MT-TD - MT-TD

Mitocôndrias codificado ácido aspártico ARNt também conhecido como TA-TD é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TD gene .

Estrutura

O gene MT-TD está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 67 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três laços em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .

Função

O gene MT-TD codifica um pequeno RNA de transferência (posição do mapa mitocondrial humano 7518-7585) que transfere o aminoácido ácido aspártico para uma cadeia polipeptídica em crescimento no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .

Significado clínico

Mutações no MT-TD foram associadas à deficiência do complexo IV da cadeia respiratória mitocondrial , também conhecida como deficiência do citocromo c oxidase . A deficiência de citocromo c oxidase é uma doença genética rara que pode afetar várias partes do corpo, incluindo músculos esqueléticos , coração , cérebro ou fígado . As manifestações clínicas comuns incluem miopatia , hipotonia e encefalomiopatia , acidose láctica e cardiomiopatia hipertrófica . Um paciente com uma mutação 7526A> G no gene MT-TD exibiu sintomas de piora gradual de intolerância ao exercício , aumento dos níveis de creatina quinase , exercícios sustentados levando a dores musculares e mal-estar geral . Um paciente com mutação 7543A> G também exibiu sintomas da doença.

Referências

Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .