ; NP_001334507 ; NP_001334508 ; NP_001334509 ; NP_001334510 ; NP_079558
	Wikidata
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Fator 2C potenciador específico de miócitos, também conhecido como fator potenciador de transcrição MADS box 2, o polipeptídeo C é uma proteína que em humanos é codificada pelo gene MEF2C . MEF2C é um fator de transcrição da família Mef2 .

Genômica

O gene está localizado em 5q14.3 na fita negativa (Crick) e tem 200.723 bases de comprimento. A proteína codificada tem 473 aminoácidos com um peso molecular previsto de 51,221 quilo Daltons . Três isoformas foram identificadas. Várias modificações pós-tradução foram identificadas, incluindo fosforilação em serina -59 e serina-396, sumoyilação em lisina -391, acetilação em lisina-4 e clivagem proteolítica.

Interações

Foi demonstrado que MEF2C interage com:

EP300 ,
HDAC4 , HDAC7 , HDAC9 ,
MAPK7 ,
SOX18
SP1 , e
TEAD1 .

SETD1A

Significado biológico

Este gene está envolvido na morfogênese cardíaca, miogênese e desenvolvimento vascular. Também pode estar envolvido na neurogênese e no desenvolvimento da arquitetura cortical. Camundongos sem uma cópia funcional do gene Mef2c morrem antes do nascimento e apresentam anormalidades no coração e no sistema vascular . É um dos alvos de um oncomiR, o MIRN21 .

Em humanos, as mutações deste gene resultam em retardo mental autossômico dominante 20 (MRD20), caracterizado por deficiência psicomotora grave, tremor periódico e um padrão motor anormal com movimento de espelho dos membros superiores observado durante a infância, hipotonia , EEG anormal , epilepsia , ausência de fala, comportamento autista , bruxismo e características dismórficas leves , afinamento leve do corpo caloso e retardo da mielinização da substância branca nos lobos occipitais

O sítio de ligação de MEF2C está associado ao alelo menor do SNP rs630923, associado ao risco de esclerose múltipla e responsável pela redução da atividade do promotor do gene CXCR5 nas células B durante a ativação, o que pode levar à diminuição da resposta autoimune

Veja também

Mef2

Referências

Leitura adicional

Leifer D, Krainc D, Yu YT, McDermott J, Breitbart RE, Heng J, Neve RL, Kosofsky B, Nadal-Ginard B, Lipton SA (fevereiro de 1993). "MEF2C, um fator de transcrição da família MADS / MEF2 expresso em uma distribuição laminar no córtex cerebral" . Anais da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América . 90 (4): 1546–50. Bibcode : 1993PNAS ... 90.1546L . doi : 10.1073 / pnas.90.4.1546 . PMC 45911 . PMID 7679508 .
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links externos

MEF2C + proteína, + humano na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA Medical Subject Headings (MeSH)
FactorBook MEF2C

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