MT-TG - MT-TG
| glicina tRNA codificada mitocondrialmente | |
|---|---|
| Identificadores | |
| Símbolo | MT-TG |
| Alt. símbolos | MTTG |
| Gene NCBI | 4563 |
| HGNC | 7486 |
| RefSeq | NC_001807 |
| Outros dados | |
| Locus | Chr. MT [1] |
Mitocôndrias codificado glicina ARNt também conhecido como TA-TG é um ARN de transferência que em seres humanos é codificada pelo mitocondrial MT-TG gene .
Estrutura
O gene MT-TG está localizado no braço p do DNA mitocondrial na posição 12 e abrange 68 pares de bases. A estrutura de uma molécula de tRNA é uma estrutura dobrada distinta que contém três voltas em gancho e se assemelha a um trevo de três folhas .
Função
MT-TG é um pequeno RNA de transferência de 68 nucleotídeos (posição do mapa mitocondrial humano 9991-10058) que transfere o aminoácido glicina para uma cadeia polipeptídica crescente no local do ribossomo da síntese de proteínas durante a tradução .
Significado clínico
Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF)
Foi descoberto que mutações em RNAs de transferência levam a deficiência de energia mitocondrial acentuada e a um impedimento da proliferação mitocondrial e defeitos na fosforilação oxidativa . Esses defeitos podem resultar em epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) . A epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares (MERRF) é uma doença mitocondrial rara que afeta muitas partes do corpo, principalmente os músculos e o sistema nervoso . Na maioria dos casos, os sinais e sintomas desse transtorno aparecem durante a infância ou adolescência. As características do MERRF variam amplamente entre os indivíduos afetados, mesmo entre membros da mesma família. As manifestações clínicas comuns incluem mioclonia , miopatia , espasticidade , epilepsia , neuropatia periférica , demência , ataxia , atrofia e muito mais.
Cardiomiopatia hipertrófica familiar
Mutações no gene MT-TG também foram associadas à cardiomiopatia hipertrófica familiar . A cardiomiopatia hipertrófica familiar é uma doença cardíaca caracterizada por espessamento do coração, geralmente no septo interventricular . Os fenótipos comuns incluem dor no peito , falta de ar, esforço físico , palpitações , vertigens , tonturas e desmaios . Uma família com uma mutação de transição de 9997T> C no gene MT-TG exibiu cardiomiopatia hipertrófica familiar.
Referências
Leitura adicional
- Bidooki SK, Johnson MA, Chrzanowska-Lightowlers Z, Bindoff LA, Lightowlers RN (junho de 1997). "Triplasmia mitocondrial intracelular em um paciente com duas alterações de base heteroplasmática" . American Journal of Human Genetics . 60 (6): 1430–8. doi : 10.1086 / 515460 . PMC 1716139 . PMID 9199564 .
Este artigo incorpora texto da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos , que é de domínio público .